產前超聲對胎兒心血管畸形的診斷及應用價值*

年靜 王徐旭 韓瑋瑋 張學珍 陳傳好

（1 蚌埠醫學院第二附屬醫院超聲科 安徽蚌埠233000；2 蚌埠醫學院解剖學教研室 安徽蚌埠233000）

胎兒心血管畸形是因遺傳、環境影響等因素引起胚胎發育異常所致，尤其是復雜型畸形，致死率較高，預后較差。 出于胎兒檢查生物安全性的考慮，受母體內胎兒位置的限制等因素影響，產前超聲成為目前國內外胎兒心血管畸形的首選檢查方法。 而胎兒心臟在宮內發育的不同時期具有不同的結構變化和血流動力學特點[1]，因此產前超聲如何能早期、及時地發現胎兒心血管異常，給予正確的診斷和合理的預后分析至關重要。 本研究對納入研究的胎兒心血管畸形病例進行了超聲影像學特征分析，比較了出生復查和引產結果，旨在探討產前超聲在胎兒心臟篩查中的應用價值。 現報道如下：

1 資料與方法

1.1 研究對象 選取 2018 年 6 月 ~2020 年 12 月于蚌埠醫學院第二附屬醫院行產前超聲篩查的1 200 例孕婦為研究對象，年齡17~37 歲，平均年齡（27.10±3.15）歲，孕周 21~33 周，平均孕周（24.32±8.10）周。

1.2 研究方法 選用三星WS-80A 彩色超聲診斷儀，探頭頻率2.5~5.0 MHz。 檢查前，對孕婦及家屬進行知情宣教， 簽署知情同意書并采集病史資料。確定胎兒數目及胎方位后， 按照順序節段掃查法[2]進行胎兒系統性結構篩查，留存標準切面圖，測量胎兒生長參數。 胎兒心臟針對性檢查采用以腹部連續斜橫斷面為主的切面掃查法進行篩查[3]，留存的主要切面有：胎兒腹部橫切面、四腔心切面、左右心室流出道切面、三血管及三血管氣管切面、主動脈弓及動脈導管弓長軸切面、上下腔靜脈切面；測量參數包括心軸、心胸面積比、左右房室腔比例、內徑、房室瓣血流頻譜測值、大動脈內徑及流速、靜脈導管、動脈導管內徑及流速，卵圓孔、肺靜脈的觀察及測量。 發現胎兒心血管結構異常， 進行二維超聲、 彩色多普勒、頻譜多普勒、三維成像等全面掃查及測量，綜合分析并進行靜態及動態圖留存。 診斷為心血管畸形的胎兒， 孕婦繼續妊娠者進行宮內隨訪及出生后定期復查，并與產前診斷結果比較；選擇終止妊娠者，在取得孕婦及家屬知情同意后進行病理解剖并與產前診斷結果對照。

1.3 統計學分析 采用SPSS19.0 軟件分析， 計量資料以（）表示，采用t檢驗，計數資料用率表示，采用χ2檢驗，P＜0.05 表示差異有統計學意義。

2 結果

2.1 超聲診斷結果 1 200 例孕婦， 產前超聲診斷心血管畸形胎兒82 例，陽性率為6.8%，檢出的心血管畸形類型有： 室間隔缺損23 例， 法洛四聯癥12例，右室雙出口10 例，肺動脈狹窄3 例，完全性大動脈轉位3 例（1 例室間隔完整型），心內膜墊缺損3例，右室發育不良3 例，共同動脈干2 例，完全型肺靜脈異位引流1 例，二尖瓣閉鎖1 例，三尖瓣閉鎖1例，三尖瓣下移1 例，三尖瓣發育不良2 例，肺動脈閉鎖1 例， 主動脈發育不良1 例， 主動脈弓離斷1例，雙主動脈弓1 例，右位主動脈弓4 例（2 例呈鏡像分支，2 例伴左鎖骨下動脈迷走），單心室、單心房1 例，肺動脈交叉1 例，左上腔靜脈1 例，右鎖骨下動脈迷走1 例，三尖瓣返流2 例，卵圓孔偏小1 例，牛角型主動脈弓1 例，動脈導管迂曲1 例。 見圖1。

圖1 典型超聲影像圖

2.2 引產及產后隨訪結果 82 例胎兒心血管畸形，產前超聲診斷胎兒心血管畸形的準確率為81.7%（67/82）。 確診的 67 例中，室間隔缺損 22 例，包括隨訪病例中1 例室間隔缺損于出生后4 個月自然閉合；1 例卵圓孔偏小、1 例動脈導管扭曲出生后正常關閉；2 例三尖瓣返流產后復查超聲心動圖顯示正常。

3 討論

胎兒心血管畸形在我國胎兒畸形的發病率中位于前列，畸形的類型及致畸的因素復雜多樣[4]，在過去由于缺乏有效的宮內干預和監測， 缺乏合理的產前咨詢，畸形胎兒的引產率較高。 近年來，隨著產前超聲診斷技術的更新發展，三維成像，高級動態血流技術等的應用， 更多類型的胎兒心血管畸形可以在產前得到早期診斷， 對部分心血管畸形的預后又有了新的認知，極大地提高產前篩查及診斷的準確性。

產前超聲采用胎兒腹部及胸腔連續橫斷面掃查，可以獲得一系列心臟標準切圖，標準切面顯示了胎兒心臟胚胎發育時期的正常結構， 通過與正常結構的比較， 產前超聲可以檢出不同類型的心血管畸形[5]；胎兒四腔心切面，可以整體觀察心臟在胸腔內的位置以及與毗鄰臟器的關系，測量心臟比例大小，觀察房室瓣的發育以及肺靜脈的回流位置， 有利于診斷左、右心發育不良，瓣膜發育異常，心內膜墊缺損、肺靜脈異位引流等畸形；三血管及三血管氣管切面，可以較好地觀察心底大血管的位置關系、數目、比例及發育情況，進行血流參數的測量，對于各種動脈圓錐干畸形的診斷更為直觀[6]；左右心室流出道切面可以觀察心室與大動脈的連接關系， 分析動脈的數目、內徑、起源及走形異常、瓣膜發育情況。利用胎兒標準切面掃查法， 不僅可以早期診斷出各種胎兒心血管畸形， 還可以進一步評估畸形血管的嚴重程度及病變進展，判斷手術的可行性。 隨著宮內、宮外介入治療及小兒心外科技術的不斷發展， 部分先天性心血管畸形的臨床預后有了很大的改善[7]，通過產前超聲的隨訪、監測，評估胎兒的心功能及生長指標，可以選擇最佳的分娩及手術時機，改善預后。

胎兒室間隔缺損在本研究中的檢出比例最高，這與國內外學者的報道相符合[8]。 室間隔缺損主要表現為缺損部位的回聲中斷，斷端回聲增強，彩色多普勒可于缺損處探及分流信號。但在產前，由于胎兒期左、右心室壓力相當，小的室間隔缺損可能不會造成較明顯的分流， 而室間隔膜周部在胎兒孕早期較薄弱， 在流出道切面也可以表現為假性回聲失落現象[9]，這些因素均可能導致室間隔缺損的漏診及誤診。在兩個以上正交切面多角度觀察，結合彩色多普勒，調節速度標尺，有助于室間隔缺損的觀察，提高診斷準確性。孤立性的室間隔缺損預后良好，在宮內及產后均具有自行閉合的可能。 有研究表明胎兒室間隔與染色體異常具有相關性， 當室間隔缺損合并胎兒心內或心外畸形時，胎兒染色體異常的風險可高達50%[10]，預后也較差。 本研究有14 例胎兒染色體異常，其中2 例羊水穿刺結果為21-三體，產前超聲診斷為完全型心內膜墊缺損、三尖瓣發育不良；3例為染色體微缺失合并體微重復，1 例產前超聲診斷為右位主動脈弓伴鏡像分支、1 例為法洛四聯癥；1 例為主動脈弓發育不良。 上述病例均合并室間隔缺損的發生。 因此，檢出胎兒室間隔缺損，進行相關的遺傳學檢測十分必要。 結合胎兒心血管畸形的嚴重程度及染色體結果綜合判斷，可以為孕婦及家屬提供合理的指導意見，同時避免不必要的過度引產。

卵圓孔和動脈導管是胎兒期的特殊結構，在胎兒的心血管循環中起到平衡左右心血流分布的作用。卵圓孔存在于左、右心房間，當卵圓孔偏小，卵圓瓣冗長、過伸或卵圓瓣呈瘤樣膨向左心房時，可導致右心房的血液分流至左心房受限，部分卵圓孔明顯受限或卵圓孔早閉的患兒，有可能在短時間內引起嚴重心臟結構及心功能異常，威脅胎兒生命[11~12]。 產前超聲可以通過隨訪來觀察右心結構改變、三尖瓣返流程度、靜脈導管的頻譜有無異常等及時評價胎兒心臟功能有無受損，從而判斷胎兒卵圓孔受限的程度。 動脈導管可以在胎兒期發生扭曲、狹窄、提前收縮或關閉等異常，引起胎兒右心前向血流阻力增高和繼發性右心結構功能改變。 產前超聲可以通過對動脈導管內徑及流速的測量，對起源、走形以及血流方向的判斷來及時診斷動脈導管病變；在胎兒心血管畸形中發現動脈導管的血流逆灌，常常提示肺動脈或主動脈發生狹窄的程度較為嚴重[13]，預后不良。通過對胎兒這些特殊結構的觀察和實時監測，可以有效減少或避免胎兒危象的發生，提高分娩的質量。

綜上所述，產前超聲通過胎兒系統性篩查，可以早期準確發現各種輕型、 重型心血管畸形， 通過宮內、產后定期隨訪復查機制，為臨床提供可靠的診斷依據，提高胎兒生命質量，在胎兒的診斷、出生及預后評價中具有極高價值。