1例表現(xiàn)為亞急性起病伴肌張力下降等不典型癥狀的肝豆?fàn)詈俗冃?/h1>
2021-08-05 04:32:00鄭惠敏毛澄源史長(zhǎng)河范麗媛駱海洋胡正威許予明
中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志
2021年6期
鄭惠敏， 毛澄源， 秦 潔， 史長(zhǎng)河， 范麗媛， 王 臺(tái) 駱海洋， 張 槊， 胡正威， 范 雨， 楊 靖， 許予明
肝豆?fàn)詈俗冃?hepatolenticular degeneration，HLD，0MIM277900)又稱威爾遜病(Wilsons disease，WD)，是一種由于ATP7B基因突變所導(dǎo)致的一種銅代謝異常的常染色體隱性遺傳病，突變后基因編碼的酶功能缺乏或者減弱，導(dǎo)致血清銅藍(lán)蛋白(ceruloplasmin，CP)合成減少以及膽道排銅障礙，游離銅增多，常沉積于肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟、角膜等部位，引起進(jìn)行性加重的肝臟損傷、錐體外系癥狀、精神癥狀、腎損傷及角膜K-F環(huán)的出現(xiàn)[1]。患者常于青少年時(shí)期發(fā)病，起病隱匿、臨床表現(xiàn)復(fù)雜且不典型，極易造成漏診和誤診，甚至影響預(yù)后[2,3]。該種疾病常為慢性起病，亞急性起病尤為少見(jiàn)，而神經(jīng)系統(tǒng)受累常表現(xiàn)為肌張力增高，肌張力下降極為罕見(jiàn)。本研究報(bào)道了就診于我院的1例以亞急性起病、并伴肌張力下降等不典型表現(xiàn)的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊撸㈥U述和討論了肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床診斷相關(guān)要點(diǎn)及可能機(jī)制。
1 臨床資料
患者，男，16歲，于2019年11月8日，以“雙下肢行走不穩(wěn)半月余，加重伴言語(yǔ)不清4 d”為主訴就診我院。半月前情緒波動(dòng)后出現(xiàn)雙下肢行走不穩(wěn)，未就診，自患病以來(lái)上述癥狀進(jìn)行性加重。4 d前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)行走不能，伴言語(yǔ)不清，無(wú)意識(shí)喪失，無(wú)頭痛頭暈，無(wú)惡心嘔吐、飲水嗆咳、吞咽困難，無(wú)肢體麻木、四肢抽搐等癥狀。于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查頭部CT，示雙側(cè)基底節(jié)區(qū)對(duì)稱片狀低密度影，雙側(cè)腦室增寬，性質(zhì)待定，建議進(jìn)一步行核磁共振檢查。余檢查未見(jiàn)異常，給予對(duì)癥支持治療未見(jiàn)緩解。……
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鄭惠敏， 毛澄源， 秦 潔， 史長(zhǎng)河， 范麗媛， 王 臺(tái) 駱海洋， 張 槊， 胡正威， 范 雨， 楊 靖， 許予明
肝豆?fàn)詈俗冃?hepatolenticular degeneration，HLD，0MIM277900)又稱威爾遜病(Wilsons disease，WD)，是一種由于ATP7B基因突變所導(dǎo)致的一種銅代謝異常的常染色體隱性遺傳病，突變后基因編碼的酶功能缺乏或者減弱，導(dǎo)致血清銅藍(lán)蛋白(ceruloplasmin，CP)合成減少以及膽道排銅障礙，游離銅增多，常沉積于肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟、角膜等部位，引起進(jìn)行性加重的肝臟損傷、錐體外系癥狀、精神癥狀、腎損傷及角膜K-F環(huán)的出現(xiàn)[1]。患者常于青少年時(shí)期發(fā)病，起病隱匿、臨床表現(xiàn)復(fù)雜且不典型，極易造成漏診和誤診，甚至影響預(yù)后[2,3]。該種疾病常為慢性起病，亞急性起病尤為少見(jiàn)，而神經(jīng)系統(tǒng)受累常表現(xiàn)為肌張力增高，肌張力下降極為罕見(jiàn)。本研究報(bào)道了就診于我院的1例以亞急性起病、并伴肌張力下降等不典型表現(xiàn)的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊撸㈥U述和討論了肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床診斷相關(guān)要點(diǎn)及可能機(jī)制。
1 臨床資料
患者，男，16歲，于2019年11月8日，以“雙下肢行走不穩(wěn)半月余，加重伴言語(yǔ)不清4 d”為主訴就診我院。半月前情緒波動(dòng)后出現(xiàn)雙下肢行走不穩(wěn)，未就診，自患病以來(lái)上述癥狀進(jìn)行性加重。4 d前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)行走不能，伴言語(yǔ)不清，無(wú)意識(shí)喪失，無(wú)頭痛頭暈，無(wú)惡心嘔吐、飲水嗆咳、吞咽困難，無(wú)肢體麻木、四肢抽搐等癥狀。于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查頭部CT，示雙側(cè)基底節(jié)區(qū)對(duì)稱片狀低密度影，雙側(cè)腦室增寬，性質(zhì)待定，建議進(jìn)一步行核磁共振檢查。余檢查未見(jiàn)異常，給予對(duì)癥支持治療未見(jiàn)緩解。……
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