頸項透明層超聲檢查診斷胎兒肢體局部畸形的臨床價值

馮崢

平頂山市婦幼保健院彩超室，河南平頂山 467000

肢體局部畸形是四肢畸形的一種，臨床較為常見，包括重復畸形、部分分化失敗、縱行肢體缺失、橫行肢體缺失等，不僅會降低胎兒的出生質量，還對新生兒生長發育帶來影響［1］。目前，臨床常在產婦產檢時通過超聲檢查，可在孕早期檢出胎兒肢體畸形，但仍存在誤診、漏診現象。因此，為提高新生兒出生質量，減輕對產婦的傷害，提高臨床診斷符合率，尋求一種高效的診斷方法尤為重要。頸項透明層（NT）是指孕早期胎兒頸部皮下存在透明帶，而臨床研究發現，胎兒畸形與NT增厚相關，可用于預測染色體異常、唐氏綜合癥，是孕早期重要的產檢方式［2］。鑒于此，本研究探討NT超聲檢查診斷胎兒肢體局部畸形的臨床價值，現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2018年1月—2019年5月在平頂山市婦幼保健院進行產檢的產婦631例，其中，年齡24～38歲，平均年齡（30.15±3.24）歲；孕周11～19周，平均孕周（14.35±1.18）周；體質量53.47～89.62 kg，平均體質量（69.54±6.48）kg。本研究經醫院醫學倫理委員會批準。

1.2 入選標準

（1）納入標準：①產婦及其家屬均知曉并自愿接受；②無嚴重精神系統疾病者；③有正常認知、書寫、溝通能力者。（2）排除標準：①存在心臟、肝腎等嚴重器官功能異常者；②不能配合治療或中途退出者；③合并全身嚴重感染者。

1.3 方法

所有產婦均進行NT超聲檢查，采用彩色多普勒超聲儀（廠家：飛利浦公司，型號：IU22），設置2～5 MHz頻率，采用凸陣探頭。產婦平躺，先用二維超聲檢查經腹部對胎兒NT厚度（自然屈曲狀態下胎兒的矢狀切面）進行測量，詳細辨別羊膜及皮膚，測量頸上及皮膚軟組織最寬間距處的透明區域，共3次，結果取最大值。NT值測量依據英國胎兒醫學基金會標準，其中異常為NT厚度≥2.5 mm。檢查胎兒肢體，從遠側端向近側端對上肢及下肢通過聲束，進行矢狀面或冠狀面連續掃查，對骨長度、回聲、形態進行觀察。對NT增厚的產婦，羊水穿刺取樣或絨毛取樣對胎兒染色體核型進行檢查；針對超聲檢查或染色體核型異常者，經產婦及家屬同意后給予引產，并對引產兒進行病理檢查。所有產婦進行跟蹤隨訪，可通過病歷查詢、電話等方式，記錄妊娠結局。

1.4 觀察指標

（1）記錄病理檢查及NT超聲檢查的胎兒肢體畸形情況，及胎兒染色體異常情況。（2）計算NT超聲檢查的準確度、特異度、靈敏度、陰性預測值及陽性預測值。（3）跟蹤隨訪記錄胎兒肢體局部畸形情況。

1.5 統計學方法

數據采用SPSS 23.0軟件進行統計分析，計量資料以均數±標準差（±s）表示，組間比較采用t檢驗；計數資料以例數和百分比（%）表示，組間比較采用χ2檢驗，以P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 胎兒染色體及病理檢查結果

與NT正常胎兒相比，NT增厚胎兒的染色體異常率及胎兒肢體畸形率均較高，差異有統計學意義（P＜0.05），見表1。

表1 胎兒染色體及病理檢查結果對比 例（%）

2.2 NT超聲檢查診斷結果

NT超聲檢查的準確度為92.71%（585/631），靈敏性為90.00%（9/10），特異性為92.75%（576/621），陽性預測值為16.67%（9/54），陰性預測值為99.83%（576/577）。

2.3 胎兒肢體局部畸形情況

10例診斷為肢體局部畸形的胎兒，存在肢體缺失3例，骨發育不良2例，人體魚序列征1例，裂手畸形1例，裂足畸形1例，先天性馬蹄內翻1例，海豹肢畸形1例。其中9例經NT超聲檢查診斷后給予引產，1例漏診產婦繼續妊娠，經跟蹤隨訪確診。

3 討論

胎兒肢體畸形是嚴重影響新生兒出生質量的疾病，致畸因素較復雜，且差異大、類型多，與飲食、病毒感染、放射物、環境、遺傳等有關，臨床診斷的漏診率及誤診率均較高，不僅影響新生兒正常生長發育，給家庭及社會帶來沉重的負擔，還會造成醫患糾紛，引發一系列醫療事件。

目前，臨床可通過磁共振成像、螺旋CT、超聲等影象學技術檢查提高胎兒肢體畸形診斷符合率，但磁共振成像需要較高的檢查費用，臨床推廣難度高。螺旋CT分辨率高，可將胎兒骨骼狀態清晰的顯示，但其存在放射性，不適用孕期篩查［3］。隨著科學技術的發展，超聲技術在臨床診斷中廣泛應用，其創傷性小，檢查耗時較短，可多次重復測量，且圖像分辨率高，可將胎兒結構清晰呈現，利于臨床醫師準確判斷胎兒畸形的類型及位置，提高肢體畸形的診斷符合率［4］。目前胎兒畸形的超聲篩查主要在14～16周的孕中期，此階段母體內羊水量適宜，胎兒發育較為成熟，超聲檢查可較為清晰現實胚胎形態，有助于醫生準確評估畸形情況。但相關研究發現，胎兒長骨的骨化中心在孕8～9周開始形成，而回聲增強可出現于孕10～11周，此階段通過超聲檢查可進行測量，且準確度較高，同時跖骨、掌骨及指（趾）骨的骨化中心在孕11～12周開始形成，這為孕早期胎兒四肢解剖結構超聲檢查提供有力支撐條件［5］。本研究結果顯示，與NT正常胎兒相比，NT增厚胎兒的染色體異常率及胎兒肢體畸形率均較高。NT超聲檢查的準確度、靈敏性、特異性、陽性預測值、陰性預測值均較高，表明在胎兒肢體局部畸形的診斷中應用NT超聲檢查具有較高的價值，且染色體異常與NT增厚有關，染色體異常的表現之一是胎兒肢體局部畸形，通過NT超聲檢查可為臨床診斷提供可靠依據，利于早期開展預防措施，以減少出生缺陷。NT增厚與早孕期肢體局部畸形存在一定的聯系，這可能是因為胎兒骨骼不良發育，導致頸靜脈、頭部受到胸腔狹窄等壓迫，進而影響血液回流，造成頸部皮下積液，同時胞外基質成分變化也可能造成NT增厚，影響肢體局部畸形［6］。胎兒形態結構變化是超聲檢查準確性的基礎，若存在肢體末端形態變化等微小缺損，會出現漏診，且產婦腹壁厚度、孕周及胎兒姿勢、體位等均會影響檢查結果，因此，單一采用NT超聲檢查仍具有一定的局限性。雖然產前篩查的主要目的在于早確診、早干預，但胎兒器官處于不斷發育階段，胎兒畸形無法在孕早期完全診斷。因此，在孕早期NT超聲檢查時，要求操作者謹慎檢查胎兒的手足異常，并針對羊水充足、無宮壁、胎盤壓迫的患者，進行多次掃描觀察，對存在可疑的產婦進行復查。同時可聯合染色體檢查等其他指標，加強篩查力度，以減少胎兒肢體局部畸形漏診情況，提高臨床診斷符合率。

綜上所述，在胎兒肢體局部畸形的診斷中應用NT超聲檢查具有較高的價值，可為臨床診斷提供可靠依據，利于減少出生缺陷。