先天性頭皮缺損診治分析

劉俊 王建峰 袁小建 陳杰 王俊 林厚維

先天性皮膚發育不全（Aplasia cutis congenita，ACC）是一種以表皮、真皮及皮下組織的局灶性或廣泛性缺失為特點的少見病，發病率約3/10000，女性多于男性，約70%～90%發生于頭頂部［1］。大多數ACC 具有自愈傾向，其致命并發癥包括矢狀竇出血、腦膜炎及腦疝等。目前對ACC 的治療尚存爭議，對最佳治療方案選擇尚無共識［2］。保守治療多為定期換藥以促進自發上皮化，其風險包括出血、愈合時間長、創面感染等。外科治療包括清創縫合、局部皮瓣轉移、游離皮瓣轉移及皮膚移植等，其風險包括麻醉相關的并發癥，術中出血，術后感染、皮瓣壞死等。本文通過對本單位及近年來國內外先天性頭皮缺損報道病例分析，探討相關臨床特點及治療方案。

1 資料與方法

1.1 一般資料 患兒，男，因“出生后即發現頭皮缺損”入院。患兒系G3P2，孕39 周+1d，因“疤痕子宮”于2019 年5月22 日剖宮產，體重4210g，Apgar 評分：9-9-9 分，羊水清，羊水量600ml，臍帶繞頸1 圈，胎盤無異常。生后發現頭頂一大小約2.0×2.5cm 頭皮缺損（見圖1A），深達骨膜，其下未及骨質缺損，以先天性皮膚發育不全：頭皮缺損，收住本院新生兒科。患兒家族中既往無類似疾病史，患兒母親孕期無特殊藥物暴露史。入院后完善相關檢查：血常規、凝血、生化均無重大異常，排除禁忌后予急診行頭皮缺損修補術。

1.2 手術方法 氣管插管全身麻醉，仰臥位，沿缺損邊緣做弧形切口切開皮膚及皮下組織，逐層解剖，游離松解帽狀腱膜，將缺損區旁頭皮游離松解后覆蓋缺損區，皮膚切口用3/0 號可吸收線縫合，傷口敷料適當加壓包扎。

1.3 文獻檢索方法 通過萬方知識數據服務平臺和Pubmed進行文獻進行檢索。中文文獻檢索關鍵詞為“先天性皮膚發育不全”與“頭皮缺損”，英文文獻檢索關鍵詞為“aplasia cutis congenita”與“scalp defect”。時間范圍為2015 年1 月至2019 年9 月。排除標準：（1）非首次接受治療病例。（2）診治經過不詳及基本信息不全病例。（3）同一作者、單位重復報道病例。

2 結果

本單位就診患兒術后予頭孢唑肟鈉抗感染，創面換藥等治療。患兒術后各項生命體征穩定。術后第7 天出院，術后2 周拆除縫線，術后1 個月復查，切口愈合良好（見圖1B），術后3 個月復查，患兒生長發育良好。

2015 年1 月至2019 年9 月國內外共14 例符合納入標準的頭皮缺損的新生兒病例報道（見表1）。14 例患兒中男6 例，其中單個頭皮缺損面積最大者9cm×10cm，最小者為0.8cm×1.2cm，2 例經手術治療，1 例保守治療后因顱內出血及腦疝再次入院后予急診手術治療，余為保守治療，所有患兒均存活，無死亡病例報道。

圖1 術前患兒頭皮缺損外觀（A）及術后1個月愈合后外觀（B）

表1 頭皮缺損患兒臨床資料

3 討論

ACC 最早于1767 年由Gordon 首先報道，Campbell 于1826 年總結發現其主要發生于頭頂部，但亦可發生于身體的任何部位［3］。ACC 發病原因不詳，目前可以確定其發病與遺傳有關，其他可能的致病因素包括宮內創傷、局部羊膜粘連及孕期暴露于抗甲狀腺藥物、丙戊酸、大麻、海洛因、酒精和可卡因等致畸劑［4］。另有報道認為ACC 的發生與胎兒皮膚及皮下組織的張力過大導致皮膚撕裂有關，而頭頂部是受張力最大的部位［5］。目前，對ACC 常用的分類系統有兩個，即Sybert 分類系統和Frieden 分類系統［2］。Sybert 分類系統基于缺損部位及伴隨癥狀將ACC 分為6 個亞型，然而其并未提及相應的治療及預后。Frieden 進一步分析了ACC 的相關異常表現，對遺傳模式有了深入的了解，并強調了相關發病機制。2005 年Perlyn 等人總結6 例患兒的診治經驗，將先天性頭皮缺損分為三大類，以期為各種重建術式提供指導［2］。2014 年Silberstein 等人以“評估疾病的嚴重程度和預后”及“ 提供治療指南”為目標，提出了新的分類系統，但同時說明因此類疾病罕見，需要更多的數據進行研究［2］。

先天性頭皮缺損的治療一直是爭論的焦點，保守治療及外科手術均存在相應風險。保守治療包括各種敷料的應用、連續的補液、局部抗菌制劑及全身抗生素的應用等，以促進自發上皮化［2］。保守治療首先應于具備良好監護條件的新生兒重癥監護室進行，待患兒病情穩定后可返回家中繼續進行以期達到正常喂養。通常保守治療多應用于缺損面積較小的患兒，但亦有報道稱缺損面積廣泛的患兒通過保守治療取得良好的治療效果［3，6-7］。保守治療的明顯優點是避免了手術及供皮區并發癥發生的相關風險，缺點在于可能引起大出血、腦膜炎及傷口液體丟失導致低鈉血癥引起腦疝及癲癇發作等［3，7］。保守治療過程中最初的傷口會收縮變干形成焦痂，導致硬腦膜張力增大，如果病變部位于大血管或矢狀竇上，焦痂的細微觸動亦可能導致大出血的發生，長時間的換藥過程中焦痂的觸動亦會導致頻繁的出血，此外保守治療的并發癥還包括感染、矢狀竇血栓形成和腦積水等［6］。文獻復習12 例接受保守治療的患兒中單個頭皮缺損面積最小的僅0.8cm×1.2cm，深度0.1cm，頭顱CT 提示頂枕部顱骨缺損，范圍約3.5cm，予生理鹽水沖洗及凡士林紗布覆蓋創面，住院10d 后出院，生后3 月余復查顯示生長發育正常，原頭皮缺損處瘢痕形成，顱骨缺損部位已被顱骨覆蓋［8］；單個頭皮缺損面積最大者為9cm×10cm，顱骨X 線片提示顱骨缺損，最初的治療過程中為保持傷口濕潤無菌，使用鹽水紗布覆蓋傷口，后為避免出血與感染使用聚氨酯泡沫敷料。患兒于生后第8 天出院，但出院后2d 因傷口流血而再次入院，再次入院后予輸血、抗感染等治療，傷口逐漸愈合，生后第40天出院，5 月齡時復查原頭皮缺損部位完全上皮化，10 月齡時行頭顱CT 檢查顯示患兒頭顱左側及右側分別有一范圍約4cm 及1.5cm 顱骨缺損，神經外科隨訪建議3～4 歲時行顱骨重建［3］。

先天性頭皮缺損的手術治療包括單純的清創縫合、皮瓣轉移、自體或異體皮膚移植、早期或延遲顱骨成形及組織擴張等［6］。顱骨缺損的修復建議根據缺損的面積使用自體骨進行設計修復，盡管文獻報道稱顱骨缺損可以快速再生，多數學者仍建議修復皮膚缺損的同時修復顱骨缺損，以取得最佳療效。對位于中線部位、而積較大、有深部組織缺損的病變早期手術修復可減少骨膜損傷、大出血、局部并發癥發生率，利于后續的組織重建，并可以避免與保守性治療相關聯的并發癥如創面滲液、頻繁的創面感染等的發生［9］。手術治療的并發癥主要在于對新生兒進行氣管插管全身麻醉及復雜的手術操作本身具有較大的風險，隨著醫療技術的提高，其發生率相對較低，且多數可以得到有效控制［6］。總之手術方式的選擇應趨利避害，根據患者的病情不同及外科醫生的專長而制定。本次文獻復習2 例采用手術治療，其中1 例頭皮缺損面積達10cm×5cm，術前檢查發現無顱骨缺損，術中予單純顳枕部頭皮皮瓣覆蓋，術后查血中炎癥指標增高，予更改美羅培南聯合萬古霉素抗感染治療，局部無并發癥發生，術后37d 達到完全上皮化［6］；另一患兒頭皮缺損面積為4cm×3cm，頂枕部顱骨缺損約2cm，予單純清創縫合，術后予拉氧頭孢抗感染及營養支持等治療，患兒住院17d 后痊愈出院，術后2 個月及6 個月分別復查頭顱CT 顯示顱骨缺損逐漸完成修復重建［10］。對比保守治療，接受手術治療的患兒住院時間明顯縮短，且術后并發癥相對較少。本例中患兒出生后一經診斷，即完善相關檢查，排除禁忌后急診手術治療，術后予頭孢唑肟鈉抗感染，常規換藥，管理相對簡單，術后7d 即切口愈合良好，順利出院，期間無局部及全身并發癥發生，術后隨訪患兒生長發育良好。

總之，目前對先天性頭皮缺損的治療方案選擇尚無一致意見，保守治療及手術治療各有相應優缺點。我們認為治療方案應個體化，根據缺損程度及缺損面積選擇適當的治療方案。對于缺損面積較小的患兒保守治療及手術治療均可獲得較佳的預后；對于缺損面積較大同時合并大面積顱骨缺損的患兒其并發癥發生率明顯增高［6，11］，其治療方案的選擇尚待技術進步及大樣本的研究。