大齡發育性髖關節發育不良的診治進展

錢瑜，姜華

貴州醫科大學，貴陽 550001

發育性髖關節發育不良（DDH）是小兒骨科中最常見的四肢畸形之一，包括新生兒髖關節不穩定、髖關節發育不良、髖關節半脫位、髖關節完全脫位多種的髖關節改變［1］。目前我國部分地區對DDH認識不足，導致錯過最佳治療時機，患兒往往需要接受手術矯正治療。DDH的一般治療原則是獲得并維持髖臼股骨頭的同心性復位。選擇侵入性較小的保守治療還是侵入性較大的外科手術治療，具體取決于患兒的年齡和髖關節發育不良的復雜性［2］。目前，國際上對于大齡DDH的定義和最佳治療方案尚無共識。筆者以6歲以上（包含6歲）的DDH患兒為大齡DDH患兒，對大齡DDH的診治進展綜述如下。

1 發病機制

DDH在中國的發病率為5‰，在國外為2‰～50‰，以女性居多，男女比約為1∶6，發病率在人種和地區間差異明顯，這些可能與遺傳因素、機械因素和內分泌因素等相關［3-4］。

1.1 遺傳因素 最新的遺傳學研究表明，DDH患者的遺傳通常與常染色體顯性遺傳模式一致。已對具有多個DDH診斷個體的家庭進行了研究，這些研究已經成功地確定了許多與單側或雙側髖關節發育不良相關的染色體位點。研究表明，參與DDH病理的主要基因有IL-6、轉化生長因子β1（TGF-β1）和生長分化因子5（GDF5）［5］。IL-6與DDH有關，它在骨代謝、鈣和維生素D水平的生理過程中起著復雜的作用，位于IL-6啟動子的單核苷酸（SNPs）突變與骨關節炎（OA）相關［6-7］。TGF-β1是一種促炎細胞因子，控制細胞生長以及分化、增殖和凋亡是該蛋白的主要功能，在OA的發病機制中起重要作用［8］。廣泛的骨骼疾病和關節的異常發育與GDF5基因的畸變有關，風險等位基因T導致GDF5啟動子序列活性降低和OA風險增加［9］。PAPPA2是一種骨形成刺激劑，胎兒發育期間的成骨細胞和軟骨內骨形成期間的分化軟骨細胞表達PAPPA2的底物，而PAPPA2編碼一種新的金屬蛋白酶Pappalysin2。對小鼠的動物模型研究表明，Pappalysin2可能通過與IGF信號通路相關的蛋白質干擾軟骨和纖維代謝而參與DDH的病因［10］。

1.2 機械因素 臀位產的胎兒股骨頭向后下方移位，不在髖臼深處，出生時或出生后容易形成髖關節脫位。羊水可以保護胎兒免受外部壓力，羊水越少胎兒受到來自子宮和腹壁的壓力會越大，這種壓力會誘發髖關節脫位。左側出現髖關節脫位是右側的3倍，據統計DDH左側為60%，右側為20%，雙側為20%。

1.3 內分泌因素 雌激素受體（ER）及雌激素對DDH的發生有重要影響。AKESON等［11］證實，17β-雌二醇會降低關節周圍組織可溶性膠原蛋白水平，而膠原蛋白與雌激素呈負相關，推測雌激素降低膠原蛋白是引起髖關節脫位的原因之一。給家兔注射雌酮及黃體酮，發現雌性家兔均患DDH而雄性家兔沒有［12］，推測雌激素及ER均與DDH相關。

2 臨床診斷

2.1 臨床表現 隨著年齡的增長，其臨床表現各有不同。大齡DDH患兒關節僵硬及患側肢體短縮較明顯，但雙側髖關節脫位的患兒雙下肢肢體可等長，主要表現為步態搖擺、腰椎生理前凸加大。

2.2 體格檢查 對于年齡較大兒童，由于肌肉攣縮的發展，Barlow和Ortolani檢查的效用有限，觀察這些患者是否存在腿長不等、大腿折疊不對稱和有限的髖關節外展更重要。

2.3 影像學檢查 ①股骨頭和髖臼的充分骨化和發育，以及缺血性壞死（AVN）可以通過X線片進行評估。但是，由于患者體位和兒童骨盆骨性標志的統一性較差，通過X線片測量這些參數存在較大的誤差。并且，X線片只是二維圖像，故X線對股骨頭的包容性顯示并不完整。因此，目前已經不采用X線片單獨評估DDH髖關節以指導手術方案。②CT檢查具有軸向成像特征，能夠評估股骨頭與髖臼是否匹配，石膏固定時圖像質量可靠，能夠測量前傾角，當患者達到行走年齡時，影像學檢查應首選螺旋CT和3D成像［13］。三維CT重建技術可對術前和術后的股骨頭和髖臼進行生物力學分析，對截骨重建術的療效評估及術式改良具有重要意義，增加了手術安全性與精確度。但是，CT無法顯示軟骨結構，患者軟骨成分比重較大時，CT對股骨頭包容反映的準確性會降低，并且CT有較高的輻射。③CT對髂腰肌腱、髖股關節囊、圓韌帶及關節周圍纖維脂肪組織的顯示效果不佳，而MRI能清晰地顯示DDH患者股骨頭和髖臼的軟骨形態學異常，這是髖關節復位能否成功的關鍵。姜梨梨等［14］提出，在治療DDH前行髖關節的MRI檢查，可以清楚探查影響患兒髖臼內堵塞的相關因素，幫助手術醫師選擇精確的手術方式，提高手術療效，有效地預防各種并發癥并降低致殘率。髖關節的生長發育是軟骨內骨化過程，以往X線和CT都不能顯示軟骨結構，不能有效反映髖關節形態學畸形以及生長發育過程。MRI檢查可清晰成像骨與軟組織結構，且無輻射，為臨床醫生全面三維評價髖關節提供參考依據［15］。但MRI費用較高，用時長，故目前并未作為常規檢查。④關節造影可以勾勒出股骨頭軟骨的形狀和位置，特別是顯示出它與鄰近的軟組織（如髖臼軟骨、髖臼唇）的關系，因此在評估髖關節疾病方面是一項有價值的技術，但該檢查具有侵入性。一般僅以X線就能診斷大齡DDH，但應常規行CT三維重建了解髖臼發育情況，必要時行MRI。

3 治療

大齡DDH患兒脫位程度往往較高，髖關節復位后臼內壓力較大，常導致股骨頭壞死及再脫位。為達到安全、穩定的頭臼同心圓復位關系，需行股骨短縮旋轉截骨［16］。截骨位置盡量選擇在小粗隆下2 cm左右，避免大轉子骨骺損傷與頸干角增大導致的術后髖外翻畸形。該術式同時可矯正過大的頸干角，截骨長短大約為股骨上端到髖關節的距離。

Dega截骨術［17］是治療DDH最常用的截骨術之一，以“Y”形軟骨上方不完全性截骨的髂骨作為鉸鏈，改變髖臼方向。該術式最大的優點在于可以根據術中髖關節脫位程度和髖臼覆蓋程度，調整截骨線位置，選擇適當的髂骨部位作為鉸鏈，使髖臼旋轉的方向發生改變，選擇性增加髖臼前、后、外側的覆蓋，從而使不同程度的髖關節發育不良得到糾正。

San Diego截骨術［18-19］與Dega截骨術的不同點是保留髂骨內側皮質完整性，增加穩定性，通過髂骨外側截骨、植入骨塊可以矯正髖臼后上方的缺損，增加了髖臼后方的覆蓋面積，導致髖臼前傾。植入骨塊位置靠前，可增加髖臼前外側緣覆蓋。該術式適用于2～10歲的神經肌肉性髖關節疾病患者，伴有開放的“Y”形軟骨和髖臼發育不良（定義為髖臼體積增大且髖臼指數大于25°）。

Pemberton截骨術［20］以“Y”形軟骨作為鉸鏈，髖臼頂向前側及外側旋轉，改變髖臼的方向和容積，從而改善髖臼對股骨頭前方的覆蓋，是關節囊周圍的不完全髂骨截骨術。其優點在于手術中截骨的范圍小，不完全截骨保持了骨盆環的完整性，維持了骨盆的穩定。但Pemberton截骨術有可能引起髖臼“Y”形軟骨的早閉，并且該術式對髖臼容積的變化仍然存在爭議。適用于髖關節發育不良伴寬而大的髖臼，PEMBERTON本人建議手術年齡男孩在1～12歲，女孩在1～14歲。

Salter截骨術［21］至今仍在廣泛使用。該術式從坐骨大切跡開始直行截骨，直到髂前下棘上方。下段用大巾鉗夾向遠側和前方拉，以提供更大的前外側覆蓋，在截骨部位用兩枚克氏針固定髂骨前嵴的三角形楔形。Salter截骨術中心邊緣角可改善20°～22°，髖臼指數可改善10°。保守治療后2年內髖臼角度沒有改善或者5歲后髖臼發育不良持續存在是該手術的明確指征。大于9歲或10歲，很難充分移動髖臼來獲得股骨頭的足夠夠覆蓋。Salter截骨術可平均改善髖臼角10°。患兒年齡過大特別是發育不良嚴重者，應采用其他截骨術。

骨盆三聯截骨術一直是治療骨骼未成熟患兒的重要方法，是對Salter截骨術原始技術的反復修改而成的。該術式沿骨膜外剝離達坐骨大孔，復位股骨頭，骨膜下剝離髂骨外板，在保護閉孔神經及骼外血管的情況下，Ganz型骨刀沿髖臼下溝外側在X線引導下調整方向完成坐骨截骨，同法在屈曲內收位，放松坐骨神經下完成坐骨外側截骨，在髂恥隆起外側完成恥骨截骨。最后，將髖臼向下、外、內側旋轉，X線示股骨頭覆蓋良好后，用螺釘固定截骨面，術后外展支架固定。在由于股骨旋轉不良導致嚴重的步態功能障礙的情況下，或者在頭臼不一致的情況下，可能需要股骨旋轉短縮截骨。單切口技術軟組織剝離較少、切口美觀，并且可以在仰臥位進行，因此可以獲得準確的術中X線片。

Steel三聯截骨術是經髂骨、恥骨和坐骨的截骨術，從而使得髖臼得到矯正。Steel截骨術采用2個手術入路：經恥骨支經腹股溝內側皮膚橫切口，切開恥骨肌和恥骨，然后，從內收肌的背側延伸到骶結節韌帶以下；髂骨截骨術類似于Salter截骨術。與簡單的截骨形式相比，Steel截骨術具有更高的矯正角，旋轉空間大，不依靠Y形軟骨，臼頭間壓力不大。適用于青春期晚期和成年期髖關節有重塑能力的髖關節高位發育不良；禁用于髖關節無重塑能力、股骨頭壞死嚴重、嬰兒期的DDH患兒。

Bernese髖臼周圍截骨術［22］是將Ganz截骨和三聯截骨相結合的改良式三聯截骨方式。該術式將髖關節的髂骨支、恥骨支完全截斷，并在坐骨棘上截斷2/3坐骨支，完成不完全性截斷骨盆環。游離整個髖關節，旋轉髖臼，改變髖臼方向，使得股骨頭得到合適的覆蓋。此術可有較高的矯正角度，但手術過程復雜，容易出現坐骨神經麻痹、假關節形成等并發癥。適用于重度髖關節發育不良，青少年和成人髖關節發育不良（一般為8～20歲）。

Birmingham連鎖骨盆截骨術（BIPO）［23］是一種為降低Tonnis截骨術和Ganz截骨術后并發癥的新型截骨方式。從后入路小切口縱向分離臀大肌附著點，保護坐骨神經，暴露視野，骨刀從坐骨大切跡到閉孔截骨，然后取前入路切口暴露髂骨和恥骨。恥骨于恥骨上支內側進行截骨，髂骨截骨通過在骶棘韌帶上進行三個互相連接的截骨，形成兩個相等的間隙角。通過向前、外側旋轉髖臼，使髖臼前、外側覆蓋增加并盡量糾正前傾角。術中可用克氏針固定髖臼碎片，并通過屈髖、內旋來防止過度矯正引起髖臼撞擊。該術式無關節內截骨，無需考慮髖臼骨折風險，所有的截骨都是在直視下進行，可以避免損傷重要的神經血管結構，具有手術時間短、技術要求較低、并發癥少、透視少及術后康復快等優點。

股骨近端生長紊亂是大齡DDH患兒常見的難治并發癥，如果未能得到有效的治療，將會進展為OA，此時應選擇一個既能保留股骨頭又能延緩全髖關節置換術（THA）時間，又不會對THA造成不利影響的保髖治療方案。目前，髖關節外科脫位技術（SHD）［24］在保髖領域逐漸被推廣。外科脫位技術可以顯示幾乎360°的股骨頭，并完全進入髖臼，通過SHD技術，可以安全地進行關節內手術，該術式對股骨頭和髖臼軟骨表面的醫源性損傷可降到最小。

GANZ等［25］對Colonna關節囊成形術進行了改良，改良術式描述了一期進行SHD技術和關節囊成形的手術方式，且同期聯合股骨短縮手術，降低了股骨頭壞死率、關節僵硬和術后再脫位率。改良Colonna關節囊成形術是髖關節發育不良患者中股骨頭軟骨相對完好的年輕患者治療的優先選擇，有效且并發癥少，可以推遲THA或使THA大大簡化。適用于單側髖關節發育不良，髖臼軟骨損傷或假臼形成的完全脫位的10～25歲患者，禁用于股骨頭軟骨損傷者。

Chiari截骨術截骨線在坐骨大切跡與髂前下棘之間，緊貼關節囊上方，將截骨遠端向內側推移，取部分髂骨嵌于髖臼頂外側間隙內，加大髖臼容積，使髖臼對股骨頭覆蓋達到100%。該術式髖臼內移增加股骨頭覆蓋，不能恢復中心性復位，為姑息術式，主要適用于年齡超過10～12歲的大齡患兒或骨骼發育成熟的早期成人。

ilizov骨盆支撐截骨術即支撐骨盆的股骨近端截骨術和股骨遠端延長術。目前是在股骨近端使用預彎的鎖定接骨板固定，遠端使用帶電動遙控馬達的內置延長式髓內釘延長股骨。對于8～25歲完全髖關節脫位患者，該術式是一個比較徹底的解決方法，能有效延緩THA手術時間，且可以成功地矯正Trendelenburg步態和雙下肢不等長，但其很大程度上改變了股骨解剖，這是很多醫生難以接受的。

兒童DDH呈一種動態的發育異常疾病，應早期診斷，早期治療。在我國，DDH并未能全國普及認識，許多偏遠地區對該疾病認識不足，導致患兒初次就醫時已超過閉合復位的年齡，錯過最佳治療時期。大齡DDH通常指6歲以上的患兒，因病程長，軟組織攣縮明顯，關節畸形嚴重，手術治療難度大、并發癥發生率高，療效多不佳。故一部分學者認為，沒有必要行根治手術治療，而應順其自然至成年后行THA或僅行挽救性手術。但是，這類患者常有腰椎前凸畸形、行走跛行、退行性關節炎致疼痛等癥狀，對其生活、生理和心理造成極大影響，所以目前主流的觀點還是認為只要發育尚未停止，就應盡量矯正髖關節畸形，恢復髖關節的解剖結構，使得髖關節繼續發育，從而改善髖關節功能，減少并發癥的發生，降低病殘率。

目前，對于大齡DDH患兒通過典型的臨床表現及X線即可診斷，患兒有手術意愿時應常規行CT三維重建了解髖臼發育情況，對于有條件的患者可行MRI了解患兒髖關節周圍軟組織的形態學異常，以助于最終手術方式的準確選擇。針對大齡DDH治療方案國內外尚無統一指南，該年齡段患兒髖關節的病理變化更加復雜，尤其是髖臼，大多股骨頭屬于高脫位，位于假臼內。手術目的是使股骨頭和髖臼恢復同心圓關系，同時讓髖臼對股骨頭覆蓋良好，穩定髖關節。對于大齡DDH患兒，在切開復位的同時行骨盆截骨或股骨短縮旋轉截骨作為常用手術方式，KOTHARI等［26］認為，僅切開復位而未行截骨治療常需要進行二次手術。對于頭小、臼大且髖臼前、外、后側覆蓋不足的患兒，可選擇改良Pemberton截骨、Dega截骨、Sca Diego截骨等減容手術；而對于頭臼基本匹配的大齡患兒，則不適于減容手術，此類患者若實施減容手術將會導致髖關節僵硬及再脫位，其中髖關節僵硬將會嚴重影響患兒日常生活及后期人工髖關節置換的治療效果，故對于此類患兒的手術選擇需要慎重，部分外展內旋位可以復位的患兒可以選擇改變髖臼方向的Salter截骨、Bernese髖臼周圍截骨、BIPO截骨等骨盆截骨術；對于髖臼條件不好，頭臼不匹配，盡量不做切開復位的重建手術，年齡過大不適于重建手術的患者可以選擇骨盆支撐截骨術或改良Colonna關節囊成形術，但這兩種手術需要患兒高度配合，主動規范進行功能訓練。截骨手術方式眾多，適應證及禁忌證各不相同，不能盲目選擇，應根據DDH患兒的髖臼形態及發育情況進行個體化手術治療。