一種新方法找到讓人類和猩猩不同的腦區

人類和黑猩猩的蛋白質編碼基因組非常相似，只有1%的差異。理解人之所以為人的生物學特征，是一個引人入勝又爭論激烈的研究領域的一部分。

據《每日科學》報道，瑞士生物信息學研究所（SIB）和洛桑大學的研究人員開發了一種新方法，首次精確定位了大腦中人類特異的基因調控方式的適應性變化。這些結果為人類進化、發育生物學和神經科學的研究開辟了新視角。近日，相關論文發表于《科學進展》。

為解釋是什么將人類和類人猿區分開來，研究人員長期以來一直假設起關鍵作用的不是DNA序列，而是基因的調控（即基因何時、何地表達以及表達強度）。然而，精確定位調控元件是一項極具挑戰性的任務。

“要回答這些令人困惑的問題，就必須識別出基因組中所謂的被‘正選擇的部分。”SIB研究小組負責人、論文作者之一Marc Robinson-Rechavi表示，這個答案對解決進化問題非常有意義，最終也有助于生物醫學研究，因為它提供了一個關于基因如何運作的視角。

在該研究中，研究人員開發了一種能夠鑒定大腦中大量基因調控區域的新方法，這些區域在人類進化過程中被選中。

“研究首次表明，與胃或心臟相比，人類大腦經歷了特別高水平的正選擇。”博士后研究員、該論文主要作者Jialin Liu解釋說，這令人興奮，因為現在有了一種方法來識別可能對人類認知能力的進化作出貢獻的基因組區域。

為得出結論，研究人員將機器學習模型與實驗數據結合起來，研究不同組織中參與基因調控的蛋白質與它們的調控序列的結合程度，然后在人類、黑猩猩和大猩猩之間進行了進化比較。

“現在我們知道了哪些區域是控制人類大腦基因表達的正選擇區域。對其控制的基因了解得越多，我們對認知和進化的理解就越完整，根據這種理解采取行動的范圍也就越廣。” Robinson-Rechavi總結道。

大多數隨機的基因突變對一個有機體既無好處也無壞處，它們以穩定的速度積累，反映兩個擁有共同祖先的現存物種的進化時間長短。相比之下，基因組某一特定部分突變率的加速，可反映出對一種突變的正選擇，這種選擇有助于有機體生存和繁殖，也使突變更有可能遺傳給后代。

基因調控元件通常只有幾個核苷酸長，這使得從統計學角度估計它們的突變加速率特別困難。