GCH1基因新的移碼突變引起的多巴反應性肌張力障礙1例報告和簡要回顧

胡建萍， 張廷華, 郭 佳

多巴反應性肌張力障礙(Dopa-responsive dystonia,DRD)[1]是1976年由Masaya Segawa首次報道，又稱Segawa病，其臨床特征包括肌張力障礙、步態障礙、僵硬、輕度帕金森病、日間波動和對左旋多巴的劇烈反應等。患者通常對左旋多巴反應良好，癥狀明顯改善，甚至消失。多巴反應性肌張力障礙(DRD)是一種可治療的遺傳性疾病，因此識別它是非常重要的。本研究擬通過報道1例DRD GCH1基因新的移碼突變，以提高臨床對DRD診斷及預后的認識，以免誤診。

1 病例資料

患者，女，47歲，因“進行性行走不穩30 y余。”入院。患者于入院前30余年無明顯誘因出現行走不穩，走路右足跟不著地，右手擺動少，漸出現右側肢體發僵，走路不自然，易跌倒，逐漸累積左側肢體，自覺四肢僵硬，并出現四肢抖動，行走時腳后跟不能著地，上述癥狀有晨輕暮重現象，當時未在意，后上述癥狀呈緩慢加重趨勢，出現行走困難，需要外界幫助。隨就診我院收住入院。入院查體：神情，精神欠佳，問答切題，查體合作。顱神經(-)。頸軟，四肢靜止性震顫，肌張力增高，雙側上下肢肌力3級，雙側病理征陰性。深淺感覺(-)。其父親有類似較輕表現，母親無類似癥狀。入院后完善頭部+脊柱MR：(1)頭部MR平掃未見明顯異常,雙側上頜竇炎；(2)全脊柱輕度退行性變,頸椎曲度變直；(3)頸5/6椎間盤突出，相應水平脊髓略受壓,腰4/5、腰5/骶1椎間盤輕度膨出；(4)骶2椎體水平骶管內小囊腫；(5)腰椎水平背部皮下軟組織少量滲出,所示少量盆腔積液，結合臨床。血常規生化、傳染病、垂體功能檢查均未見明顯異常。……