脊柱囊性血管瘤病二例

陳耀萍, 梁馨予, 張晗玥, 邱士軍

病例資料患者1，女，16歲，2個月前因運動時摔倒致背部劇烈疼痛、不能活動而入院。專科查體：被動仰臥位，右側腹壁有淡黃色色素沉著，脊柱生理彎曲存在，Th8～Th12棘突壓痛(+)。輔助檢查：血常規(guī)、凝血功能、肝腎功能、甲狀腺功能、降鈣素原、24小時尿鈣及尿磷和P2微球蛋白均未見異常。X線片示胸腰椎及骨盆的骨質密度稍減低，Th12的椎體呈楔形改變、骨質密度增高(圖1a)。CT檢查示脊椎及附件內有多發(fā)溶骨性骨質破壞，部分邊緣可見輕度硬化邊，部分病灶內可見分隔影。MRI檢查示脊椎及附件內有多發(fā)片狀、條片狀長T1、長T2信號，增強掃描呈不均勻強化(圖1b～c)。外院PET-CT示中軸骨及附肢骨廣泛囊狀溶骨性骨質改變，病變區(qū)代謝活躍。行Th12椎體和坐骨的活組織檢查，組織病理學檢查均未見明顯惡性病變(圖1d)。綜合患者的影像學表現(xiàn)、骨代謝檢查和血液檢查結果，經(jīng)排它性診斷，最終診斷為脊柱囊性血管瘤病。

患者2，男，20歲，因胸痛五天，有外傷病史而行胸部X線檢查，發(fā)現(xiàn)左側第4肋腋部有骨質破壞，隨后入院治療。專科查體：主動位，脊柱生理彎曲存在，腰背部壓痛(+)、叩擊痛(+)。輔助檢查：血沉、感染八項、生化21項、內分泌檢查、風濕相關指標和骨代謝指標均未見明確異常。CT示雙側肩胛骨、左側肱骨頭、肋骨及Th4、Th9、Th10、T12和L2椎體內可見多發(fā)囊狀低密度影，部分病灶內可見分隔，邊緣清楚，有輕度硬化邊(圖2a)。MRI示脊柱多個椎體及附件區(qū)、右側髂骨關節(jié)面下有多發(fā)大小不等的類圓形長T1、長T2信號，病灶在壓脂T2WI上呈高信號，邊界尚清，增強掃描可見強化(圖2b～c)。行Th10椎體穿刺活檢，鏡下顯示碎骨及骨髓組織，造血增生活躍，粒紅比例大致正常，各階段細胞可見，比例未見明顯異常，巨核細胞可見，散在少量淋巴細胞，并有少量反應性新生骨，未見明確惡性病變(圖2d)。結合患者癥狀、相關實驗室檢查結果及病理表現(xiàn)，診斷為囊性血管瘤病。

討論脊柱囊性血管瘤病(spinal cystic angiomatosis，SCA)是一種極為罕見的良性疾病，為主要累及中軸骨骼及附骨的多灶性的血管瘤或淋巴管瘤樣病變，部分病例可累及內臟器官，如脾臟、肝臟和肺等，文獻報道約1/4的病例脾臟可受累[1]。SCA的發(fā)病機制尚不清楚，部分研究認為本病是由先天性血管畸形所致，或是由于骨內淋巴管的異常存在及增殖不受控制(主要受血管內皮生長因子調控)所致[2]。病變初期患者一般無明顯癥狀，后期可因繼發(fā)性的病理性骨折而出現(xiàn)局部疼痛，嚴重者出現(xiàn)下肢行走困難、脊柱側凸等表現(xiàn)，部分累及肺部的患者可出現(xiàn)胸腔積液甚至乳糜胸等。SCA的發(fā)病率男性多于女性，平均發(fā)病年齡約為22歲，有文獻報道了60歲以后的遲發(fā)性病例[1,3]，提示本病或許有2個發(fā)病高峰。本文2例患者均為青少年，均因局部疼痛或外傷后疼痛就診，且除骨骼外未累及其它臟器。

SCA是一種良性疾病，通常表現(xiàn)為溶骨性的骨質破壞，因此，少部分病例報道有堿性磷酸酶升高，但大部分實驗室檢查無異常。其基本病理組織學主要表現(xiàn)為多發(fā)囊樣擴張的管道狀結構，內包含血液或淋巴液，囊壁內襯一層扁平狀內皮細胞[2,4]。SCA患者情況一般較穩(wěn)定，部分可自愈，但有少數(shù)病情會進展，其預后和并發(fā)癥因骨質破壞的部位和程度以及內臟受累情況而有很大不同。

SCA的主要影像學表現(xiàn)為廣泛的溶骨性破壞，主要累及椎體及附件[2-5]。CT上表現(xiàn)為溶骨性骨質破壞，部分病灶內可夾雜圓點狀或條索狀骨小梁、呈“柵欄”樣改變，邊緣可有硬化邊，骨皮質一般無破壞，無骨膜反應或周圍軟組織受累。MRI上病灶主要表現(xiàn)為多發(fā)長T1、長T2信號影，一般無骨髓水腫表現(xiàn)，部分病灶內可含有脂肪成分而出現(xiàn)短T1、長T2信號區(qū)，病灶內合并出血時在MRI上的信號特點更加混雜[6]，增強掃描病灶一般有輕度強化表現(xiàn)。PET-CT檢查并無特異性，病灶可無代謝活性或表現(xiàn)為非病理性的代謝活性增加。除典型的影像學表現(xiàn)及臨床特征之外，SCA的確診需要通過骨活檢來排除其它病變，有時需多次重復活檢才能達到最終診斷。

SCA主要應與以下疾病進行鑒別。①內分泌疾病如甲旁亢患者：一般表現(xiàn)為全身多發(fā)骨質破壞，臨床上有全身酸痛、疲憊無力等表現(xiàn)，且原發(fā)性甲旁亢可引起高血鈣、低血磷、高尿鈣、高尿磷等改變。②朗格漢斯細胞組織增生癥：可累及中軸骨，少見累及四肢遠端，病變椎體可呈“扁平椎”改變，椎旁軟組織腫塊不少見。③侵襲性血管瘤病：一般亦為排除性診斷，主要表現(xiàn)為骨組織溶解破壞，全身骨骼均可累及，以肩胛骨、骨盆或下頜骨多見[7]。此外，還應與轉移瘤、磷酸鹽尿性間葉瘤和多發(fā)性骨髓瘤等疾病進行鑒別。

目前對SCA的治療方法尚無定論，以支持性治療居多，如骨折固定、并發(fā)癥的外科治療等。臨床上還可使用雙磷酸鹽來減少骨溶解、增加骨礦化[1]；放射治療和干擾素的治療也有報道，但療效并不確切[3]。

總之，SCA是一種罕見的涉及血管和淋巴系統(tǒng)的疾病，好發(fā)于青少年，主要累及中軸骨，表現(xiàn)為廣泛溶骨性骨質破壞，實驗室檢查一般無特殊異常。仔細分析患者的病史和影像學特征有助于提示診斷，但確診一般需依靠骨活檢，并需排除其它病變。