完全型雄激素不敏感綜合征1例

黃曉娟 何菊仙 蔡華

關鍵詞：雄激素不敏感綜合征;遺傳病;假兩性畸形

雄激素不敏感綜合征（AIS）是雄激素受體基因失活或突變引起的罕見的X-連鎖隱性遺傳病，染色體核型為46XY，屬于男性假兩性畸形，發病率為出生男孩的（1.6～5.0）/10萬[1]。患者臨床表現為一系列雄激素抵抗綜合征，根據機體對雄激素抵抗嚴重程度分為完全型雄激素不敏感綜合征（CAIS），部分型雄激素不敏感綜合征（PAIS），輕微型雄激素不敏感綜合（MAIS），其表型從類似于女性外生殖器到正常男性表型僅伴有不育或乳房發育等。我院2019年收治了1例CAIS患者，現將診治經過報道如下，以期為該疾病的診治提供參考。

1臨床資料

患者，女，22歲，未婚，因“發現生殖器發育異常3年余”于2019年6月12日就診于我院。患者青春期后月經未來潮，于19歲就診于當地醫院查B超提示：先天性無子宮，右側陰唇皮下及左側腹股溝區可見睪丸回聲。之后未于進一步診治。現就診于我院行超聲檢查示：先天性無子宮，右側陰唇皮下及左側腹股溝區可見睪丸回聲。染色體檢查示：常染色體44，性染色體2，核型XY。無腹脹、腹痛及特殊不適。患者系父母于17 d大小時抱養，原生家庭情況不詳。既往體健，否認高血壓、低血鉀等特殊病史。查體：生命體征平穩，女性體態，身高：167 cm，體重：49 kg。無喉結，乳房發育飽滿，乳頭偏小，腋毛稀疏;外生殖器檢查：外陰，陰毛少，呈女性分布，陰唇發育可，舟狀窩下緣可探及一約2 cm盲段，寬約1 cm，尿道開口位于其中，右側大陰唇皮下可捫及一約4 cm×3 cm×??? 3 cm橢圓形包塊，活動好，無壓痛。左側腹股溝區可捫及一約4 cm×3 cm×3 cm橢圓形包塊，活動好，無壓痛。2019年6月14日磁共振（盆腔平掃）：膀胱直腸間未見子宮及陰道信號，盆腔未見確切卵巢信號。膀胱充盈可，未見異常信號影。右側陰囊可見，大小約為26 mm×22 mm×33 mm，其內可見彌散高信號影，大小約為34 mm×13 mm×35 mm。雙側陰囊區可見迂曲管狀長T2信號影，左側腹股溝區可見橢圓形等T1長T2信號影，中間呈線裝短T2信號影，其頭端朝下長度約1 cm。盆腔及雙側腹股溝區未見明確腫大淋巴結。影像診斷：①考慮左側腹股溝區隱睪;②右側陰囊可見睪丸，雙側陰囊區可見附睪，外生殖器發育不良（似可見短小陰莖海綿體，未見確切尿道海綿體）。性激素六項：睪酮：13339.61（10～75）ng/ml，雌二醇、促卵泡雌激素、促黃體生成素、孕酮正常，其余化驗結果未見明顯異常。患者自幼以女性身份撫養，社會性別為女性，患者及其家屬要求繼續以女性身份生活。告知雙側睪丸有惡變可能，其要求行雙側睪丸切除術。于2019年6月17日在全麻下行雙側睪丸切除術。術后病理示：（雙側睪丸）生精小管管腔空化，僅見支持細胞，未見各級精母細胞及精子。術后酌情給予雌激素替代治療，定期復查。

2討論

完全型雄激素不敏感綜合征表現為女性表型、男性核型及激素活性睪丸，是由于雄激素受體基因突變或者失活。本例CAIS 患者表現為青春期時期女性月經未來潮，行影像學檢查發現異位睪丸組織，位于左側腹股溝處及右側陰唇處。異位睪丸受到體內相對較高溫度的作用，可能發生癌變。告知雙側睪丸有惡變可能，患者及其家屬要求行雙側睪丸術，但目前對于性腺切除與否及切除時間還有一定爭議，國外反對性腺切除方稱過分強調睪丸在機體癌變可能性，使得一些女性永遠失去自己的睪丸，使得內源性激素缺失，雖然激素替代治療可改善相關癥狀，但激素治療仍存在困難。研究顯示[2]，CAIS患者腫瘤發生率高達30%，平均發病年齡為20.7歲。CAIS患者睪丸產生雄激素在外周芳香化酶作用下轉變為雌激素，允許女性第二性征的發育，允許自發性青春期，且青春期前睪丸腫瘤風險非常低，可保留睪丸至青春期后。性腺切除術后應給予雌激素替代治療，一般認為，由于子宮缺如，不需要給予孕激素補充，在整個治療過程中，心理治療應貫穿整個過程，能更好的幫助患者接受綜合治療及后期社會角色適應。

參考文獻：

[1]田秦杰，劉慧，郎景和.完全型雄激素不敏感綜合征的臨床特征與變異[J].中國實用婦科與產科雜志，2004，20（12）：723-725.

[2]遲鋮，母義明.雄激素不敏感綜合征[J].中國實用內科雜志，2006，26（20）：1574-1577.

收稿日期：2020-06-15;修回日期：2020-06-30

編輯/宋偉