健康中國行動“六大精準”服務布局與發展建議

鮑勇，易丹

（上海交通大學，上海）

1 背景

人民健康是民族昌盛和國家富強的重要標志。黨的十八大以來，我國衛生健康事業取得新的顯著成績，但是隨著工業化、城鎮化、人口老齡化發展及生態環境、生活行為方式變化，慢性非傳染性疾病（以下簡稱慢性?。┮殉蔀榫用竦闹饕劳鲈蚝图膊∝摀?。

黨的十九大作出了實施健康中國戰略的重大決策部署，充分體現了對維護人民健康的堅定決心。為積極應對當前突出健康問題，必須關口前移，采取有效干預措施，努力使群眾不生病、少生病，提高生活質量，延長健康壽命。以較低成本取得較高健康績效的有效策略，是解決當前健康問題的現實途徑，是落實健康中國戰略的重要舉措。健康中國行動就此提出。

本文根據健康中國行動的要求，依據最先進的精準醫學理念，就“六大精準”健康服務進行表述，為健康中國行動倡議精細服務[1-5]。

2 精準醫學

2.1 精準醫學的概念

精準醫學表示根據每位患者的個體差異來調整疾病的預防和治療方法，是一種根據患者的不同，進行醫療方法定制的醫療模型。不同于原有的“一刀切”的治療方法，在這種模式下，精準醫學的檢查會深入到最微小的分子和基因組信息，醫療人員則會根據患者的這些信息的細微不同來對診療手段進行適當的調整和改變。為進一步可持續發展精準醫學，本文就精準醫學在疾病發生發展的六個方面進行論述。

2.2 精準醫學的目的

更多更好的癌癥治療：通過擴展基于遺傳的臨床癌癥研究，以及探討癌癥生物學的根本性方面建立一個國家“癌癥知識網（cancer knowledge network）”（激發科學發現和指導治療決策），加快有效的、定制的癌癥治療的設計和檢測。

2.3 建立國家隊列研究

志愿者將參與計劃設計，并提供包括醫療記錄、基因譜、代謝物（化學組成）和體內體表微生物、環境和生活方式數據、患者來源的信息以及個人隨身裝置和傳感器數據等。隱私受嚴格保護。研究模式創新：患者作為主動參與者和合作伙伴。隊列研究將對高水平研究人員高度開放，激發來自多學科的科學家的參與，從而應用他們的創造性思維產生新的視野。

3 精準醫學與健康中國行動[6-7]

作者根據最新的發展和精準醫學的規律，提出精準醫學的發展的六個方面。

3.1 精準預防

3.2 精準預防的概念

“精準預防”是健康人群對于“精準醫療”最好的解讀。治未病，在疾病發生之前就進行防范，才是健康人群最佳的保健選擇。就是利用各種先進的技術在人沒有發生疾病前的健康診斷。

3.3 精準預防方法案例

3.3.1 葉酸的作用

中美預防神經管畸形合作項目于1990年啟動，經過中美科學家對追蹤觀察25萬例新婚婦女及其妊娠結局驗證，準媽媽在備孕期間就服用0.4毫克葉酸，在神經管畸形高發區有85%預防率，在神經管畸形低發區有41%的預防率，此項科技成果被全球50多個國家廣泛應用及借鑒。葉酸也用來治療女性貧血，但消費者在選擇購買時一定要認真看好說明書，根據不同情況進行選擇。

3.3.2 基因的監測作用

劍橋大學科學家在《美國醫學會雜志》（JAMA）上發表了一項大樣本隊列研究報告，研究涉及 1997～2011 年入組 BRCA 突變攜帶女性 9 856 例，研究發現：攜帶 BRCA1 基因缺陷的女性中有72% 會患乳腺癌，44% 的人會在 80 歲時患上卵巢癌；同樣他們發現攜帶 BRCA2 基因缺陷的女性中有 69% 會患乳腺癌，17% 的人會在 80 歲患上卵巢癌。這說明了攜帶遺傳性基因突變與患病風險的關系。

3.4 精準預防方法在健康中國行動的作用

3.4.1 全方位精準預防健康影響因素：健康知識、合理膳食、全民健身、控煙、心理健康、健康環境。

3.4.2 全生命周期精準預防：婦幼健康、中小學健康、職業健康保護、老年健康。

3.4.3 重大疾病的精準預防：包括慢性呼吸系統疾病防治、糖尿病防治、心腦血管疾病防治、癌癥防治、傳染病及地方病防控。

3.5 精準預測[8-10]

3.6 精準預測的概念

預測是大數據最核心的應用，大數據預測將傳統意義預測”拓展到“現測”。大數據預測的優勢體現在它把一個非常困難的預測問題，轉化為一個相對簡單的描述問題，而這是傳統小數據集根本無法企及的。從預測的角度看，大數據預測所得出的結果不僅僅得到處理現實業務簡單、客觀的結論，更能用于幫助企業經營決策，收集起來的資料還可以被規劃，引導開發更大的消費力量。

3.7 案例

2009年全球首次出現甲型H1N1流感，在短短幾周之內迅速傳播開來，引起了全球的恐慌，公共衛生機構而臨巨大壓力。預防的核心是預測病情的蔓延程度，現實的情況是人們可能患病多日、實在忍不住才會去醫院，即使醫生在發現新型流感病例時，同時告知美國疾病控制與預防中心(CDC ),然后CDC匯總統計，整體上大約需要兩周時間。對于一種飛速傳播的疾病而言，信息滯后兩周將會帶來非常嚴重的后果，能否提前或者同時對疫情進行預測呢?

巧合的是，在甲型H1N1流感爆發的幾周前，谷歌的工程師們在《自然》雜志上發表了論文，通過谷歌累計的海量搜索數據，可以預測冬季流感的傳播。在互聯網普及率比較高的地區，當人們遇到問題時，網絡搜索已經成為習慣。谷歌保留了多年來所有的搜索記錄，而且每天都會收到來自全球超過30億條的搜索指令，谷歌的數據分析師通過人們在網上的搜索記錄就可以來完成各種預測。就流感這個具體問題，谷歌用幾十億條檢索記錄，處理了4.5億個不同的數字模型，構造出一個流感預測指數。結果證明，這個預測指數與官方數據的相關性高達97%。和CDC流感播報一樣，可以判斷流感的趨勢和流感發生的地區，但是比CDC的播報可以提前兩周，有力地協助衛生當局控制流感疫情。

3.8 精準預測方法在健康中國行動的作用

3.8.1 原理。精準預測健康管理應該是基于歷史數據與當前數據，預測健康和評估疾病風險，是要以健康大數據為基石，在健康大數據應用分析的基礎上，通過人工智能加速實現精準化健康管理，預測未來疾病風險，并有針對性的定制個性化的健康管理方案，打造閉環式的 健康管理服務模式。

3.8.2 瞻望。比如針對心電數據，將紙質的心電數據電子化，建立心電監測大數據平臺，將原有的靜態數據和現有的動態數據整合，通過AI人工智能輔助診斷對心電數據的監測分析，發現高風險人群，并形成閉環的精準預測健康管理服務體系。

4 精準預警[11]

4.1 概念

（1）預警的概念。預警一詞英文稱之為Early-Warning，可解釋為：在災害或災難以及其他需要提防的危險發生之前，根據以往的總結的規律或觀測得到的可能性前兆，向相關部門發出緊急信號，報告危險情況，以避免危害在不知情或準備不足的情況下發生，從而最大程度的減低危害所造成的損失的行為。

按照災害性天氣氣候強度標準和重大氣象災害造成的人員傷亡和財產損失程度，重大氣象災害被確定為一般（Ⅳ級）、較重（Ⅲ級）、嚴重（Ⅱ級）和特別嚴重（Ⅰ級）四級預警。

（2）精準預警醫學。精準預警依賴于通過現代基因組學、蛋白質組學、代謝組學和免疫組學的研究發現的一系列疾病風險因子進行實時定量的檢測，精確地預報健康人群患病的風險及風險的程度，以便制定個性化的健康管理方案，有效地預防或推遲疾病的發生。

4.2 案例分析

（1）骨科術后使用SBAR（現況、背景、評估、建議系統）對病人進行護理觀察評估提高了護士對自身護理工作的滿意度，能幫助他們早期發現潛在危重病人，提高觀察頻次，及時與值班醫生溝通處理，減少年輕護士對潛在危重病人的誤判率。

（2）家用心電檢測儀成功預警變異心絞痛案例。

變異性心絞痛是普通心絞痛的一種分支形式，它的發病癥狀類似于心絞疼，都有心臟部位局部性疼痛，時間間隔在三到五分鐘之內，同時，患者還會出現諸如四肢無力，精神萎靡，渙散，胸腔部位疼痛，胸悶氣短，咽喉有壓迫感等。

患者在家昏厥，伴胸痛、胸悶，其后發作數次胸痛、胸悶，伴出汗，血壓80/50mmHg， 使用家用心電檢測儀做了3次心電圖，均顯示ST段壓低，疑似心絞痛?？诜跛岣视秃笏歪t。到院后檢測心電圖發現了下壁導聯ST段抬高又隨硝酸甘油回落的動態變化，血壓及出汗也隨之恢復。行造影示管腔未見明顯狹窄，但IVUS提示右冠及前降支內膜回聲連續性差，前降支中段軟斑。行運動平板陽性，示 II、III、avF ST段壓低。

4.3 精準預警方法在健康中國行動的作用

（1）腦卒中(腦中風)精準預警。腦卒中是一類急性腦血管疾病，是由于腦部血管突然破裂或因血管阻塞導致血液不能流入大腦而引起腦組織損傷的一種疾病，通常分為缺血性和出血性兩大類。目前腦卒中已然成為我國居民致死和致殘的首位病因，腦卒中患者年輕化趨勢明顯，近一半為40-64歲的勞動力人群。

（2）方法。最常用的就是ABCD2（早期卒中風險預測工具）評分法。評分越高，進展至急性腦梗死的風險越大，尤其是在24小時內連續發生3次或3次以上，未來1周內進展腦梗死的風險可達60%?？梢灾谱髟u估軟件加上智能穿戴為高風險人群服務。

4.4 精準診斷

精準醫學基本包括精準診斷和精準治療兩個方面。就像一支步槍要有瞄準器和子彈一樣，瞄準器是精準診斷的工具，子彈就是精準治療的手段。

4.4.1 精準診斷

精準治療領域的“精準”，主要表現在對各種疾病發病機制的研究和治療設備的智能化上。隨之出現的各種生物制劑、靶向藥物(“子彈”)，智能輔助手術設備(如達芬奇手術機器人)、質子放療機等，使得可供選擇的治療手段異常豐富。

4.4.2 腫瘤精準診斷的作用

（1）通過對腫瘤大體形態精細的圖像分析提高“精準”度。目前各種影像學設備：B超，電子計算機斷層掃描(CT)，核磁共振成像(MRI)等，都是通過對腫物的大體形態特征進行觀察得出診斷，數字化、高分辨率、聯合影像與功能的設備，如正電子發射計算機斷層顯像(PET-CT)、核磁共振成像(MRI)，甲氧異腈顯像(MIBI)和三維成像技術，再如平板B超、3D-鉬靶、3D-CT、3D-MRI，使得診斷的靈敏度和特異性大大提高，一些以前常規方法無法發現的微小病灶也能被發現，使得臨床上早期腫瘤的診斷比例顯著增加，一方面治療效果變好，但是也讓人產生了“過度”治療的憂慮(如微小甲狀腺癌)。

（2）通過基因測序技術，進行基因水平的精準診斷。人類基因組計劃早已完成，原來設想將人類3萬個基因測序完成后，作為標準模版，將患者基因測序后與之對比，找出“異?！被?，再予以基因置換，進行基因修復，治愈疾病?？墒侨怂悴蝗缣焖?，腫瘤是一個多基因、多步驟的復雜疾病，只有極少數的先天性腫瘤為單一基因發病。雖然結果令人失望，但是人們還是找到一些與腫瘤密切相關的致病基因，如BRCA1、BRCA2基因，這兩個易感基因突變后，健康女性罹患乳腺癌和卵巢癌的概率顯著增加。

4.5 精準診斷方法在健康中國行動的作用

“肺癌在我國的發病率和死亡率均高居惡性腫瘤首位，而精準檢測對于肺癌的早期發現、診斷分期、治療策略都起到十分重要的作用，尤其是對藥物敏感、耐藥和基因突變的相關檢測更是意義重大。隨著肺癌檢測技術不斷取得突破性成果，相信患者預后及生存率將得到很大的提升。未來，肺癌有望成為臨床可控的慢性疾病。

5 精準治療

5.1 概念

精準治療（Precision treatment）是以個體化醫療為基礎、隨著基因組測序技術快速進步以及生物信息與大數據科學的交叉應用而發展起來的新型醫學概念與醫療模式。

其本質是通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫學前沿技術，對于大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點，并對一種疾病不同狀態和過程進行精確分類，最終實現對于疾病和特定患者進行個性化精準治療的目的，提高疾病診治與預防的效益。

不能把“精準醫療”僅僅理解為測序。事實上，精準醫療的實質包括兩方面，即精準診斷和精準治療。在精準診斷方面，對人的了解需要深入到基因多態性的層面，而對病的了解則必須深入到體細胞突變，這些都離不開測序。然而，在形成精準的診斷后，還需要精準的靶向治療，比如分子靶向藥物、抗體藥物和抗體偶聯藥物等。所以說，精準醫療包含很多層面醫療技術的提高，不僅僅是“基因測序”一件事。

5.2 意義

（1）精準醫學可以促使百萬量級的商務樣本庫和數據庫產業的發展。

由于精準醫學的推動，帶來的是海量人群組學數據的獲取和分析。加入你要測100萬人，你就得搜集100萬人的樣品，這些樣品不是簡單的樣品，首先就要涉及到這百萬人生物樣品的獲取，保管、提取和提供給這些人使用，這當然是一個很大的產業。同時，這些樣本測完之后的數據是百萬人數量級的，一定會促進相應的大規模的數據庫的發展，有人估計，這個產業的規模可能是百億數量級。

（2）精準醫學可以促進以基因組為代表的組學數據測序的發展。

因為有了這些生物樣品以后，就要測以基因組為代表的這些組學數據，包括基因組、蛋白組、轉錄組等等。基因測序是精準醫療產業的重要組成部分。來自BBC research的數據顯示，全球基因測序市場總量從2007年的794.1萬美元，增長至2013年的45億美元，預計未來幾年全球市場仍然將保持快速增長，2018年，就可以達到117億美金的規模。

5.3 精準治療方法在健康中國行動的作用

免疫治療成為肺癌治療新的基石。腫瘤免疫治療是當前腫瘤治療領域中最具有前景的研究方向之一，與直接攻擊癌細胞的放化療不同，免疫療法通過調動機體的免疫系統，增強腫瘤微環境抗腫瘤免疫力，從而控制和殺傷腫瘤細胞。

6 精準康復[12]

6.1 概念

康復是指綜合地、協調地應用醫學的、教育的、社會的、職業的各種方法，使病、傷、殘者（包括先天性殘）已經喪失的功能盡快地、能盡最大可能地得到恢復和重建，使他們在體格上、精神上、社會上和經濟上的能力得到盡可能的恢復，使他們重新走向生活，重新走向工作，重新走向社會（WHO）?？祻筒粌H針對疾病而且著眼于整個人、從生理上、心理上，社會上及經濟能力進行全面康復。精準康復就是利用精準診斷的方法對生物學、心理學、社會學康復的選擇性應用。

6.2 精準康復方法在健康中國行動的作用

精準康復項目是為特殊兒童家長精心打造的服務項目，通過匯集行內專家、提供專業的教育康復軟件、輔具支持、為廣大特殊兒童家長及特殊兒童提供跨越地域限制的遠程的康復指導咨詢服務，包括兒童障礙診斷咨詢、遠程家庭康復訓練指導、評估結果分析（前測、后測）指導等。以及全過程跟蹤指導，通過平臺數據交互，確保實現精準評估，有效訓練。