產前超聲診斷胎兒肺動脈瓣缺如綜合征1例

洪 琛，刑 旺，馬 斌，王藝璇，李天剛，楊 蘭

(1.甘肅省婦幼保健院功能檢查科，3.小兒心臟外科，4.心血管內科，甘肅 蘭州 730050；2.甘肅省天水市第一人民醫院超聲科，甘肅 天水 741000)

孕婦21歲，孕20周產檢超聲提示胎兒心臟結構異常；既往體健，孕1產0，孕婦及其丈夫均無家族及遺傳病史。胎兒超聲心動圖：主動脈、肺動脈與心室連接正常，右心腔明顯增大；肺動脈瓣葉缺如(圖1A)，肺動脈瓣瓣口狹窄，并見嚴重反流，瓣環處探及往返彩色血流信號，前向流速3.39 cm/s，反流速度3.49 cm/s；動脈導管未閉；室間隔完整(圖1B)。三維超聲時空關聯成像(spatio-temporal image correlation，STIC)：肺動脈主干輕度擴張，分支正常；動脈導管未閉(圖1C)。超聲綜合考慮為胎兒肺動脈瓣缺如綜合征(absent pulmonary valve syndrome，APVS)。于孕21周引產，尸檢所見證實超聲診斷(圖1D)。

圖1 胎兒肺動脈瓣缺如綜合征 A.產前二維灰階超聲心動圖；B.三血管氣管切面超聲心動圖；C.三維STIC；D.引產后標本圖示肺動脈瓣環(箭)，未見瓣葉 (RV:右心室；PA：主肺動脈；ARCH：主動脈弓；DAO：降主動脈；DA：動脈導管；AO：升主動脈；LV：左心室；MPA：肺動脈主干)

討論APVS為罕見的先天性心臟畸形，占先天性心臟病的0.1%～0.2%，表現為肺動脈瓣未發育或發育不良。APVS可分為兩種類型，即動脈導管發育不全及法洛四聯癥型和動脈導管未閉而室間隔完整的三尖瓣閉鎖或狹窄型；前者為典型APVS，肺動脈主干及分支顯著擴張，彩色和頻譜多普勒成像可見肺動脈瓣口血流往返；后者極為罕見，肺動脈主干及分支輕度擴張或正常，肺動脈擴張與動脈導管發育情況相關。本例屬于后者，肺動脈瓣缺失，室間隔完整，動脈導管存在，肺動脈主干擴張而分支正常。APVS引起的血流動力學改變極易導致嚴重心力衰竭，故多數預后不良。超聲心動圖發現胎兒右心腔擴張及孤立性肺反流時，應考慮APVS，并尋找心外異常，必要時行染色體分析。鑒別診斷：①肺動脈狹窄，分為瓣上、瓣下及瓣膜狹窄，狹窄處內徑纖細、血流速度加快；②肺動脈瓣閉鎖，瓣口處無瓣葉啟閉活動，無血流信號通過。