GCH1基因新的移碼突變引起的多巴反應(yīng)性肌張力障礙1例報(bào)告和簡(jiǎn)要回顧

胡建萍， 張廷華, 郭 佳

多巴反應(yīng)性肌張力障礙(Dopa-responsive dystonia,DRD)[1]是1976年由Masaya Segawa首次報(bào)道，又稱Segawa病，其臨床特征包括肌張力障礙、步態(tài)障礙、僵硬、輕度帕金森病、日間波動(dòng)和對(duì)左旋多巴的劇烈反應(yīng)等。患者通常對(duì)左旋多巴反應(yīng)良好，癥狀明顯改善，甚至消失。多巴反應(yīng)性肌張力障礙(DRD)是一種可治療的遺傳性疾病，因此識(shí)別它是非常重要的。本研究擬通過(guò)報(bào)道1例DRD GCH1基因新的移碼突變，以提高臨床對(duì)DRD診斷及預(yù)后的認(rèn)識(shí)，以免誤診。

1 病例資料

患者，女，47歲，因“進(jìn)行性行走不穩(wěn)30 y余。”入院。患者于入院前30余年無(wú)明顯誘因出現(xiàn)行走不穩(wěn)，走路右足跟不著地，右手?jǐn)[動(dòng)少，漸出現(xiàn)右側(cè)肢體發(fā)僵，走路不自然，易跌倒，逐漸累積左側(cè)肢體，自覺(jué)四肢僵硬，并出現(xiàn)四肢抖動(dòng)，行走時(shí)腳后跟不能著地，上述癥狀有晨輕暮重現(xiàn)象，當(dāng)時(shí)未在意，后上述癥狀呈緩慢加重趨勢(shì)，出現(xiàn)行走困難，需要外界幫助。隨就診我院收住入院。入院查體：神情，精神欠佳，問(wèn)答切題，查體合作。顱神經(jīng)(-)。頸軟，四肢靜止性震顫，肌張力增高，雙側(cè)上下肢肌力3級(jí)，雙側(cè)病理征陰性。深淺感覺(jué)(-)。其父親有類似較輕表現(xiàn)，母親無(wú)類似癥狀。入院后完善頭部+脊柱MR：(1)頭部MR平掃未見(jiàn)明顯異常,雙側(cè)上頜竇炎；(2)全脊柱輕度退行性變,頸椎曲度變直；(3)頸5/6椎間盤突出，相應(yīng)水平脊髓略受壓,腰4/5、腰5/骶1椎間盤輕度膨出；(4)骶2椎體水平骶管內(nèi)小囊腫；(5)腰椎水平背部皮下軟組織少量滲出,所示少量盆腔積液，結(jié)合臨床。血常規(guī)生化、傳染病、垂體功能檢查均未見(jiàn)明顯異常。……