術(shù)前漏診肺動脈瓣缺如綜合征1例并漏診原因分析

陳靜 郭燕 楊銘銘 于紹梅

(貴州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院超聲中心，貴州 貴陽 550004)

1 臨床資料

患兒女，8歲，7年前因感冒于當?shù)蒯t(yī)院就診發(fā)現(xiàn)心臟雜音并診斷為先天性心臟病，具體疾病不詳，當時因患兒年齡小及經(jīng)濟原因未做進一步診斷及治療。現(xiàn)因要求手術(shù)治療來我院就診。專科檢查：左右上肢氧飽和度分別95%、97%，左右下肢氧飽和度分別97%、93%；口唇無紫紺，心前區(qū)稍隆起，劍突下未見心臟搏動，心界向左稍擴大，心前區(qū)可捫及震顫，L2～4可聞及4/6級收縮期雜音。術(shù)前經(jīng)胸超聲心動圖檢查：右心增大，右室前壁增厚，左側(cè)心腔內(nèi)徑正常范圍；室間隔膜周部見間距16 mm回聲中斷；CDFI：室水平可見雙向分流信號；主動脈增寬(內(nèi)徑18 mm)，騎跨于室間隔上方，騎跨率約50%；肺動脈瓣環(huán)內(nèi)徑9 mm，左、右肺動脈分支內(nèi)徑分別7 mm、18 mm，肺動脈瓣葉回聲增粗、增強，啟閉活動差，肺動脈瓣下約10 mm處見膜狀回聲(圖1A)；CDFI：肺動脈血流呈花色(圖1B)，舒張期肺動脈瓣下可見中量反流信號，CW：肺動脈瓣口流速明顯增快為532 cm/s，壓差：113 mmHg。超聲提示：先天性心臟病，法洛氏四聯(lián)癥，肺動脈瓣反流(中度)肺動脈瓣下隔膜。胸部大血管CTA顯示：心臟增大，右心為著；室間隔缺損約15 mm，主動脈騎跨于室間隔上，騎跨率約50%；肺動脈主干狹窄，左、右肺動脈擴張(圖2)，內(nèi)徑分別18 mm、31 mm。CTA提示：先天性心臟病法洛氏四聯(lián)癥，左、右肺動脈增寬。完善術(shù)前檢查后行法洛氏四聯(lián)癥根治手術(shù)，術(shù)中見室間隔嵴內(nèi)位置室間隔缺損大小20 mm×15 mm，縱行切開右室流出道及肺動脈見肺動脈瓣發(fā)育極差，僅見殘跡，在交界切開，肺動脈瓣下可見一10 mm×10 mm隔膜，切除隔膜及右室流出道肥厚肌束，取自體心包片縫合室間隔缺損，用自體心包擴大右室流出道，肺動脈能通過14#探條后排氣修補滿意。術(shù)后經(jīng)胸超聲心動圖復(fù)查：右心增大，右室前壁增厚；室間隔膜周部見較大修補樣強回聲，位置固定；CDFI：室水平未見明顯殘余分流；肺動脈瓣環(huán)處內(nèi)徑14 mm，瓣上主干內(nèi)徑16 mm，左、右肺動脈擴張，內(nèi)徑分別15 mm、31 mm，肺動脈瓣環(huán)處僅可見少許殘存的肺動脈瓣葉飄動(圖1C)；CDFI：肺動脈腔內(nèi)正向血流呈花色，舒張期肺動脈內(nèi)可見大量反流信號在右室流出道與肺動脈穿梭(圖1D)，CW：肺動脈瓣口流速增快，為276 cm/s，壓差30 mmHg。術(shù)后超聲提示：法洛氏四聯(lián)癥術(shù)后，室水平未見殘余分流，肺動脈瓣葉短小并重度關(guān)閉不全，肺動脈左、右分支擴張，符合肺動脈瓣缺如超聲表現(xiàn)。

注：A.術(shù)前經(jīng)胸超聲心動圖室間隔膜周部回聲中斷，肺動脈瓣葉回聲短小粗；肺動脈增寬，以右肺動脈增寬為著，肺動脈瓣下約10 mm處見隔膜狀回聲；B.術(shù)前肺動脈內(nèi)CDFI：肺動脈血流呈花色；C.術(shù)后右肺動脈呈囊狀擴張，肺動脈瓣環(huán)處(箭頭所指處)可見少許瓣葉組織甩動；D.術(shù)后舒張期肺動脈內(nèi)可見大量反流信號；VSD表示室間隔缺損；PA表示肺動脈；PV表示肺動脈瓣；RVOT—M表示右室流出道隔膜；MPA表示主肺動脈；RPA表示右肺動脈；AO表示主動脈；PR表示肺動脈瓣反流。圖1 手術(shù)前后肺動脈超聲心動圖表現(xiàn)

注：主肺動脈瓣環(huán)處細小，左右肺動脈擴張，右側(cè)明顯；RPA表示右肺動脈；LPA表示左肺動脈；PA-A表示肺動脈瓣環(huán)。圖2 術(shù)前肺動脈CTA表現(xiàn)

2 討 論

肺動脈瓣缺如為一種少見的先天性心臟病，很少單獨發(fā)生，因其多合并法洛氏四聯(lián)癥或室間隔缺損又被稱為肺動脈瓣缺如綜合征。發(fā)病率約占所有先天性心臟病的0.1%～0.2%，部分患兒合并有22q11微缺失[1-2]。肺動脈瓣缺如包括肺動脈瓣未發(fā)育以及肺動脈瓣發(fā)育不良[3]。可以分為法絡(luò)型和非法絡(luò)型，病因不明，可能與動脈導(dǎo)管缺如有關(guān)[4]。常合并肺動脈主干及其分支的瘤樣擴張，分支擴張通常右肺動脈比左肺動脈擴張更為明顯，本病例表現(xiàn)與報道[5]一致。該病預(yù)后不良，死亡率較高，可能與患者心力衰竭及明顯擴張的肺動脈壓迫支氣管造成軟化相關(guān)[6]。肺動脈瓣缺如因罕見且常合并其他疾病發(fā)生而不被大家所認識而漏診。增加對該病的認識是預(yù)防漏診的關(guān)鍵。當肺動脈瓣缺如合并法洛氏四聯(lián)癥發(fā)生，需與單純法洛氏四聯(lián)癥鑒別。單純法洛氏四聯(lián)癥肺動脈狹窄，肺動脈主干及分支發(fā)育不良，很少出現(xiàn)肺動脈瓣反流。當法洛氏四聯(lián)癥發(fā)現(xiàn)肺動脈或其分支瘤樣擴張并中量以上的反流時應(yīng)警惕是否合并肺動脈瓣缺如，而仔細觀察肺動脈瓣葉情況。

由于對本病的認識不足，術(shù)前超聲心動圖及大血管CTA均未考慮到本病。術(shù)前超聲心動圖對于肺動脈分支的測量不標準。術(shù)中術(shù)者發(fā)現(xiàn)肺動脈瓣環(huán)狹窄，瓣葉發(fā)育極差僅見殘跡，也未考慮到本病，所以手術(shù)方式僅為法洛氏四聯(lián)癥根治手術(shù)。然而，肺動脈缺如綜合征手術(shù)方式與單純法洛氏四聯(lián)癥手術(shù)方式不同。在肺動脈瓣缺如時肺動脈瓣位置置入瓣葉可能更加有利于保持肺動脈瓣相對完整的功能，更有利于心功能恢復(fù)，如果未置入瓣葉嚴重的肺動脈瓣關(guān)閉不全可能會加重肺動脈擴張而壓迫氣道[5]。由此可見，提高對于本病的認識，術(shù)前準確診斷，選擇合適的手術(shù)方式治療是改善患者預(yù)后的重要因素。

本例患者由于術(shù)中未對肺動脈瓣做特殊處理，術(shù)后超聲復(fù)查發(fā)現(xiàn)肺動脈重度反流。重度肺動脈瓣反流可能為預(yù)后為不良的重要因素，我們在未來將繼續(xù)密切觀察該患者心臟結(jié)構(gòu)及功能情況。