先天性腭咽閉合不全的腭咽閉合狀態及語音特點分析

王希 郭春麗 石冰 尹恒

口腔疾病研究國家重點實驗室 國家口腔疾病臨床醫學研究中心

四川大學華西口腔醫院唇腭裂外科，成都 610041

先天性腭咽閉合不全（congenital velopharyngeal insuf ficiency，CVPI）屬于功能型腭咽閉合不全（velopharyngeal insuf ficiency，VPI）的一種，患者因神經肌肉協調性障礙而不能夠達到連續閉合和完全閉合[1-2]，主要表現為腭部無明顯裂隙及異常走向肌肉、鼻咽內鏡下軟腭中份肌肉上抬無倒“V”型凹陷及明顯腭裂語音[3]。CVPI因其癥狀隱蔽，臨床易造成誤診或漏診。患者往往有多次多院就診經歷，于四川大學華西口腔醫院行?？浦委煏r年齡已在10歲左右，多數已錯過最佳手術及語音治療時間。腭裂語音作為CVPI患者一個較為顯著的外在特點，其現有的研究報道較少。本研究將通過分析CVPI患者在鼻咽內鏡下的腭咽閉合狀態及語音特點，以期從多個角度深入分析CVPI的病理特征規律，為臨床治療模式提供參考。

1 材料和方法

1.1 病例收集

本研究回顧性分析了2009—2017年于四川大學華西口腔醫院唇腭裂外科就診的47例CVPI患者的病歷資料。納入標準：1）患者無聽力及認知障礙；2）所有病歷資料齊全，包括主觀語音評估資料和客觀鼻咽內鏡檢查結果。共納入47例患者，其中男性25例，女性22例，年齡4～23歲，平均年齡10.38歲。

1.2 腭咽功能評估

查閱47例患者的主觀語音評估資料，所有患者均由2名專業語音師依據四川大學華西口腔醫院標準語音測試材料[4]進行主觀腭咽功能評估。47例患者術前腭咽功能均為VPI。

1.3 語音評估

查閱47例患者的主觀語音評估資料，所有患者均由2名專業語音師依據四川大學華西口腔醫院標準語音測試材料[4]進行語音評估，內容包括：共鳴狀況、輔音正確率和輔音構音表現。共鳴狀況結果包括：共鳴正常、輕度高鼻音、中度高鼻音、重度高鼻音及低鼻音。輔音構音表現結果包括：正常、省略、替代及代償性構音。輔音按照構音方法分為塞音、擦音、塞擦音、邊音、鼻音，按照構音位置分為唇音（/b/、/p/、/m/、/f/）、舌前音（/d/、/t/、/s/、/r/、/z/、/c/、/l/、/n/）、舌面音（/j/、/q/、/x/）、舌后音（/g/、/k/、/h/）[5]?？紤]到西南地區方言習慣，/z/、/c/、/s/和/zh/、/ch/、/sh/常常未嚴格區分，本研究未納入/zh/、/ch/、/sh/，最終統計輔音18個。

1.4 鼻咽內鏡檢查

查閱47例患者鼻咽內鏡的檢查結果，以觀察患者腭咽閉合模式及腭咽口各部分的運動情況。腭咽閉合形態根據Skolnick等[6]1975年提出的標準分為冠狀閉合、環狀閉合及矢狀閉合。腭咽閉合度依據1990年Golding-Kushner等[7]制定的“相對百分比標準”，即計算發音時腭咽間隙面積相對靜止位面積的百分值。

腭咽口軟腭、咽側壁及咽后壁的運動情況參照尹恒等[8]提出的計分法，即：在靜息位下將軟腭與咽后壁之間的距離進行三等分，分別賦予0、1、2、3分，其中0分表示無收縮運動；左右咽側壁分別與腭咽間隙中心進行三等分，分別賦予0、1、2、3分，其中0分表示無收縮運動；咽后壁收縮形成派氏嵴為1分，無收縮運動為0分。取患者非鼻音句時腭咽口閉合穩定段截圖，根據軟腭、咽側壁和咽后壁的運動距離賦予不同的分值（圖1）[8]。

圖1 腭咽口軟腭及咽側壁運動情況評分方法Fig 1 The grading system for the movement of soft palate and lateral pharyngeal wall

2 結果

2.1 CVPI患者的共鳴狀況、輔音構音表現及輔音正確率

所有患者均存在不同程度的高鼻音表現，23例（48.9%）為中度高鼻音，占比最大；輕度高鼻音有5例（10.6%），重度高鼻音有19例（40.4%）。

47例患者中，5例（10.6%）構音正常，其余患者均表現出不同程度的構音障礙。各輔音的構音情況見表1。

表1 各輔音構音情況Tab 1 The consonant articulation of consonants n（%）

不同構音方法的輔音構音狀況見表2，不同構音方法下輔音正確率的高低排序為：鼻輔音＞邊音＞擦音＞塞音＞塞擦音，在不同的構音方法中，省略發生率均為最高。

表2 不同構音方法的輔音構音狀況Tab 2 The distribution of consonant articulation among different articulation manners %

不同構音位置的輔音構音狀況見表3，不同構音位置下輔音正確率的高低排序為：唇音＞舌前音＞舌后音＞舌面音，在不同構音位置中，省略發生率均為最高。

表3 不同構音位置的輔音構音狀況Tab 3 The distribution of consonant articulation among different articulation places %

2.2 CVPI患者的腭咽閉合形態及閉合度

47例CVPI患者均行鼻咽內鏡檢查，其在鏡下的腭咽閉合形態及閉合度見表4。47例患者腭咽閉合形態以環狀閉合為主，閉合度以50%～80%為主。

表4 鼻咽內鏡下腭咽閉合形式及閉合度Tab 4 Velopharyngeal closure patterns and degrees

不同閉合度下的腭咽閉合形態見表5，3組均以環狀閉合為主。

表5 不同閉合度下的腭咽閉合形態Tab 5 Velopharyngeal closure patterns among patients with different closure degrees n（%）

2.3 CVPI患者腭咽口各部分的收縮情況

47例患者在鼻咽內鏡下軟腭、咽側壁及咽后壁的動度見表6，其中軟腭動度以中等為主，而咽側壁動度以弱為主。大多數患者咽后壁無動度。

3 討論

3.1 明確CVPI診斷的意義

CVPI患者整個腭部形態外觀完全正常，部分患者表現為嬰幼兒期進食返流，而家屬往往未能夠引起重視?；颊咧饾u長大出現語音不清而就診時，也多因癥狀不明顯，導致誤診以及漏診。據統計，在2000—2019年于四川大學華西口腔醫院唇腭裂外科行?？浦委煹幕颊咧?，CVPI患者有92例，年齡范圍為4～26歲，平均10.47歲。多數患者就診時年齡偏大，已錯過最佳手術年齡和語音治療時機。

表6 鼻咽內鏡下軟腭、咽側壁及咽后壁動度情況Tab 6 Movements of soft palate, lateral pharyngeal wall and posterior pharyngeal wall

此外在臨床診療過程中，CVPI易與黏膜下腭裂相混淆，黏膜下腭裂患者僅有0.02%或0.08%完全具備Calnan三聯征[1]，多數臨床癥狀不明顯。而在臨床治療過程中，二者治療方式截然不同。有研究[8]發現，39.09%的黏膜下腭裂患者腭咽功能良好，不需進行手術治療，如需手術，也多采用腭咽提肌整復術。而CVPI患者沒有肌肉走向異常，僅僅因為神經功能障礙所致，患者必須通過手術介入治療以達到良好的腭咽功能，多采用咽后壁瓣咽成形術來治療。不正確的診斷及不適宜的手術，將不能達到改善腭咽閉合的目的。鼻咽內鏡作為鑒別CVPI與黏膜下腭裂的重要方法，根據鏡下是否可觀察到軟腭中份肌肉上抬時呈現倒“V”型凹陷[9]，可對二者進行鑒別診斷。因此，對腭部無明顯裂隙的患者，明確診斷及其腭咽功能，對其治療具有重大意義。

3.2 CVPI的腭咽閉合狀態

鼻咽內鏡作為一種可以直視腭咽運動的輔助工具，可以幫助確認腭咽閉合模式以及腭咽口各部分收縮運動情況[10]?，F有報道多集中于CVPI的病因及治療，關于其在鼻咽內鏡下腭咽口運動的相關研究較少。本研究通過觀察47例CVPI患者的鼻咽內鏡檢查結果發現，所有患者在軟腭上抬過程中未出現倒“V”型凹陷，證明CVPI患者無明顯解剖結構異常。進一步以不同閉合度分類，發現各組均為環狀閉合占比最高。目前已有研究表明，正常人腭咽閉合形態主要為冠狀閉合[11]，黏膜下腭裂患者主要為環狀閉合[7]，腭裂術后患者主要為環狀和半環狀閉合[12-13]。由此可見，CVPI患者雖然無明顯異常走形肌肉，但在腭咽閉合形態上與黏膜下腭裂及腭裂術后患者相似，均以環狀閉合為其主要腭咽閉合形態。

本研究還對軟腭、咽側壁及咽后壁的不同動度進行了等級評分，以進一步分析腭咽口各部分對腭咽閉合的作用，結果顯示，在納入的47例CVPI患者中，25例（53.2%）患者軟腭動度達到2分，占比最高；22例（46.8%）患者咽側壁動度達到1分，多數患者咽后壁無動度。由此可見，CVPI患者雖然無明顯解剖結構異常，但因患者往往存在神經功能方面的障礙，其腭咽口各部分動度均較差，對腭咽閉合的作用較少，這一點與黏膜下腭裂患者腭咽口各部分動度較好的結果恰恰相反[8]。

3.3 CVPI的語音特點

腭裂患者由于存在VPI，其口腔壓力往往不足，繼而影響患者共鳴、輔音構音表現及輔音正確率。在共鳴狀況方面，多數患者表現出中至重度的高鼻音，與腭裂術后VPI患者共鳴狀況相似[14]。在輔音構音表現方面，有研究[15]發現大齡腭裂患者的構音依次表現為代償、省略及替代。在診斷為黏膜下腭裂且VPI的患者中，58.52%存在輔音省略，占比最高[8]。在本研究47例患者中，無論是從構音方法還是構音位置，省略發生率均為最高。由此可見，不同類型的腭裂患者在構音特點上仍有相似之處，這也對后期語音治療和對術后語音改善的預期提供了重要參考。此外，在這47例患者中，雖然均為VPI，但仍有5例患者構音正常。這與之前針對黏膜下腭裂及大齡腭裂術前構音特點的研究結果相似[5,8]，再次證實腭咽閉合完全并不是正常構音的必需條件。

CVPI因其癥狀隱蔽，為臨床診斷增加了難度，使部分患者未能及時接受治療，從而錯失最佳手術及語音治療時機。本研究發現，CVPI患者在腭咽閉合模式及語音特點上與黏膜下腭裂及腭裂術后VPI患者相似。由此可見，盡早診斷及準確診斷，對CVPI的治療非常重要。

利益沖突聲明：作者聲明本文無利益沖突。