伴癲癇性痙攣及局灶性發作等多種發作形式的Menkes病1例報告

趙 蕊， 王春利， 喬雪竹， 劉 菲, 侯曉華, 姚麗芬

Menkes病是一種罕見的先天性銅代謝異常疾病，為X連鎖隱性遺傳性疾病，由編碼銅轉運蛋白(ATP7A)的基因出現致病性突變引起。致病性ATP7A基因突變的分子后果使銅轉運受損，進而導致關鍵的含銅酶(多巴胺b羥化酶和細胞色素c氧化酶)缺乏，因此導致涉及這些酶的代謝途徑障礙。臨床特點主要包括：進行性神經系統變性、結締組織異常及特征性的毛發改變，血清銅及銅藍蛋白水平降低，頭部血管成像(MRA)顯示動脈扭曲、螺絲錐樣改變，常伴有癲癇發作?，F報道1例典型Menkes病患兒的電-臨床-影像學特征，并結合文獻資料對其進行分析。

1 臨床資料

1.1 患兒，男，8個半月。因“瞬間環抱樣動作、有時伴哭鬧1 w”于2020年9月11日來我院就診。1 w前患兒無明顯誘因出現四肢瞬間環抱樣動作，有時動作結束后，伴哭鬧。于困倦或睡醒后發作次數增多。既往史：患兒4月齡時因發育遲緩，行基因檢查?；驗椋篈TP7A基因異常，染色體位置：chrX：77301954 c4390A>G(半合子變異)，父親未發現變異，母親雜合(見圖1)，臨床考慮為Menkes病，未給予治療。家族史：正常。查體：神清，生命體征平穩，體重8.9 kg，頭圍44 cm.特征性面容：皮膚白，毛發稀疏、色淺，前頭部發直、后頭部發卷曲，枕骨隆起；雙下頜，面頰飽滿，嘴寬；全身皮膚松弛，腹股溝疝，重度軀干肌張力減低，頭部控制差，抬頭無力。心肺腹查體未見異常，外生殖器正常。顱神經檢查未見異常。四肢肌力檢查不配合，未見自主活動，四肢肌張力明顯低下，雙側膝腱反射對稱，腱反射活躍，雙側巴氏征(+)。輔……