天行健善行系列故事 愛不罕見

罕見病又稱“孤兒病”，指患病率很低、很少見的疾病。每年2月的最后一天是國際罕見病日，2021年迎來第十四個國際罕見病日，主題是“Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”。

2019年，在愛心企業支持下，身患CDKL5罕見病的兒童的家長們在廣東省天行健慈善基金會設立了專項基金，成立了中國CDKL5互助聯盟，正式成為世界CDKL5罕見病聯盟的第十七個成員。

疾病罕見，但愛不罕見。本文通過其中一位家長媽媽講述的故事，讓更多人知道一種罕見病——CDKL5綜合癥，希望可以向全國的兒科醫生普及關于CDKL5基因變異的知識，希望有一天可以普及癲癇基因包篩查，讓更多沒有查明病因的患者能有機會接受檢測，也希望更多的人支持他們收集數據去幫助醫學研究，找到治愈這種罕見病的方法。

2020年1月19日，臨近春節，一個幸福的四口之家對一切美好生活的向往戛然而止。

我和父母帶著兩個小孩老大哥哥和老二妹妹去親戚家串門，在回去的路上收到孩子爸爸的短信“妹妹的基因檢測結果出來了”。即使他沒有多打一個字，但是直覺告訴我結果很不好。回到家，我拿著報告，淚水止不住流下，今后的生活應該如何面對。這一切還得從2019年4月23日說起。

出生后的短暫喜悅

2015年我們家第一個孩子哥哥出生了，一直喜歡女兒的我也特別想生個妹妹，2018年我懷孕了，雖然工作很忙、壓力很大，我都按時進行產檢，除了后期血糖偏高羊水過多，沒有任何異常，我一直期待寶寶的降生，哥哥一直說肯定是妹妹，感謝上天眷顧，終于讓我如愿以償。出生后的妹妹很好帶，即使有一段時間遇到鼻塞的小問題，但幾乎沒有讓我和家人操心，能吃能睡不用抱。每天我憧憬著未來的美好生活，穿著親子裝帶著哥哥和妹妹一起快樂玩耍。

突如其來的“抖動”

2019年4月23日上午，孩子爸爸為妹妹上了戶口，妹妹有名分的加入我們這個大家庭。可是下午，孩子的姥姥發現妹妹的右手抖了幾下，大概幾秒鐘，晚上睡覺前又抖了一次。我心里很害怕，第二天趕緊去附近最好的兒童醫院，用盡方法掛了號，在門口等待的時候寶寶突然又抖了一下，我趕緊敲了醫生的門進去給他看，醫生簡單詢問后，讓我們留院觀察。而留觀這幾天妹妹每天還是有抖動的情況。等待結果的過程真的好漫長、好心急，期間好幾項結果都沒有異常，可神經內科的醫生沒有每天過來檢查情況，我真的不知道怎么辦。

同時我將妹妹的情況發給一個朋友的朋友，她是治療癲癇的藥商代表，剛好參加一個會議，把寶寶的視頻給參會的專家看，幾個專家說“癲癇”的可能性非常大。“癲癇”這個詞，再一次出現在我面前，我忽然想起來在小學時，一個同學突然倒地抽搐，然后二十多年了，除了在新聞上看到這種病人，現實中再也沒有遇到。我不相信，我一點不相信。住院檢查時，妹妹每天幾乎都要抽血、打針，有一次那個護士打留置針，扎了5次才找準位置，最后妹妹已經嗓子沙啞，哭不出來聲音了。

護士離開后，我抱著妹妹哭了一下午，我對不起寶寶，沒有給她一個健康的身體，讓她遭受這些苦難。接下來磁共振的結果有些異常，醫生懷疑腦炎，說要進一步做腰穿。我想那么小的寶寶會多痛苦啊，我有點拒絕，醫生說要排除很多疾病才可以診斷。我只好答應，結果腦脊液沒有問題。后來又做抽血、免疫、腦電圖、誘發電位等各項檢查，甚至有些檢查我都沒聽過。寶寶都沒查出什么問題，我既高興又擔心，到底是哪里出了問題。

最后只剩下基因沒查，醫生說現在沒有專門針對基因的藥物和治療，如果現有的藥物可以控制住，而且你們也不打算再生育可以先不用做基因檢測，我聽從了醫生的建議，因為我覺得我們家族都沒有這種遺傳，基因也不會有問題。然而最終的檢查結果讓我不得不相信這是真的！身為母親，我比任何人都難過，我自責過，后悔過，看著病痛折磨妹妹，我的眼淚總是忍不住掉下來，即使我盡量控制，即使我告訴自己要堅強，可是當我看到妹妹發作的時候，總是會問為什么會是她呢？

終于，醫生先給妹妹試了副作用最小的開浦蘭（左乙拉西坦），吃了5天沒有什么明顯效果，又換了德巴金（丙戊酸鈉）。在醫院待了20多天后，我們辦理了出院，回家繼續藥物治療并好好照顧。夜里，看到妹妹睡熟的樣子真的好可愛啊，為什么命運會這么不公平的對待她，為什么要選擇我做媽媽，為什么好不容易生而為人卻要遭受這么大的痛苦？可是，老天沒有給我答案。

妹妹3個多月會翻身了，比其他同齡的孩子還早一些，過了一個月去復查的時候醫生也說小家伙還不錯，我也倍感欣慰，想著吃幾年藥能控制住也好。然而不久，我發現她的追聲和追視好像反應不太靈敏，我想寶寶還小，大一些就好了，孩子爸爸也不相信寶寶會是這個問題。可是沒過幾天，妹妹還是會“出錯”（指抖動，下同），慢慢的，我開始試著接受這個現實，沒想到更大的打擊還在后面。

無法承受的致命打擊

寶寶10個月了，醫生把開浦蘭徹底減掉了。可是有兩個消息：壞消息是妹妹獨坐不穩，發育明顯落后，好消息是半年多時間沒有再“出錯”。就在這個時候，不知道是不是天氣原因，妹妹感冒咳嗽了，姥姥帶著她去看門診，吃了咳嗽藥，一周后，寶寶再次出現之前抽搐癥狀，而且貌似比之前還要嚴重，先是強直，后來變成雙手一縮一伸（后來才知道這樣是痙攣）。

我們又帶著妹妹去醫院看，醫生開始覺得不太像發作，可能是咳嗽藥誘發或者是開浦蘭停掉的原因，建議先做腦電圖。我們做了從早上9點到晚上9點共12小時的，下午1點多剛好捕捉到妹妹“出錯”。醫生看著結果說應該是發作形式改變了，把原來的丙戊酸鈉加量試試。那幾天看著寶寶“出錯”時候恐懼的眼神和尖叫，像有一萬把刀刺進我的心臟，我天天以淚洗面。然而加了幾次量都沒有控制住，后來那個朋友建議我去總院看看。我接受建議，和孩子爸爸一起帶著妹妹去看。醫生看了之前住院資料和檢測結果，建議再次住院，測一下基因。第二次入院，檢查少了很多，也沒有太多的異常，住院第6天妹妹“出錯”了，醫生建議增加第三種藥物“拉莫三嗪”，同時抽了我和孩子爸爸的血，檢測基因。隨后辦理出院，回家等待結果。出院后一個月，妹妹都表現不錯，很乖很乖沒有“出錯”。即使發育仍然嚴重落后，但是我相信有一天會變好。

直到基因檢測結果出現。還記得我拿著檢測報告，一串字母和數字映入我的眼簾“CDKL5”——早發嬰幼兒腦病2型。這是什么鬼東西？后來我才了解到，CDKL5綜合癥是由于CDKL5基因突變所引起的一種罕見的神經發育性疾病，病人主要表現為早發癲癇，以及神經系統發育遲緩導致的認知、運動、語言和視覺功能障礙，目前依靠藥物和其他治療手段無法治愈，甚至完全控制都很難。一邊看著妹妹，一邊看著報告，癥狀和妹妹太多相似，原來真的是這個問題。我能不接受嗎？

第二天，我拿著報告給醫生，醫生說那就明確致病基因了。我說“會不會檢測錯了或者拿錯樣本了”。醫生說“不會，很多癥狀已經顯現，不會錯的”。當著醫生的面，我控制不住自己，一把鼻涕一把淚。

日子就這樣日復一日，有一天，在醫院微信群的群友（同樣也是這個基因問題）給我發了一個抖音短視頻，里面的寶寶也是CDKL5寶寶，在媽媽的照顧下，發育還不錯。我看了視頻一遍又一遍，里面又多多少少可以找到自己的影子，看一次哭一次。后來我被拉進“CDKL5”互助群，群里都是被CDKL5基因突變“折磨”的寶寶家長，我也似乎找到一個傾訴的對象和組織，經常和大家分享經驗和心得。

未來的生活勇敢前行

女本柔弱，為母則剛。妹妹從發病到現在已經一年多了，目前各方面還是明顯落后，但是我不會輕易放棄，也不會盲目將妹妹和其他孩子比較，因為每個孩子都不一樣。未來也不知道何去何從，因為針對CDKL5的藥物還沒有上市和基因治療方法還沒有明確，希望更多人可以關注CDKL5，關注罕見病，關愛這些被病痛折磨的寶寶，關心已經飽受摧殘的家庭。

生活也許從來沒有你想象中那樣美好，也不會像你想象中那么差，因為活著總比死去要好，即使沒有生活質量，但是至少還是有希望。

我會靜等妹妹這朵花開。如果她不是一朵花，就讓她長成一株小草，我愿化成一棵大樹，為她提供養分，為她遮風避雨，永不分開。

【延伸閱讀】

CDKL5綜合癥是由于CDKL5基因突變所引起的一種罕見的神經發育性疾病，病人主要表現為早發癲癇，以及神經系統發育遲緩導致的認知、運動、語言和視覺功能障礙。CDKL5綜合癥在新生兒中的發病率為約1:40000至1:60000，且患兒多為女性。CDKL5綜合癥臨床特點中最主要的特征是早發癲癇。幾乎所有的CDKL5綜合癥患者都有癲癇發作。新生兒可能在出生后的數小時、數周或者數月內出現早發癲癇。癲癇發作表現為伴隨著肌陣攣的強直發作和強直陣攣性發作，它們通常發生在睡眠中，但隨著時間發展，它們也可能會在清醒時出現。有些兒童最初可能被診斷為良性睡眠肌陣攣或Sandifer綜合癥，還有的兒童會被誤診為Ohtahara綜合征，Lennox Gastaut綜合征或West綜合征，以及Leigh腦病或其他線粒體疾病。目前通過取病患外周血提取DNA，用基因檢測的方式檢測是否存在CDKL5突變，可以為該疾病診斷提供可靠依據。其他臨床表現包括：失用癥、自閉癥、刻板行為、睡眠障礙、情緒不穩、無意識行為、疼痛反應改變、大腦皮層視覺障礙、運動能力受損、吞咽困難、吞氣癥、脊柱側彎、吸入性肺炎、骨密度、血管運動障礙以及心臟問題等。

（廣東省天行健慈善基金會）