超聲與MRI在胎兒中樞神經系統先天畸形診斷中的應用

董亞男 龐 遠 李海朋肖秀娟 閆麗緯 李羿潔

1.河北省唐山市協和醫院超聲科(河北 唐山 063000)

2.華北理工大學醫院超聲診斷科(河北 唐山 063210)

3.河北省唐山市婦幼保健院超聲科(河北 唐山 063000)

胎兒中樞神經系統(central nervous system，CNS)畸形是常見的先天性胎兒發育異常之一，在全部先天性胎兒發育異常中約占40%～50%，包括大腦皮質異常、腦中線結構畸形及頭顱形態與大小異常等。CNS畸形的發生會嚴重影響胎兒的存活率及出生后的生活質量[1-3]。因此，早期診斷CNS畸形尤為重要。目前，超聲檢查仍是胎兒先天畸形的首選篩查手段，但單純超聲會由于胎兒體位、孕婦肥胖及腹壁厚度等多種因素造成分辨力低、圖像質量差，常難以清晰呈現胎兒顱內某些結構及病變[4]。磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)近年在胎兒先天畸形診斷中應用逐漸廣泛，其能夠多平面多方位成像，且不受胎兒體位、孕婦肥胖等因素的影響，可良好呈現胎兒腦部和脊髓，某種程度上彌補了超聲檢查的不足[5-6]。本研究旨在對比超聲與MRI在胎兒CNS先天畸形診斷中的應用價值，以期為產前篩查提供更為可靠的診斷依據。

1 資料與方法

1.1 一般資料收集2016年2月至2019年2月在我院經產前超聲檢查提示胎兒CNS可疑畸形的孕婦106例，均為單胎，不伴其他系統異常；孕婦年齡18～42歲，平均孕婦年齡(28.28±2.54)歲；孕周22～40周，平均孕周(26.41±2.79)周。所有胎兒CNS可疑畸形的孕婦均于48h內接受胎兒顱腦MRI檢查，有指征胎兒接受染色體檢查，同時對繼續妊娠者予以持續跟蹤隨訪。

1.2 檢查方法超聲檢查：采用Philips iU 22彩色多普勒超聲儀，探頭頻率為2.0～6.0MHz，在對胎兒進行全面產前超聲檢查基礎上，對胎兒顱腦結構如丘腦橫切面、側腦室切面、小腦切面等進行多方位掃查，觀察CNS有無異常，將病變圖像儲存于工作站。常規開啟3D鍵，調整適宜的掃查角度，啟動三維掃查，顯示胎兒CNS三個標準初始切面的三維容積數據，采集其中1～2個初始切面容積數據，要求各個切面能夠清晰顯示必要的解剖結構。

MRI檢查：采用美國GE Signa HDXT 1.5T超導型磁共振儀及通道相控陣線圈。孕婦取仰臥位或側臥位，平靜呼吸，于孕婦盆腔冠狀位定位像基礎上，行胎兒顱腦軸位、冠狀位及矢狀位掃描。掃描序列與參數：T1WI采用快速小角度激發(FLASH)序列：TR/TE 145ms/4.8ms，矩陣224×224，NEX為0.5，視野為32cm×32cm。T2WI采用傅里葉采集單次激發快速自旋回波(HASTE)序列：TR/TE 1200ms/143ms，矩陣256×256，NEX為0.5，視野為26cm×26cm；真穩態進 動快速成像序列 (True FISP)：TR/TE 3.89ms/1.69ms，矩陣224×224，NEX為0.5，視野為44cm×44cm。

2 結 果

2.1 MRI與超聲診斷情況對比106例胎兒CNS可疑畸形，按超聲及MRI診斷情況進行分組：其中72例MRI與超聲診斷結果一致為Ⅰ組，26例MRI更正超聲診斷結果為Ⅱ組，8例MRI補充超聲診斷結果為Ⅱ組，見表1。

表1 MRI與超聲診斷情況對比(例)

以MRI診斷結果為參照，超聲診斷的符合率為68.0%(72/106)。Ⅱ組：MRI更正超聲結果26例(24.5%)，見表2。典型病例分析結果見圖1～圖2。

表2 MRI更正超聲診斷的26例

Ⅲ組：MRI補充超聲檢查結果的8例(7.5%)。其中5例超聲診斷為單純側腦室擴張，MRI補充顱內窩增寬、側腦室室壁伴小腦回畸形分別4例、1例。3例超聲檢查顯示無透明隔腔，MRI診斷雖也未發現透明隔腔但補充有胼胝體。

2.2 染色體檢查31例胎兒接受染色體檢查，3例陽性，陽性率為9.7%(3/31)，其中1例屬于21-三體，2例屬于染色體微缺失(1例提示該變異具有致病性，可引起發育遲緩、自閉癥等；1例為可疑致病)。

2.3 隨訪情況64例繼續妊娠的孕婦，超聲隨訪顯示，37例輕度側腦室擴張者中出現進展者占比為2.70%(1/37)，生后發育遲緩，36例后期保持穩定或消失；9例中度側腦室擴張者中出現進展者占比為22.22%(2/9)，其中2例出生后發育遲緩，7例保持穩定或消失；7例單純顱后窩增寬，隨訪發現保持穩定或消失；5例脈絡叢囊腫，超聲復查顯示仍存在，但生后無異常；4例胎頭徑線偏小者，生后無異常；2例超聲懷疑為Dandy-Waker變異型者，MRI更正為正常，后期隨訪正常。

3 討 論

胎兒CNS畸形是產前檢查的常見畸形之一，側腦室擴張又是其中最常見表現[7]。側腦室擴張分為輕度側腦室擴張與重度側腦室擴張，可能為胎兒發育異常的早期表現，抑或屬于孤立性表現。輕度側腦室擴張病因多屬于非梗阻性，不伴隨顱壓增高和腦組織受壓萎縮。MRI利用多平面、多序列成像的優勢，能夠清晰呈現胎兒腦部和脊髓等結構，相比于超聲檢查能夠提供更為豐富的診斷信息[8]。研究表明，MRI對于胎兒側腦室擴張的診斷中較產前超聲有著明顯優勢[9]。

顱后窩異常的檢查中，超聲對于Dandy-Waker綜合征及其變異型易出現誤診或漏診。這可能是由于受胎兒體位、孕婦肥胖及腹壁厚度等多種因素，超聲呈現的小腦蚓部橫斷面常欠清晰，易將小腦蚓部下方小腦半球之間的生理間隙認為是小腦蚓部下方裂隙而致誤診，而MRI正中矢狀面能夠清楚呈現胎兒小腦蚓部形態[10-11]。

胼胝體發育不全方面，正中矢狀面及冠狀面是超聲進行胼胝體觀察的最理想切面。薄帶狀回聲變短或消失是診斷胼胝體發育不全的直接征象[12]。但在妊娠中后期由于受胎兒體位、孕婦骨盆骨骼及檢查醫師經驗、技術等影響，超聲常難以清晰顯示胼胝體正中矢狀面，胼胝體發育不全的診斷主要以側腦室“淚滴”樣增大、透明隔腔消失及第三腦室擴大上移等間接征象為依據，故而易出現漏診或誤診[13]。而MRI能夠呈現胼胝體全貌，特別是正中矢狀面顯示胼胝體的效果最佳。因此，MRI圖像能夠呈現出胼胝體發育不良的直接征象，并且也可清晰呈現其它間接征象，從而準確診斷出胼胝體病變[14]。

顱內異常回聲方面，本研究胎兒顱內異常主要有側腦室實質旁異常回聲、蛛網膜及脈絡叢囊腫等。超聲與MRI對于蛛網膜囊腫的診斷情況基本符合。有研究表明，在顱內囊腫定位、周圍腦組織受壓情況等診斷上，MRI具有明顯優勢[15]。本研究中5例超聲顯示脈絡叢囊腫胎兒，隨訪顯示脈絡叢囊腫仍然存在，而產前MRI并未診斷出脈絡叢囊腫，這可能是因為囊腫體積較小，而檢查時由于胎兒體位變換，加上受側腦室腦脊液信號的影響，MRI未能清晰顯示血流信號，故而未能檢出囊腫[16]。

綜上，超聲與MRI在胎兒CNS畸形診斷中均有重要價值，二者各具優勢，超聲檢查具有簡便、經濟、方面、重復性好等優點，仍是胎兒CNS畸形的首選篩查手段。MRI不具備實時動脈成像功能，難以清晰呈現血流，對于脈絡叢及腦室膜囊腫的顯示能力遜色于超聲，但其組織分辨率高，可多方位多序列成像，可獲得更豐富的診斷信息，對于胎兒囊腫定位、胼胝體發育不全、顱內出血、病變周圍腦組織異常等胎兒CNS多個方面有重要診斷作用，故將MRI檢查作為產前超聲檢查的重要補充，可獲取更多診斷信息，有助于提高胎兒CNS畸形診斷的準確度，更好地進行產前評估。同時對于有指征胎兒應及時予以染色體檢查，嚴重染色體異常的情形應盡快終止妊娠。本研究隨訪結果顯示，輕度側腦室擴張、脈絡叢囊腫及單純顱后窩增寬的胎兒有著較好預后。總之，早期進行胎兒畸形的明確診斷，可為孕婦產前抉擇提供重要指導，對于提高新生兒存活率及人口質量有著重要意義。