孕早期胎兒體蒂異常綜合征的超聲表現

江瑋 相光華 陳燕 曾文

廣東省婦幼保健院超聲診斷科，廣州 510010

體蒂異常綜合征由Van Allen 等在1987年提出，涉及了以下3個方面：（1）顱面部異常；（2）胸腹裂；（3）肢體缺陷［1］。有理論提出體蒂異常是由于早期胚胎折疊異常形成［1］，從而導致多器官的嚴重畸形，也有文章稱之為肢體-體壁綜合征［2-5］。國外研究中報道其發生率為1/（14 000～22 000）［1］，大多在胎兒期經超聲檢查可發現。本研究旨在回顧性分析孕早期體蒂異常綜合征的超聲表現，歸納總結其特點，探討超聲檢查的意義。

1 資料與方法

1.1 研究對象 本研究采取了歷史性隊列研究的方式，回顧性分析2019年1月至2020年12月在廣東省婦幼保健院產前超聲檢查中發現的體蒂異常綜合征的胎兒共18例。

1.2 研究方法 使用美國GE Voluson E8，E10 超聲儀器進行產前超聲檢查，經二維腹部凸陣探頭、三位腹部容積探頭和經陰道三維容積探頭在NT 及孕早期產科條件下進行掃查，探頭頻率為4～8 Hz。孕婦取仰臥位，超聲檢查內容包括胎兒NT、顱腦、顏面、脊柱、腹部、肢體等胎兒結構和胎盤、羊水、臍帶。妊娠時間在孕14 周之前時，按照頭臀徑（crown-rump length，CRL）計算孕周，評估胎兒大小；而妊娠時間在孕14 周之后的，以雙頂徑、頭圍、腹圍等生長徑線來評估胎兒大小。當發現胎兒異常時，著重觀察有無胸腹壁裂、肢體和脊柱有無異常、臍帶是否過短等。必要時，可征求孕婦同意行經陰道超聲檢查，以明確胎兒異常結構。孕婦在檢查前均已簽署知情同意書。

1.3 超聲診斷標準 累及多個系統，主要有廣泛的前側（胸）腹壁缺損，脊柱側彎，臍帶短或無等［6］。

2 結 果

2.1 一般資料 18 例超聲表現為體蒂異常的胎兒均為單胎，妊娠時間為孕10～21+6周，其中孕10～10+6周的3 例，占16.7%；孕11～11+6周的6 例，占33.3%；孕12～12+6周的6 例，占33.3%；孕14～14+6周的1 例，占5.6%；孕18～18+6周的1 例，占5.6%；孕21～21+6周的1 例，占5.6%。孕婦年齡范圍為21～33歲，年齡（26.55±2.87）歲。

2.2 超聲表現 （1）胸腹裂：18 例病例均可見腹腔臟器突出于腹腔外，其中12 例明確可見（胸）腹裂，3 例似見包膜，2 例可見包膜，1 例因貼近宮壁顯示不清；18 例病例中5 例為胸腹裂，可見心臟、肝臟及腸管位于腹腔外，13 例為腹裂，可見肝臟及腸管位于腹腔外。（2）臍帶短/無：18 例病例中有14 例臍帶較短（長度為9～24 mm），2 例未探及明顯游離臍帶。（3）胚外體腔：18 例病例中8 例可見突出于腹腔外的臟器位于胚外體腔，在羊膜囊以外。（4）脊柱側凸：17例有脊柱側凸或排列紊亂，無法顯示清晰的椎體回聲。（5）肢體異常：10 例有肢體發育異常，其中單純下肢異常有6 例，多為足內翻，有2例下肢結構顯示不清，有1例肢體缺如，上肢及下肢異常有4例。（6）顱腦異常：2例露腦畸形，1例頭皮下囊性包塊。

3 討 論

體蒂異常的發病機制尚不明確，學說眾多［3］。目前文獻提及的有孕早期羊膜破裂、血管破裂、胚胎發育不全等［1，7-11］。

孕早期羊膜破裂是Torpin［8］與Higginbottom 等［9］提出，在孕早期羊膜發生破裂，和絨毛膜形成纖維束，包裹了胎兒，導致了體蒂異常的發生。而有研究提出，是因為早孕期胚胎的血管破裂，血流量不足，導致的全身性異常，如腹壁關閉異常，臟器存在于胚外體腔［10-11］。胚胎發育不全學說是由Streeter在1930年提出的，此后有研究者也支持了該理論，同時指出體蒂異常是妊娠早期胚胎的4 個體褶的發育異常［1］，如頭褶異常可導致坎特雷爾五聯癥，側褶缺損可導致臍膨出，尾褶異常可導致泄殖腔外翻，所以認為體蒂異常累及了所有體褶的折疊錯誤，導致了其病變累及多系統多器官發生畸形。

體蒂異常的典型表現是腹腔內的臟器突出在腹腔外，被羊膜和胎盤組織包裹。本研究與此基本符合，所有病例腹腔臟器突出于腹腔外，一半的病例可見其位于胚外體腔，并可見羊膜帶在其周邊，在孕早期是其特有的超聲表現［3］，胚外體腔的持續存在，膨出物位于胚外體腔。臍帶較短或無臍帶，本研究也與之相符，18 例中有16 例臍帶短或無臍帶，另2例因發現的孕周為孕18周之后，臍帶顯示情況不明確，未能診斷臍帶情況。另外體蒂異常伴發的脊柱嚴重側凸、下肢發育異常，在本研究中也有較高的符合率。故此，總結本研究中的體蒂異常的超聲圖像，和已知的體蒂異常超聲表現相比較，孕早期體蒂異常的超聲表現有胸（腹）壁的發育異常，胸（腹）腔內的臟器突出于胸（腹）腔外，多位于胚外體腔；脊柱嚴重側凸前凸，或結構紊亂；肢體發育異常，足內翻或肢體缺如；臍帶短或無臍帶［12-13］。伴發的胎兒畸形可涉及多系統、多器官，多見于顱面部，本研究中有3 例是伴發顱面部異常。同時，因為脊柱的側凸，在孕早期使用CRL估測孕周時，會出現孕周偏小的情況。

本研究中發現的體蒂異常多是孕早期，僅有2 例是18 周以后發現的，大部分是NT 檢查時間段內發現（也有文章提出在孕8 周時診斷該病）。因此按時進行NT 檢查，不僅可以為染色體檢查提供支持，還可以及時、盡早地進行胎兒結構篩查，從而排查出嚴重的胎兒畸形，讓孕婦及其家人能夠及時得到有效的醫療支持。另外，在這18 例病例中，有3例是在孕10周發現，由于其孕周較小，經腹部超聲顯示的圖像，對胎兒結構的觀察顯示不佳，無法清晰判斷臟器膨出的情況、脊柱側凸的情況以及有無肢體和頭顱異常。所以在征得孕婦同意的情況下進行了經陰道超聲檢查，可以較清晰顯示胎兒腹壁的連續性、脊柱及肢體的情況，對診斷體蒂異常有較大幫助。

孕早期體蒂異常的超聲表現與其典型表現有一致性，在早孕期經腹部超聲聯合經陰道超聲檢查能夠清晰顯示胎兒結構，能及時、盡早地篩查出胎兒結構異常，并進行診斷，為臨床提供重要的診斷依據，也為孕婦及其家人提供了及時有效的醫療服務。