孕期產檢檢不出哪些疾病

肖紅

（四川省樂山市峨邊彝族自治縣中醫醫院，四川 樂山，614300）

不要覺得通過產檢就一定可以得知胎兒是否存在畸形或者患有先天性疾病。雖然通過產檢確實可以將大部分疾病檢查出來，不過還有部分的疾病是無法通過產檢得知的。因此什么樣的疾病可以是產檢檢查不出來的呢？一起來看看吧！

一、產檢的種類

為什么產檢報告正常，卻生下缺陷嬰兒，首先我們要了解產檢的種類：

1.B 超

超聲檢查是妊娠期產檢中的重要內容。隨著妊娠周期的不同，超聲檢查的內容也是不一樣的。在孕6-8 周，我們需要進行第一次B 超檢查，核實孕周，確診妊娠并排除宮外孕；孕11周-13+6周，需要篩查“唐氏兒”；孕18-24 周：系統全面地篩查胎兒是否有結構畸形，了解胎兒解剖結構和胎兒附屬物如胎盤及臍帶、羊水量等；孕30-32 周，對初長成的寶寶進行孕晚期第一次B 超的評估觀察；孕37-40 周，判斷胎兒大小，評估胎盤的成熟度和羊水量等。

2.胎兒核磁共振檢測

這種檢測方式主要是起到輔助作用的，一般都是借助于多方位成像進一步地判斷胎兒中樞神經系統有沒有受到損壞。

3.介入性產前診斷

借助于羊水、臍帶血穿刺這些方式進行取樣，從而檢測出胎兒基因以及染色體是否有異常現象，通過這種手法能夠準確地判斷胎兒是否存在患有先天性愚型兒疾病的風險。

4.唐氏篩查

唐氏篩查是妊娠期檢查的一個重要步驟。檢查時抽取準媽媽的血清，通過對血清的檢查能夠檢測出母體中的相關激素濃度，此時醫生可以結合孕婦年齡、孕周、預產期以及體重等，判斷胎兒是否患有先天性缺陷的可能性。

二、產檢的重要性

1.妊娠早期

妊娠初期進行產檢，可以確定是否妊娠，通過血壓測量、血尿和血糖檢查、全面體格檢查及遺傳咨詢等全面掌握孕婦的健康狀況。篩查出有異常的孕婦，評價她們是否能承受懷孕的全過程，調查其是否存在懷孕的危險因素。

2.妊娠中期

通過對妊娠中期進行全面的產前檢查能夠更加全面地觀察孕婦身心變化，同時也可以了解到胎兒發育的具體狀況，判斷胎兒胎位有沒有出現異常，孕婦骨盆有無異常。同時也可以為孕婦晚期分娩進行一些早期的準備工作。

3.妊娠后期

進行一些后期的產前檢查能夠使得孕婦在分娩前將體內的異常特殊情況檢查出來，然后配合醫生積極進行預防以及治療。此時醫生能夠給予孕婦一些正確的產前健康指導，從而保障產前工作順利開展。

三、哪些疾病是不能通過產檢被發現的

每一個做媽媽的都希望自己的寶寶能夠健健康康地生出來，不過即使是再先進的儀器，針對一些疾病也無法保障完全檢查出來。不過有許多的疾病都能夠通過媽媽的日常行為對其預防，只要孕婦養成良好生活習慣即可。但是哪些疾病很難檢查出來呢？

1.聽力、視力

現階段的醫療水平無法準確地檢查出胎兒的視力以及聽力存在的問題。

2.指趾畸形

由于小寶寶在子宮里面時，寶寶的手、腳呈現出一種蜷縮狀態，如果寶寶存在多指、外翻等畸形，那么很難檢查出來的。但是對于一些嚴重的畸形，借助于檢測技術可能檢查出來。

3.先天性心臟病

在很多疾病中，先天性心臟病的患病率排在第一。而在現在技術下，胎兒心臟結構的篩查遇到的困難相對較多，這也是影響到檢測結果的一個因素。

4.胃腸道、盆腔結構

胎兒出現食道閉鎖、狹窄等情況以及小腸、結腸狹窄這些都是無法借助于檢測技術檢測出來的。

5.胎兒有時會患有水頭癥，這也是無法檢測出的。

6.侏儒癥

如果胎兒是侏儒癥，只能在出生后成長地過種中才能發現。

四、準媽咪該知道的正確觀念

進行產檢最主要的目的是通過開展檢查來確定胎兒的發育情況，從而降低胎兒畸形的概率，不過這些檢測并不能百分百保證將所有疾病檢測出來。

1.產檢檢測率并非百分之百

孕婦開展產檢實際上是開展一次風險評估，雖說現階段借助于超聲波、血液分析以及羊膜穿刺這些方面的檢查，能夠進一步地篩檢出胎兒畸形情況，不過仍然不能夠百分之百保證檢測的結果是準確的。特別是對于一些罕見疾病的檢查，由于這些疾病的發生概率相對較低，并且其種類也多種多樣，因此并不能對這些病逐一檢查，這也是許多疾病通過產檢不能查出的原因。

2.有罕見疾病病史需主動告知

需要對孕婦提醒的是，一些孕婦如果曾產下過患有罕見疾病的寶開空調，應該主動地將這些情況告知產檢醫師。由于罕見疾病的類別多種多樣，所以如果能夠事先掌握過往病史，可以有效地降低孕婦產下罕見疾病的嬰兒，保障寶寶的健康。

實際上，如果胎兒出現生理上的缺陷，著實會使得父母承受非常大的痛苦，不過由于當前醫學技術的限制，有許多的疾病通過產檢并不能檢測出來。但是準父母們也不要忽視產檢的重要性，要按時產檢，同時加強孕期保健，讓自己的寶寶健康成長。