介入治療Abernethy畸形合并肺動脈高壓一例

曾 潘 屈振繁

患者男，3歲10個月，以“活動后乏力1年余，加重伴口唇紫紺7天”就診；既往史：患者系同卵雙胎，胞胎哥哥體健；查體：一般情況可，唇周及甲床紫紺，雙肺呼吸音粗；舌乳頭多發出血點，咽紅，充血明顯，雙下肢可見數個陳舊性瘀斑，未見肝掌、蜘蛛痣；心音有力，律不齊；腹部無膨隆，未見明顯靜脈曲張，肝肋下未觸及，脾肋下1 cm可觸及，肝腎叩擊痛陰性，移動性濁音陰性。輔助檢查：血小板 66×109/L；總膽汁酸109.4 umol/L,肌酸激酶同工酶61 IU/L,肝膽酸77.71 mg/L，血氨正常；病毒篩查：柯薩奇病毒IgM陽性，流感病毒-IgM陽性。心臟彩超：右心房、右心室增大，左心室偏小，三尖瓣反流(大量)，肺動脈瓣反流(少量)，肺動脈高壓(中-重度)；肝膽脾彩超：脾臟增大，下腔靜脈增寬，門靜脈顯示不清；肝臟CT血管造影(CT angiography,CTA)+門靜脈成像：肝動脈增粗，門靜脈缺失，脾靜脈和腸系膜上靜脈形成共干匯入下腔靜脈第二肝門處，肝左、中、右靜脈可見，走形正常。予對癥治療，患者病情穩定后，轉入外院繼續治療，CTA-門靜脈成像示門靜脈缺失，考慮為Ⅰ型Abernethy畸形，予降壓等對癥治療，病情穩定后出院。患者“確診Abernethy畸形3月余，擬入院行介入治療”，行常規右心導管檢查，監測肺動脈壓力值為65/36(46)mmHg；門靜脈造影結果：門靜脈顯影不佳，腸系膜上靜脈與左側髂內靜脈之間存在一異常溝通血管，遂經右頸內靜脈導入門體異常分流血管內，向球囊內注入稀釋的造影劑暫時阻塞異常分流通道，測得門靜脈即時壓為39/22(27)mmHg，再行門靜脈造影示門靜脈左、右顯影，但發育欠佳，術中診斷為Abernethy畸形Ⅱ型；球囊封堵后持續觀察40 min，門脈壓力降至20/19 mmHg，肺動脈壓力降至51/27(35)mmHg，遂在導絲引導下從右頸內靜脈穿刺向門體異常通道內輸送堵閉器封堵。術后給予抗感染及營養心肌等對癥支持治療，復查肝臟CTA+門靜脈成像：原門-體分流道見封堵器影，門靜脈缺如，肝門區示多發迂曲血管影，肝動脈增粗；患者恢復可，出院后隨訪至今，一般情況良好。

圖1 術前肝臟CTA+門靜脈成像：門靜脈缺失(黑色箭頭示)，脾靜脈和腸系膜上靜脈形成共干匯入下腔靜脈第二肝門處，脾大(白色箭頭示) 圖2 術中門靜脈造影：門靜脈顯影，但發育欠佳(黑色箭頭示)，腸系膜上靜脈與左髂內靜脈間存在一異常溝通血管(白色箭頭示) 圖3 術后肝臟CTA+門靜脈成像：門靜脈缺如，肝門區示多發迂曲血管影(箭頭示)

討論Abernethy畸形即先天性肝外門體靜脈分流，是一種門靜脈與腔靜脈吻合異常的先天性畸形，可分為兩型：Ⅰ型(端-側分流型)，門靜脈缺如，門靜脈血完全向腔靜脈分流；Ⅱ型(側-側分流型)，門靜脈發育不良，門靜脈血部分回流到肝臟。Ⅰ型分為兩個亞型，其中Ⅰa型為腸系膜上靜脈與脾靜脈無匯合，Ⅰb型為腸系膜上靜脈與脾靜脈匯合[1]。該例屬于Ⅱ型，但出現在雙胞胎之一，國內未見報道。Abernethy畸形十分罕見，其形成機制主要是胚胎在發育過程中卵黃囊靜脈尾部過度退化，導致門靜脈系統完全缺如或發育不良[2]。據統計，其他系統的畸形、感染及肝衰竭是導致患者死亡的主要原因3。Abernethy畸形臨床表現多樣，主要癥狀包括： ①肝臟血液灌流不足導致肝功能異常、肝臟結節樣增生或腫瘤等病變； ②肝外門腔分流導致消化道出血及肝肺綜合征等； ③伴發心血管畸形、內臟異位及膽道閉鎖等其他系統畸形[4]。Ⅰ型多見于兒童，女性多見，癥狀重，較早出現高血氨癥、肝性腦病及肝衰竭等并發癥，常伴有其他系統畸形；Ⅱ型男性多見，癥狀較輕，通常為門靜脈單一畸形，較少合并其他畸形[5]。本例脾大、血小板計數低，易發生繼發性感染；總膽汁酸升高，可能與門靜脈發育不良致肝腸循環受限相關[6]。本例血管造影示腸系膜上靜脈與左側髂內靜脈之間存在一異常溝通血管，在Ⅱ型Abernethy畸形中較少見。患者主要表現為肺動脈高壓癥狀，而肺動脈高壓是Abernethy畸形的嚴重并發癥之一，需引起臨床重視。Abernethy 畸形并發PAH的機制尚未完全闡明，可能是由于門脈系統血液經肝旁路分流，血管活性物質未經肝臟滅活而進入肺循環，導致肺內擴血管物質與縮血管物質之間比例失衡，從而引起肺內血管擴張或肺血管病變；此外，Ohno等[7]在Abernethy 畸形患者的肺活檢標本中發現肺小動脈內存在微血栓，該結果提示血栓栓塞也可能是門體分流患者繼發PAH的重要機制。

Abernethy畸形的診斷主要依賴各種影像學檢查，其中CTA及磁共振血管成像檢查常被作為首選檢查，血管造影是診斷該病的金標準，但其為有創檢查，且不能發現其他病變，故不作為該病的首選檢查；血管造影能顯示發育不全的肝內門靜脈，因此在確定Abernethy畸形分型上仍具有不可替代的作用[8]。Abernethy畸形的鑒別診斷主要是Ⅰ型與Ⅱ型的鑒別，根據患者的臨床表現及CTA等影像學結果可進行鑒別，必要時可行血管造影。本例CTA提示門靜脈缺失，考慮Abernethy畸形Ⅰ型，但根據該病特點，Ⅰ型多癥狀重，較早出現黃疸、高氨血癥及肝性腦病等并發癥，且部分Ⅱ型因異常分流，可能存在肝門靜脈顯影不佳。結合患者特點，行門靜脈造影和異常分流通道球囊堵閉試驗，進一步明確分型及診斷，術中將其診斷為Abernethy畸形Ⅱ型。由此可以看出，對于某些門靜脈分支發育不良的Ⅱ型病例，常規的影像學檢查有時難以顯示細小的肝內門靜脈分支，容易誤診為Ⅰ型病例，需通過球囊暫時阻斷分流后進行門靜脈造影或通過肝活檢才能明確是否存在肝內門靜脈分支。

Abernethy畸形的治療目前尚無統一定論，需根據畸形分型及患者的具體情況選擇治療方案[9]。Ⅰ型以藥物保守治療為主，病情后期選擇肝移植；Ⅱ型主要通過外科結扎和血管內栓塞關閉異常分流；當無法關閉分流時，可選擇肝移植[10]。近年來有文獻報道可通過結扎分流血管及Rex手術增加肝臟血供，且行之有效[1,11]；而通過介入的方法關閉門體異常分流的情況較少。該例患者術中門靜脈壓、肺動脈壓控制可，充分評估病情，與家屬溝通后，選擇介入封堵，效果佳。在臨床中，當出現不明原因的門靜脈高壓性肺動脈高壓、肝功能異常、凝血功能異常及繼發性血小板減少時，應警惕Abernethy畸形的可能，建議行CTA等影像學檢查協助診斷。若診斷為Abernethy畸形，應關閉分流行造影進一步明確分型，根據患者的病情及分型予以個體化治療。