早孕期超聲篩查對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常的臨床診斷價(jià)值分析

艾志偉　陳蘇江

【摘要】 目的：探討早孕期超聲篩查對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常的臨床診斷價(jià)值。方法：選取2016年10月-2019年5月在本院行孕早期（11～13+6周）超聲篩查孕婦1 784例（胎兒1 841例）的臨床資料進(jìn)行回顧性分析。所有孕婦于孕早期（11～13+6周）均行超聲檢查，以出生后實(shí)際情況或引產(chǎn)后病理結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，分析早孕期超聲篩查對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常的診斷價(jià)值。統(tǒng)計(jì)早孕期超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常陽(yáng)性者的妊娠結(jié)局。結(jié)果：1 841例胎兒中結(jié)構(gòu)異常胎兒84例（4.56%），其中前腹壁異常6例，神經(jīng)系統(tǒng)異常19例，心血管系統(tǒng)異常22例，泌尿系統(tǒng)異常13例，骨骼四肢異常7例，雙胎特有結(jié)構(gòu)異常3例，頸部水囊瘤及頸后透明層（NT）增厚9例，其他類型異常5例。早孕期超聲診斷準(zhǔn)確率為89.29%（75/84），其中對(duì)前腹壁異常、雙胎特有結(jié)構(gòu)異常、頸部水囊瘤及NT增厚檢出率均為100%。75例早孕期超聲篩查結(jié)構(gòu)異常胎兒陽(yáng)性者中有5例經(jīng)超聲復(fù)查無(wú)異常，選擇繼續(xù)妊娠，出生后2個(gè)月隨訪未見(jiàn)異常;其余70例選擇終止妊娠。結(jié)論：早孕期超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常準(zhǔn)確率較高，能提前篩查出胎兒畸形，以便及早終止妊娠，減少結(jié)構(gòu)異常胎兒出生，更好地促進(jìn)我國(guó)優(yōu)生優(yōu)育事業(yè)的發(fā)展。

【關(guān)鍵詞】 胎兒結(jié)構(gòu)異常 超聲篩查 早孕期

Value of Ultrasound Screening in Early Pregnancy for Clinical Diagnosis of Fetal Structural Abnormalities/AI Zhiwei， CHEN Sujiang. //Medical Innovation of China， 2020， 17（22）： -150

[Abstract] Objective： To explore the clinical diagnostic value of ultrasound screening in early pregnancy for fetal structural abnormalities. Method： The clinical data of 1 784 pregnant women （1 841 fetuses） undergoing ultrasound screening in our hospital during the first trimester （11-13+6 weeks） from October 2016 to May 2019 were selected for retrospective analysis. All pregnant women received ultrasound examination in the early pregnancy （11-13+6 weeks）. The actual situation after birth or the pathological results after induction of labor were taken as the gold standard to analyze the diagnostic value of ultrasound screening in early pregnancy for fetal structural abnormalities. The pregnancy outcomes of early pregnancy with ultrasound screening for fetal structure abnormalities positive were calculated. Result： A total of 84 cases （4.56%） of fetal structural abnormalities in 1 841 fetuses， including 6 cases of abnormal anterior abdominal wall， 19 cases of abnormal nervous system， 22 cases of abnormal cardiovascular system， 13 cases of abnormal urinary system， 7 cases of abnormal bone and limb， 3 cases of abnormal Twin-specific structures， 9 cases of cervical hydrocystic tumor and nuchal translucency （NT） thickening， and 5 cases of other types of abnormalities. The diagnostic accuracy of ultrasound in early pregnancy was 89.29% （75/84）， and the detection rate of abnormal anterior abdominal wall， abnormal twin-specific structures， cervical hydrocystic tumor and NT thickening were 100%. Among the 75 cases with structural abnormalities detected by ultrasound screening in early pregnancy， 5 cases had no abnormalities after ultrasound reexamination， and the pregnancy was continued. No abnormality was found in the follow-up of 2 months after birth. The remaining 70 fetuses chose to terminate pregnancy. Conclusion： The accuracy of ultrasound screening for fetal structural abnormalities in early pregnancy is high， and fetal malformations can be screened in advance to terminate pregnancy early and reduce the birth of structurally abnormal fetuses， to better promote the development of eugenics in China.

[Key words] Fetal structural abnormalities Ultrasound screening Early pregnancy

First-authors address： Maternal and Child Health Hospital of Dongxiang District of Fuzhou City， Fuzhou 331800， China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2020.22.038

胎兒結(jié)構(gòu)異常是臨床常見(jiàn)的出生缺陷疾病之一，是由胚胎發(fā)育過(guò)程中受到致畸因子、遺傳因素等因素影響所致[1-2]。11～13+6周是篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常的最佳時(shí)期，指導(dǎo)孕婦及時(shí)選擇終止妊娠，可大大減少缺陷胎兒出生，減輕孕婦生理和心理影響，緩解家庭和社會(huì)壓力[3-5]。超聲是臨床對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常篩查的常用影像學(xué)手段，具有操作方便、無(wú)創(chuàng)、結(jié)果準(zhǔn)確、可重復(fù)性高等優(yōu)點(diǎn)，能檢出胎兒結(jié)構(gòu)異常[6]。基于此，本研究選取2016年10月-2019年5月在本院行孕早期（11～13+6周）超聲篩查孕婦1 784例為研究對(duì)象，旨在分析早孕期超聲篩查對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常的臨床診斷價(jià)值，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2016年10月-2019年5月于本院行孕早期（11～13+6周）超聲篩查孕婦1 784例的臨床資料進(jìn)行回顧性分析。納入標(biāo)準(zhǔn)：于本院進(jìn)行首次產(chǎn)檢并行孕早期（11～13+6周）超聲篩查;于本院進(jìn)行引產(chǎn)或分娩。排除標(biāo)準(zhǔn)：存在精神認(rèn)知障礙，無(wú)法溝通者;臨床資料不完整。年齡21～39歲，平均（28.29±3.59）歲;雙胎57例，單胎1 727例，胎兒共1 841例。本研究已經(jīng)醫(yī)院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)。

1.2 方法 所有孕婦于孕11～13+6周使用GE Voluson S6、PHILIPS EPIQ5彩色多普勒超聲診斷儀行超聲檢查，探頭頻率2～5 MHz。檢查前確保膀胱無(wú)尿液充盈，取仰臥位。篩查雙下肢切面、腹圍切面、顱腦橫切面、雙眼冠狀切面、頸后透明層（NT）切面、側(cè)腦室切面、臍帶入口切面、雙耳切面、胎兒正中矢狀切面、四腔心切面、雙上肢切面、膀胱切面。對(duì)胎兒NT厚度、頭臀長(zhǎng)、鼻骨長(zhǎng)度、肱骨和股骨長(zhǎng)度、雙頂徑等進(jìn)行測(cè)量，各指標(biāo)均測(cè)量3次，結(jié)果取最大值。診斷不明確者均于孕14周后超聲復(fù)查;若孕婦NT厚度>2.5 mm、鼻骨缺失和未達(dá)到正常范圍，建議其于孕14～16周接受血清唐氏篩查，截?cái)嘀党^(guò)1/275者建議行羊水穿刺或絨毛膜穿刺檢查染色體是否正常。由兩名經(jīng)驗(yàn)豐富的產(chǎn)科醫(yī)生以雙盲法判斷、分析影像學(xué)資料，意見(jiàn)不一致時(shí)，討論至意見(jiàn)統(tǒng)一。由本院婦產(chǎn)科醫(yī)生為超聲篩查提示可能出現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常的孕婦提供優(yōu)生優(yōu)育相關(guān)咨詢服務(wù)，按孕婦自身意愿決定引產(chǎn)或繼續(xù)妊娠。繼續(xù)妊娠孕婦行孕中期和孕晚期超聲或染色體檢查。引產(chǎn)胎兒均行病理檢查;繼續(xù)妊娠孕婦追蹤其妊娠結(jié)局。

1.3 觀察指標(biāo)與判定標(biāo)準(zhǔn) 以出生后實(shí)際情況或引產(chǎn)后病理結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，分析早孕期超聲篩查對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常檢出情況。統(tǒng)計(jì)早孕期超聲篩查結(jié)構(gòu)異常胎兒陽(yáng)性者的妊娠結(jié)局。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 采用Excel進(jìn)行各項(xiàng)數(shù)據(jù)分類、統(tǒng)計(jì)與分析處理，計(jì)量資料用（x±s）表示，計(jì)數(shù)資料以例（%）表示。

2 結(jié)果

2.1 本院胎兒出生后實(shí)際情況及引產(chǎn)后病理結(jié)果 1 841例胎兒中結(jié)構(gòu)異常胎兒84例（4.56%），其中前腹壁異常6例，神經(jīng)系統(tǒng)異常19例，心血管系統(tǒng)異常22例，泌尿系統(tǒng)異常13例，骨骼四肢異常7例，雙胎特有結(jié)構(gòu)異常3例，頸部水囊瘤及NT增厚9例，其他類型異常5例。見(jiàn)表1。

2.2 早孕期超聲篩查對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常檢出情況 早孕期超聲診斷準(zhǔn)確率為89.29%，其中早孕期超聲篩查對(duì)前腹壁異常、雙胎特有結(jié)構(gòu)異常、頸部水囊瘤及NT增厚檢出率均為100%。見(jiàn)表2。

2.3 羊水穿刺或絨毛膜穿刺檢查 75例早孕期超聲篩查結(jié)構(gòu)異常胎兒陽(yáng)性者中有19例行羊水或絨毛膜穿刺檢查，核型分析結(jié)果顯示正常7例，

21-三體綜合征5例，18-三體綜合征7例。

2.4 早孕期超聲篩查結(jié)構(gòu)異常胎兒陽(yáng)性者的妊娠結(jié)局 75例早孕期超聲篩查結(jié)構(gòu)異常胎兒陽(yáng)性者中有5例經(jīng)超聲復(fù)查無(wú)異常，選擇繼續(xù)妊娠，出生后2個(gè)月隨訪未見(jiàn)異常，其余70例選擇終止妊娠。見(jiàn)表3。

3 討論

先天異常或出生缺陷是指胎兒或胚胎在發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)的功能或結(jié)構(gòu)異常，主要特征為形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，是臨床最重要的一種出生缺陷，約占出生缺陷的60%～70%[6-8]。隨著優(yōu)生優(yōu)育的提倡和超聲檢查技術(shù)日益發(fā)展，胎兒結(jié)構(gòu)異常的檢出率得到大大的提高，產(chǎn)前篩查也逐漸受到孕婦重視。超聲檢查存在無(wú)創(chuàng)性、可重復(fù)性、無(wú)致畸作用、無(wú)疊加效應(yīng)等特點(diǎn)，可應(yīng)用于整個(gè)孕周，是臨床用于篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常的常見(jiàn)影像學(xué)手段[9-11]。孕11～13+6周時(shí)胎兒器官已基本發(fā)育完全，胎兒結(jié)構(gòu)異常基本形成，常見(jiàn)的胎兒結(jié)構(gòu)異常可被發(fā)現(xiàn)[12]。若此時(shí)使用高頻率的超聲進(jìn)行篩查，胎兒大體結(jié)構(gòu)在聲像圖上基本可做出辨認(rèn)，利于臨床早期發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，提供給產(chǎn)婦較早終止妊娠的機(jī)會(huì)，防止孕周較大時(shí)引產(chǎn)對(duì)產(chǎn)婦機(jī)體造成大損傷，對(duì)減少出生缺陷至關(guān)重要[13-16]。

本研究結(jié)果顯示，早孕期超聲對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常的診斷準(zhǔn)確率為89.29%，其中早孕期超聲篩查對(duì)前腹壁異常、雙胎特有結(jié)構(gòu)異常、頸部水囊瘤及NT增厚檢出率均為100%。提示早孕期超聲篩查能檢出大部分胎兒結(jié)構(gòu)異常，其中前腹壁異常、雙胎特有結(jié)構(gòu)異常、頸部水囊瘤及NT增厚可完全被檢出，使孕婦更早掌握胎兒情況，盡早做出是否終止妊娠的決定。因孕早期胎兒過(guò)小，肢體末端畸形尚未發(fā)展至一定程度，加上超聲檢查可能會(huì)受到孕齡、胎兒體位、孕婦肥胖、羊水量等因素的影響，超聲檢查時(shí)可能顯示不清晰，易出現(xiàn)漏診[17-18]。研究顯示，早孕期超聲篩查出頸部水囊瘤及NT增厚，提示胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加，其特異性與孕中期血清篩查相比較高[19-20]。本研究中，75例孕早期檢出結(jié)構(gòu)異常胎兒接受羊水穿刺或絨毛膜穿刺檢查19例，其中21-三體綜合征5例，18-三體綜合征7例，正常7例。當(dāng)超聲檢查胎兒存在頸部水囊瘤及NT增厚時(shí)建議產(chǎn)婦行絨毛膜或羊水穿刺，以確定其是否存在染色體異常。本研究中，75例孕早期檢出結(jié)構(gòu)異常胎兒中有5例經(jīng)超聲復(fù)查無(wú)異常，選擇繼續(xù)妊娠，出生后2個(gè)月隨訪未見(jiàn)異常，其余70例選擇終止妊娠。提示孕早期超聲篩查能夠發(fā)現(xiàn)多數(shù)胎兒結(jié)構(gòu)異常，為減少嚴(yán)重致死性畸形胎兒出生提供更準(zhǔn)確且更早的診斷信息。目前，部分孕婦及其家屬對(duì)產(chǎn)前診斷認(rèn)識(shí)不足，對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常預(yù)后的了解較為缺乏，因過(guò)度擔(dān)心產(chǎn)前診斷或依從性較差引起的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，存在僥幸心理而拒絕接受產(chǎn)前診斷，進(jìn)而增加缺陷兒出生比例。因此，需加強(qiáng)公眾宣傳力度，提高孕產(chǎn)婦及其家屬對(duì)產(chǎn)前篩查、認(rèn)知和診斷信任度，并加強(qiáng)超聲等非侵入性檢查技術(shù)，使診斷可靠性提高，更好地服務(wù)于臨床，及時(shí)實(shí)施干預(yù)措施，以提高人口素質(zhì)。

綜上所述，早孕期超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常準(zhǔn)確率較高，能早期篩查出胎兒畸形，以便及早終止妊娠，減少結(jié)構(gòu)異常胎兒出生，更好地促進(jìn)我國(guó)優(yōu)生優(yōu)育事業(yè)的發(fā)展。

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（收稿日期：2019-12-23） （本文編輯：田婧）