VHL綜合征合并紅細胞增多癥超聲表現1例

吳月雙

作者單位：362000 福建省泉州市，解放軍聯勤保障部第九一〇醫院健康管理中心

患者女，29 歲，已婚未育。自訴口渴多飲，近1 個月體質量減輕3 kg。體格檢查：精神狀態好，體質量指數19.0 kg/m2，血壓、呼吸、心率正常，無頭暈頭痛，無惡心嘔吐，無腹痛腹瀉，無既往疾病史，無家族遺傳病史。實驗室檢查：空腹血糖12.55 mmol/L，丙氨酸氨基轉移酶55.1 U/L，余未見異常。超聲檢查：胰腺形態大小失常，胰頭4.4 cm，胰體3.6 cm，胰尾3.8 cm，實質內可見多個彌漫分布的囊性回聲，最大者2.1 cm×1.6 cm，內透聲差（圖1），主胰管顯示不清；右腎大小12.5 cm×6.5 cm，左腎大小14.2 cm×7.6 cm，實質內均可見多個大小不等的囊性回聲，右腎最大者4.1 cm×3.8 cm，左腎最大者5.9 cm×5.1 cm，內透聲差（圖2）。余部腎實質回聲增強。左腎竇區靠近下盞見一大小約0.5 cm×0.3 cm 強回聲，后方伴聲影。CDFI 示未見明顯異常。超聲診斷：①胰腺多囊性改變（考慮多囊胰腺）；②雙腎多囊性改變（考慮多囊腎）；③左腎結石。經臨床行全身多系統檢查確診為VHL 綜合征，并行對癥治療。出院后隨訪3 年，超聲均提示胰腺、雙腎均無變化；血常規檢查提示紅細胞計數升高，數次檢查范圍（5.18～5.24）×1012/L；實驗室生化檢查提示空腹血糖升高，數次檢查范圍為11.41～16.39 mmol/L，丙氨酸氨基轉移酶升高，數次檢查范圍為47.4～50.3 U/L。

討論：VHL 綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，發病率約0.25%，具有家族性、多系統腫瘤的特征，為位于3p25-26 染色體腫瘤抑制基因突變所致［1］。其病程長，發病緩慢，病變累及多個器官，臨床表現多種多樣，如表現為中樞神經系統血管母細胞瘤、視網膜血管瘤、胰腺囊腫、腎透明細胞癌和（或)多發性腎囊腫的多器官腫瘤綜合征，部分合并腎上腺嗜鉻細胞瘤。臨床上根據是否有嗜鉻細胞瘤將VHL 綜合征分為兩型：VHL-1型不伴有嗜鉻細胞瘤；VHL-2型伴有嗜鉻細胞瘤，并進一步分為3 種亞型，分別有不同的臨床表現特點及突變類型［2］，本例為VHL-1 型。本病診斷主要依據病史、影像學檢查和眼底等檢查，以及針對VHL的基因進行檢測。本例第一次隨訪起開始發現紅細胞計數升高，可能與VHL基因的突變導致紅細胞增多密切相關。VHL 綜合征目前尚無有效的預防及治療手段，主要是對癥治療及密切隨訪。基于VHL綜合征臨床表現的多異性，超聲對其的診斷有重要意義：早期可發現視網膜、腹部器官和泌尿、生殖系統等病變，為臨床準確診斷提供可靠依據；后期隨訪中超聲可清晰顯示病變的大小、變化、血供情況及其與周圍組織的關系，直觀了解病程進展，有助于及時調整治療方案，且超聲具有安全無輻射、可重復檢查的優勢，是臨床檢查的首選。

圖1 胰腺多囊樣改變聲像圖示胰腺腫大

圖2 腎臟多囊樣改變聲像圖示腎臟腫大