胎兒主動脈弓縮窄與染色體異常的關系探討

李曉蘭，趙金財，馮文娟，張思敏

主動脈弓縮窄(CoA)在先天性心臟病中的發生率為5%～8%[1]。胎兒期的CoA主要為導管前型，常位于左鎖骨下動脈遠端和動脈導管鄰接處[2]。CoA的主要特征是先天性主動脈狹窄或閉塞所致主動脈乃至其它臟器的血運循環障礙。目前認為發病原因與遺傳因素、環境因素、感染因素等均相關[3]，其中遺傳因素所占比例最多[4]，還有一部分是由于染色體的畸變所致[5]。本研究探討CoA胎兒發病機制與染色體異常因素的關系，以降低出生缺陷的發生。

1 資料與方法

1.1 一般資料:選取2017年1月-2020年1月在本院行產前超聲檢查疑似CoA的胎兒建議轉診至上級產前診斷中心明確診斷為CoA患兒10例，且均行細胞遺傳學檢查。孕婦均有準確的停經史(孕周根據正常末次月經第1天確定)，排除嚴重心臟畸形(例如完全性心內膜墊缺損、單心室、法洛四聯癥、完全性大動脈轉位等)的胎兒。符合以上標準納入組，所有孕婦了解檢查內容及項目并均簽署知情同意書。產前超聲診斷CoA后，告知孕婦結果并建議行染色體核型、染色體微陣列分析(CMA)檢查。

1.2 方法

1.2.1 產前超聲檢查:采用飛利浦EPIQ5超聲診斷儀進行產前超聲檢查(選用突陣探頭，頻率為3～5 MHz)，對10例確診為CoA的胎兒的超聲診斷、染色體檢查報告以及隨訪結果進行分析。

1.2.2 遺傳學檢查：①標本采集。超聲引導下行羊膜腔穿刺術，提取羊水標本，引產胎兒可取皮膚組織、臍帶組織標本。②遺傳學檢查方法。細胞遺傳學核型分析是將采集到的標本進行細胞培養、染色體制備及G顯帶核型分析，并按照人類細胞遺傳學國際命名體制描述核型。……