右耳部巨大型幼年性黃色肉芽腫一例

壽心怡 顧偉忠 朱 坤 李云玲

浙江大學醫學院附屬兒童醫院，杭州，310052

幼年性黃色肉芽腫(juvenile xanthogranuloma, JXG)是組織細胞良性增生性疾病，屬于非朗格漢斯細胞增生性疾病。一般在兒童早期發病，罕見成人病例。診斷主要依靠臨床表現和組織病理檢查。該病通常為自限性，皮損可在幾年內自行消退，但可能留有色素沉著和皮膚萎縮等。JXG常見臨床類型主要為丘疹型(直徑<0.5 cm)和結節型(直徑<2 cm)，巨大型(直徑>2 cm)十分罕見[1]。本文報道1例腫塊位于耳部的巨大型JXG。

臨床資料患兒，女，4個月。因發現右耳腫塊4個月至我院門診就診?；純撼錾鷷r即被發現兩側耳朵大小不同，右耳廓內可見一明顯腫塊，顏色接近膚色，質地較韌。隨時間推移腫塊持續增大，至出生2個月時增大至約3 cm×4 cm，腫塊色淡紅，質地較韌，界限清楚，表面散在結節。皮損觸之不痛，表面無干燥、無脫屑、無瘙癢等明顯不適，未發現除耳部以外其它皮膚受累，病變未累及眼部和內臟。腫塊在患兒出生2個月后停止生長并開始緩慢縮小。至患兒4個月大時，腫塊縮小至約2 cm×3 cm，表面結節凸顯(圖1)。患兒為第4胎第1產，孕38周順產?；純耗赣H曾于孕5周時出現先兆流產癥狀，后注射黃體酮1個月和肝素3個月保胎?；純撼錾w重為3.3 kg。家族中無類似患者，否認家族遺傳病史。

圖1 患兒4月齡時，耳廓內見2 cm×3 cm淡紅黃色斑塊，表面散在數個結節 圖2 真皮內增生的組織細胞之間散在多核Touton巨細胞，淋巴細胞及嗜酸粒細胞(HE，×100) 圖3 紅色箭頭示具有花環狀排列核的Touton巨細胞(HE，×200)

體格檢查：各系統檢查無異常。實驗室檢查：血常規顯示淋巴細胞73.7%，中性粒細胞16.9%，淋巴細胞絕對值7.46×109/L，血小板計數406×109/L，血小板壓積0.38%。皮損組織病理示：真皮內見增生的組織細胞間散在多核Touton巨細胞、淋巴細胞和嗜酸粒細胞(圖2、3)。

診斷：巨大型JXG。未予任何藥物治療，門診隨訪。患兒7個月25天時復查，腫塊明顯變小、變薄，可看出耳廓形狀，腫塊變為黃色，表面結節數目減少，變平(圖4)。繼續門診隨訪觀察。

討論幼年性黃色肉芽腫，又名幼年性黃色瘤、痣狀黃色內皮瘤，是最常見的非朗格漢斯細胞組織細胞增生癥。該病有些少見的皮損類型包括巨大型、集簇型和苔蘚樣型[2，3]。

JXG可表現為淡紅色、淡黃色或棕色的丘疹、結節或斑塊。皮損可發生于身體任何部位，多見于頭頸和軀干部。病變以單發性皮損多見，但也可出現多發性皮損。JXG常表現為直徑<2 cm的丘疹或結節，最常累及頭頸部和軀干部皮膚[1]。巨大型JXG皮損直徑>2 cm，通常表現為結節、斑塊或結節融合斑塊。早期皮損顏色偏紅，隆起明顯，隨著病變成熟(脂質化程度增加)，皮損顏色轉黃，趨于扁平[4]。罕見情況下可出現潰瘍性皮損[5,6]。巨大型JXG的免疫組織學特點同典型JXG，表現為單個核細胞、有或沒有Touton巨細胞及梭形細胞組成的混合性真皮浸潤，表達CD68、lysozyme和FXIIIa，不表達S-100蛋白和CD1a。本病通常在數年內自愈，但皮損處可遺留色素沉著、皮膚松垂[7]或萎縮性瘢痕。

作者查閱中英文文獻，巨大型JXG報道共計36例，按照患兒發病年齡、性別、是否為單發皮損、皮損大小及部位總結如下[1,5,6,8-37]：多數患兒在出生時或出生后數月內即發病，平均發病年齡為13.6個月，中位發病年齡為3.8個月，最大發病年齡為12歲；男女發病比例為1∶1.4；單發皮損占80.6%，多發皮損占19.4%；皮損直徑2～10 cm不等[6,25]；病變可發生于全身各處皮膚，最常見于軀干(52.8%)，其次見于頭頸(38.9%，包括1例發生于口腔內的JXG)[19]，四肢(22.2%)較頭頸少見，下肢(13.9%)較上肢(8.3%)常見。皮損伴發潰瘍的病例占16.7%，還有斑塊狀皮損周圍伴發斑疹的情況[25]。有2例患者皮損病變深達肌肉組織[24,30]，有1例病變除累及皮膚外還累及肺、腎臟、脈絡叢和肝臟[32]。未見巨大型JXG發生于耳廓的報道。

本病診斷主要依據臨床表現和組織學表現，當患兒年齡較小時，巨大型JXG需與朗格漢斯組織細胞增生癥和結節性黃瘤鑒別；當患兒年齡較大時，巨大型JXG需與泛發性環狀肉芽腫和皮膚纖維瘤鑒別。朗格漢斯組織細胞增生癥(Langerhans cell histiocytosis, LCH)早期表現類似于JXG，單個皮損通常小于JXG皮損，LCH免疫組化表達S-100蛋白和CD1a，電鏡下可見Birbeck顆粒。曾有1例JXG繼發于LCH的病例[38]和1例JXG與LCH同時存在于同一皮損中的文獻報道[39]，提示兩者在組織學上可能有關聯。結節性黃瘤皮損表現為橙黃色或紅斑狀的丘疹或結節，常發生于受壓部位(關節處或四肢伸面，尤其是肘關節和膝關節)，組織病理表現為聚集于真皮的大量泡沫細胞，無Touton細胞。結節性黃瘤常發生于高膽固醇血癥患者，但不可僅憑高膽固醇血癥作為JXG的排除性診斷，曾有文獻報道過1例巨大型JXG患者伴高膽固醇血癥，血清膽固醇368 mg/dL[21]。泛發性環狀肉芽腫可見于兒童和成人，特征性組織病理學特點為組織細胞和淋巴細胞浸潤、膠原變性和黏蛋白沉積。皮膚纖維瘤常見于成人，可因創傷或輕微炎癥引發，病變組織由均勻的梭形細胞組成，不累及真皮乳頭層，XIIIa因子和波形蛋白染色為陽性。

本文報道耳廓巨大型JXG 1例，通過病理活檢確診，患兒無皮膚外器官累及，未給予特殊治療，皮損自行消退，目前未發現皮膚萎縮或色素沉著的情況。本患者為國內首次報道發生于耳部的巨大型JXG，能提高臨床皮膚科醫生對發生于該部位的巨大型JXG的認識。