皮膚多發性毛發平滑肌瘤1例

楊仕坤，連俊波，霍雙杰，羅 丹，李 雙，董麗儒

患者女性，60歲。因左上肢紅斑、丘疹、結節伴疼痛30年入院，臨床初診考慮淋巴管瘤或平滑肌瘤。為進一步明確診斷行皮膚活檢：切取左肩部皮膚組織一塊，皮膚面積1.5 cm×1 cm。

病理檢查眼觀：梭形皮膚組織一塊，大小1.5 cm×1 cm×0.7 cm，皮表灰紅色，可見紅色半球形丘疹、結節，呈簇狀分布(圖1)，切面未見明顯異常。鏡檢：送檢皮膚組織，表皮未見明顯異常，真皮層可見梭形細胞彌漫性增生，無包膜，界限不清(圖2)，可見圍繞毛囊、汗腺生長。免疫表型：梭形細胞表達肌源性標志物SMA(圖3)，并可見梭形細胞圍繞S-100陽性的神經組織生長(圖4)。

病理診斷：(左上臂)多發性毛發平滑肌瘤。

討論皮膚平滑肌瘤約占所有平滑肌瘤的5%，包括起源于皮膚立毛肌的毛發平滑肌瘤、起源于生殖器皮膚平滑肌的內膜平滑肌瘤以及起源于血管壁平滑肌的血管平滑肌瘤組成的一組良性腫瘤[1-2]。起源于皮膚立毛肌的毛發平滑肌瘤相對罕見，可單發也可多發，臨床易誤診，確診需依賴于臨床病史、體檢、組織病理學和免疫組化檢查。研究發現該病具有一定的遺傳性，可能是一種常染色體顯性遺傳病，但確切病因仍未明確[1]。此外85%多發性平滑肌瘤還存在延胡索酸水化酶基因突變，存在發生遺傳性平滑肌瘤病及腎細胞癌綜合征的可能。

流行病學研究顯示，男性毛發平滑肌瘤以單發病變為主，平均年齡38.9歲，女性則以多發病變為主，平均年齡43.8歲，呈線狀或帶狀皰疹樣排列[3]。毛發平滑肌瘤好發于面部、四肢伸側、軀干，生長緩慢且不對稱，表現為褐紅色或棕色堅實結節，質硬，高出皮層，通常直徑<1 cm，伴或不伴有疼痛或觸痛。鏡下表現為真皮和皮下組織可見梭形細胞彌漫性增生，呈結節狀生長，增生細胞表達平滑肌源性標記，需與發生于皮下的梭形細胞腫瘤包括纖維組織細胞瘤、皮膚纖維瘤等加以鑒別[4]。毛發平滑肌瘤在受壓或寒冷環境中時會出現自發性及陣發性疼痛，疼痛機制尚不明確，推測可能是由于神經纖維受壓或肌肉痙攣所引起[5]。本例為老年女性左上臂的多發性毛發平滑肌瘤，免疫組化染色示腫瘤內存在S-100陽性的神經組織，支持神經纖維受壓引起疼痛假說的組織學基礎。

圖1 左上臂皮膚可見紅色半球形丘疹、結節，成簇狀分布，結節質地稍硬 圖2 鏡下真皮層可見梭形平滑肌細胞結節狀增生，無包膜，界欠清 圖3 梭形細胞中肌源性標志物SMA陽性，SP法 圖4 腫瘤內可見S-100陽性的神經組織，SP法

毛發平滑肌瘤的治療一般取決于患者的癥狀和病變的嚴重程度。如果僅少量單發病變，則需簡單手術切除，于曉潔等[6]提出對于多發融合成片的多發性毛發平滑肌瘤病變患者，可采取手術切除后植皮方法緩解疼痛，但植皮治療依然存在較高復發風險。對于出現劇烈疼痛的多發性毛發平滑肌瘤患者可以給予藥物對癥處理以緩解疼痛，治療藥物分兩類，一類為通過阻止平滑肌收縮或靶向神經活動來緩解疼痛，代表藥如鈣離子拮抗劑、腎上腺素受體拮抗劑；另一類藥物針對神經性活動，包括加巴噴丁和局部鎮痛藥[7-8]。近年來有學者提出了使用CO2激光消融方法對癥治療多發性皮膚平滑肌瘤，治療后患者疼痛和皮損均得到部分或完全緩解[9]。