男性不育病人性染色體異常細胞遺傳學調查分析

谷前偉，邢榮威

（青島大學附屬威海市立第二醫院，山東 威海 264200）

0 引言

不孕不育給很多家庭帶來矛盾和壓力，根據有關數據顯示，已婚夫婦不孕不育的比例在15%-20%，其中40%是由男性不育導致的。引起男性不孕的原因有很多，像生活工作壓力大、輸精管受阻、睪丸生精障礙等，但是染色體異常是造成男性不育的主要原因，一般情況下，XY染色體決定了男性第二性征的正常發育，當性染色體發生異常時，臨床通常會出現智力低下，發育遲緩，性腺發育異常等一些疾病[1]。本文針對來我院咨詢的75 例不育的男性患者作為研究對象，對男性不育患者性染色體進行外周血淋巴細胞染色體核型分析，詳細報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2016 年3 月至2019 年11 月來我院就診和咨詢的75 例男性不育患者，年齡22-41 歲，夫妻同居兩年以上，在沒有采取任何避孕措施的情況下不育，女方經檢查后沒有發現異常。

1.2 方法

在無菌條件下采用外周血淋巴細胞進行培養，常規收集核型制片以及G 顯帶染色體核型分析，顯微鏡下計數35 個中期分裂相，分析3-7 個核型，數目和結構異常的計數100 個中期分裂相，核型分析加倍[2]。

2 結果

75 例性染色體異常的核型中，性染色中數目異常的有27 例，占總異常核型的36%；性染色體結構異常的13例，占總異常數的17.3%，結構和數目都異常的2 例，占總異常數的2.7%；Y 染色體異常的有33 例，占總異常數的44%，臨床表現見表1。

表1 75例染色體異常核型及其臨床表現

3 討論

雖然性染色體在所有染色體中所占的比例較小，只有一對，但是因性染色體而患病大約占染色體病總數的三分之一，據有關數據顯示，在新生兒中占新生兒發病率的五百分之一，胚胎的性別分化和性腺的發育都是由性染色體決定的，當性染色體在生殖細胞中進行減數分裂時，染色體出現缺失、異位或者是不分離的現象，那么就會導致性染色體的數目和結構發生異常，在個體成長過程中，出現發育遲緩、生長緩慢智力低下，語言功能障礙等癥狀[3]。因為X 染色體失去活性，Y 染色體外的顯性基因減少，絕大部分患者在嬰兒時期時，沒有明顯的臨床表現，往往是在青春期因為第二性特征開始發育，性染體異常的就會導致第二性征發育異常或者發育障礙前去就診，成年男性則出現不孕不育現象。

染色體異常中包括染色體的數目異常和染色體的結構異常，本次研究中的75 例性染色體異常的核型中，性染色中數目異常的有27 例，占總異常核型的36%；性染色體結構異常的13 例，占總異常數的17.3%，結構和數目都異常的2 例，占總異常數的2.7%；Y 染色體異常的有33 例，占總異常數的44%[4]。

在染色體數目異常的27 例患者中，47,XXY 是染色體數目異常中最常見的一種，占24 例。47,XXY 稱為克氏征，在男性遺產學病癥中是最常見的染色體疾病，又稱它為先天性睪丸發育不全綜合征，通常它的主要臨床表現為:體型特征偏女性化，身材比較高大，胡須和陰毛稀少，睪丸和陰莖較小，睪丸酮含量低，精液常規分析無精，大部分先天性睪丸發育不全綜合征患者大都患無精子征，多數患者都有輕度或者中度的智力障礙[5]。

47,XYY 綜合征，又稱為超雄綜合征，部分患者的性格和行為異于常人，身材高大，易怒、容易發生攻擊性行為，本次研究發現46,XY/47,XYY 臨床現象都表現為少精和弱精。超雄綜合征患者的染色體都會比正常男性多一條Y 染色體，發生這種情況是因為父親的生殖細胞在第二次減數分裂時YY 兩個染色體沒有發生分離，還有可能是基因發生了突變。

本次研究中，染色體結構異常的有13 例，6 例Y 染色體倒位即46,X,inv(Y)，臨床表現為無精、少弱精和不育，造成不育的原因就是因為Y 染色體的倒位不能和同源染色體配對[6]。等臂染色體即46,XY,del(X),X 染色體缺失短臂造成患者身材矮小，Y 染色體的短臂存有睪丸決定因子和性別決定基因，46,XY,dei(Y)中Y 染色體上部分基因的缺失，影響睪丸的發育，造成少精和無精現象導致不育[7]。染色體結構和數目都異常的患者會造成女方不孕、流產等狀況，本次研究有2 例染色體結構和數目都異常的患者。本次研究還發現13 例46,X,Yqh+和20 例46,X,Yqh-。Y 染色體上有精子生成基因和性別決定基因，因此都表現為少精和弱精。從以上敘述可知，性染色體異常是導致男性不育的主要原因，對一些無精癥和少弱精癥進行染色體核型分析，有利于對男性不育患者的治療。