成渝地區孕婦對唐氏綜合征認知與行為的調查分析

王恒宇，李 榮

（1.電子科技大學醫學院附屬婦女兒童醫院婦產科，四川 成都 610031；2.重慶醫科大學附屬第一醫院婦產科，重慶 400016）

唐氏綜合征（Down syndrome）是造成兒童先天性智力缺陷最常見的原因之一，其發病率為1/600～1/800，且隨著孕婦年齡的增加而增加[1]。唐氏患兒需要特殊照顧，對社會和家庭帶來巨大負擔。對唐氏綜合征的防控主要在于產前篩查及診斷。目前已開展多年的唐氏血清學篩查，因其無創傷、經濟、操作簡便的優勢，比較容易被孕婦接受。高通量基因測序產前篩查（無創基因檢測）作為產前篩查的新技術，在胎兒非整倍體篩查中，因其＞99%的檢出率及較低的假陽性率等優勢，迅速在臨床上得到應用[2，3]，但因其費用較高而尚未普及。重慶市自2015 年9 月開始在全市范圍內開展針對35 萬孕婦的唐氏篩查減免政策。本研究旨在分析成渝地區孕婦對唐氏綜合征、產前篩查及產前診斷的認知與行為，為篩查工作的開展提供參考。

1 對象與方法

1.1 研究對象 選取2019 年6 月～2020 年3 月于電子科技大學醫學院附屬婦女兒童醫院、重慶醫科大學附屬第一醫院產科門診行產前唐氏篩查咨詢的孕婦共620 人作為研究對象。所有參與者均為孕11～19+6周，符合唐氏綜合征產前篩查的孕周，以自愿參與為原則，且情緒穩定、無精神疾患。

1.2 調查方法

1.2.1 問卷設計 由不參與本次調查的我院高年資產科臨床醫師、產前診斷專業醫師、統計學專業人員各1 位共同完成問卷設計，根據相關專業知識及中外文獻設計，由24 個問題組成的封閉式（勾選式）問卷，主要包括調查對象一般情況、對唐氏綜合征及其產前篩查、產前診斷的認知與行為等問題。采用Wilcoxon 符號等級檢驗和Spearman 等級相關系數進行的統計學分析顯示，該問卷具有較好的信度和效度。

1.2.2 調查人員及方法 由專人在孕婦進行唐氏篩查前進行問卷的收集和整理工作。采用統一的指導用語及結果判斷標準。對相關政策、操作流程及部分專業術語及問題進行耐心解答，確保孕婦充分理解問題后進行作答。所有問卷均于工作時間、在專門的唐氏篩查咨詢與登記處完成，每一份問卷隨機編號，現場回收。

1.3 統計學處理 使用統計軟件IBM SPSS 12.0 進行統計學處理。計數資料用百分率描述。

2 結果

2.1 研究對象一般情況 研究對象24～31 歲，平均年齡為27.52 歲，孕11+6～15+3周，平均孕周為13.25周。共有38 位孕婦唐氏篩查為高風險，高風險率為6.10%，其中唐氏綜合征陽性孕婦37 人，18-三體陽性1 人。全部38 人高風險孕婦接受羊水穿刺，未發現胎兒染色體異常。其他一般情況見表1。

表1 研究對象一般情況（%）

2.2 孕婦對唐氏綜合征、產前篩查及產前診斷的認知調查 表示同意認知調查排前3 位的項目是“我不能接受唐氏綜合征患兒”“所有孕婦都應進行唐氏綜合征的篩查或診斷”“唐氏綜合征是導致智力缺陷的遺傳病”；表示不同意認知調查排前3 位的項目是“無創基因檢測高風險基本可斷定為唐氏綜合征患兒”“所有孕婦都有可能生出唐氏綜合征患兒”“唐氏篩查低風險說明不是唐氏綜合征患兒”；認知調查中主要不能明確的項目為“唐氏篩查只能評估風險高低、不能確診”，見表2。

表2 孕婦對唐氏綜合征、產前篩查及產前診斷的認知調查（%）

2.3 孕婦對產前篩查及產前診斷結果的行為調查產前篩查及產前診斷結果“唐氏篩查提示高風險時”及“無創基因檢測提示高風險時”，患者主要選擇均為“進一步檢查”；“羊水穿刺或臍血穿刺提示21 三體時”患者主要選擇“因唐氏綜合征患兒終止妊娠”；三個調查項目選擇率最低的均為“沒有關系繼續妊娠”，見表3。

表3 孕婦對產前篩查及產前診斷結果的行為調查（%）

3 討論

唐氏綜合征居出生缺陷發病率的前5 位，其危害程度居首[1]。我國每年唐氏綜合征的治療費用超過20 億元，然對于唐氏綜合征，預防重于治療。本研究旨在調查孕婦對唐氏綜合征、產前篩查及產前診斷的認知與應用傾向，為進一步制定相關政策提供依據。

提高孕婦對唐氏綜合征的認識，鼓勵孕婦參與唐氏篩查，是宣傳唐氏篩查的目的。為提高孕婦對唐氏篩查的依從性以及重視程度，應通過患者教育增加孕婦對唐氏綜合征的認識，以及參與唐氏篩查的主動意識[4，5]。本調查中，有35.47%的孕婦不能明確知曉“唐氏綜合征是導致智力缺陷的遺傳病”，22.37%的孕婦不能清楚認識到“所有孕婦都應進行唐氏綜合征的篩查或診斷”，提示應更加重視對孕婦的宣傳教育，有利于孕婦對產前篩查的主動參與，防止唐氏患兒出生[6]。

宣傳唐氏篩查不僅鼓勵孕婦參與篩查，還鼓勵孕婦參與篩查方式的選擇。向孕婦提供有關篩查的準確信息，有助于孕婦在產前篩查時做出適當的選擇[7]。由于唐氏血清學篩查檢出率約為80%，還有20%的患兒不在唐氏高風險人群中[8]，加之生育政策的開放使平均生育年齡上升，必定有更多唐氏兒在唐氏血清學篩查中出現假陰性。而59.31%的孕婦認為“對于唐氏綜合征的篩查或診斷、準確性最重要”，因此孕婦對唐氏血清學篩查假陰性率（FNR）的認識關系到她們對產前篩查方式的選擇[9]。本調查中僅有37.16%的孕婦認識到“唐氏血清學篩查只能評估風險高低、不能確診”，而54.90%的孕婦相信“唐氏篩查低風險說明不是唐氏綜合征患兒”，說明超過半數的孕婦不能認識到唐氏篩查的局限性。

利用新一代DNA 測序技術的無創基因檢測，其檢出率99%以上，遠高于唐氏血清學篩查[2，10]。兼顧無創性和準確性，無創基因檢測是孕婦最好的選擇[11，12]。本調查中，50.05%的孕婦知道“無創基因檢測準確性接近產前診斷技術”，加之減免政策的鼓勵，孕婦必定會增加對無創基因檢測的接受程度。無創基因檢測雖有取代現存的產前血清學篩查的趨勢[10，12]，但能否進一步降低檢測成本、提高準確率，尚需更多衛生經濟學的研究和相關實驗室技術的發展，為時尚早[13]。

在臨床工作中，有時會遇到孕中晚期發現的胎兒超聲軟指標異常或胎兒生長受限，孕早中期進行的無創基因檢測在此時能較好排除胎兒的染色體異常；而此時在再選擇進行無創基因檢測或羊水穿刺，其3～4 周的檢測周期無疑導致孕周增加與早期處理的沖突。因此，筆者對無創基因檢測的廣泛應用抱有較高期待。

綜上所述，孕婦對唐氏綜合征、唐氏血清學篩查、無創基因檢測有一定了解。為了增加孕婦參與產前篩查的主動性，提高孕婦對無創基因檢測的接受程度，還需要臨床工作者及相關專業人員加大對孕婦的科普及宣教。在合理的醫療政策下，隨著無創基因檢測的準確性及可診斷疾病范圍逐漸擴大，其臨床應用會更加廣泛。唐氏篩查減免政策對鼓勵孕婦參與產前篩查有積極作用，值得進一步深入與推廣。