產(chǎn)前超聲結(jié)合染色體核型分析診斷胎盤水泡樣變

宋丹陽，李洋洋，宦大為

(1.沈陽市婦嬰醫(yī)院超聲科，2.病理科，遼寧 沈陽 110000)

產(chǎn)前超聲已逐漸用于監(jiān)測早期妊娠及早發(fā)現(xiàn)胎盤水泡樣變。完全性葡萄胎與胎兒共存(complete hydatidiform mole and coexistent fetus, CHM&CF)、部分性葡萄胎與胎兒共存(partial hydatidiform mole and coexistent fetus, PHM&CF)及胎盤間葉發(fā)育不良(placental mesenchymal dysplasia, PMD)超聲均可提示胎盤水泡樣變，而預后不同，使得鑒別診斷至關重要。本研究回顧性分析7例產(chǎn)前超聲提示胎盤水泡樣變孕婦，觀察CHM&CF、PHM&CF及PMD超聲表現(xiàn)及轉(zhuǎn)歸。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2015年9月—2020年9月52 800名孕婦于沈陽市婦嬰醫(yī)院接受產(chǎn)前超聲檢查，其中7例(7/52 800, 0.01%)胎盤水泡樣變；該7例孕婦年齡21～40歲，平均(30.2±3.5)歲，于孕13周+2～17周+5首次檢出胎盤水泡樣變。

1.2 儀器與方法 采用GE E8或E10超聲診斷儀，C5探頭，頻率2.5～5.0 MHz，囑孕婦仰臥，根據(jù)中國醫(yī)師協(xié)會超聲醫(yī)師分會《產(chǎn)前超聲檢查指南(2012)》，觀察胎盤位置、厚度、病變范圍、內(nèi)部回聲及血流等，并對胎兒進行系統(tǒng)超聲檢查；之后每2～3周隨診1次，并結(jié)合羊水穿刺核型和術后病理進行分析。

2 結(jié)果

7例中，雙胎妊娠CHM&CF 1例，合并妊娠高血壓(180/100 mmHg)、尿蛋白(+++)；胎兒生物學測量結(jié)果正常，無結(jié)構(gòu)畸形，羊水穿刺細胞染色體核型正常；超聲見左側(cè)壁胎盤內(nèi)大小不等水泡樣囊性無回聲區(qū)，右側(cè)壁可見正常胎盤組織回聲，2個胎盤之間界限清晰(圖1)，臍帶胎盤入口位于右側(cè)壁正常胎盤；CDFI于囊性無回聲區(qū)未探及明顯血流信號；孕婦于孕17周+4接受引產(chǎn)術，證實雙胎妊娠；術后病理診斷左側(cè)壁胎盤完全性水泡狀胎塊。3例PHM&CF，胎兒生物學測量結(jié)果均正常，1胎全前腦、喙鼻，1胎永存動脈干、左腎囊腫，1胎合并脊柱裂，羊水穿刺細胞染色體核型均為三倍體。超聲見右側(cè)壁胎盤內(nèi)大量大小不等水泡樣囊性無回聲區(qū)，與正常胎盤組織分界不清(圖2)，臍帶胎盤入口均位于病變處；CDFI于囊性無回聲區(qū)未探及血流信號；孕婦分別于孕18周+2、17周+5、16周+2接受引產(chǎn)術，術后病理均提示右側(cè)壁胎盤部分性水泡狀胎塊改變。3例 PMD，胎兒生物學測量結(jié)果均正常，未見明顯結(jié)構(gòu)畸形，羊水穿刺細胞染色體核型均正常；超聲均見胎盤內(nèi)大小不等水泡樣囊性無回聲區(qū)，與正常胎盤組織分界清晰，CDFI于囊性無回聲區(qū)未探及血流信號；其中1胎超聲見臍帶胎盤入口位于正常胎盤處，孕28周起病變范圍逐漸減小，后足月自然分娩；1胎超聲見臍帶胎盤入口位于病變處，之后病變范圍逐漸增大，足月自然分娩；1例孕婦反復陰道出血，超聲見臍帶胎盤入口位于病變處(圖3)，之后病變范圍逐漸增大，于孕29周早產(chǎn)；病理均提示胎盤間葉發(fā)育不良。

圖1 孕婦，26歲，孕13周+2，雙胎妊娠CHM&CF 超聲聲像圖示左側(cè)壁胎盤內(nèi)大小不等的水泡樣囊性無回聲區(qū)，與正常胎盤組織分界清晰 圖2 孕婦，32歲，孕13周+5，PHM&CF 超聲聲像圖示胎盤右側(cè)壁內(nèi)大量大小不等的水泡樣囊性無回聲區(qū)，與正常胎盤組織分界不清 圖3 孕婦，24歲，孕17周+1，PMD 超聲聲像圖示胎盤內(nèi)大小不等的水泡樣囊性無回聲區(qū)，與正常胎盤組織分界清晰

3 討論

產(chǎn)前超聲有助于診斷CHM&CF、PHM&CF及PMD，以決定是否建議繼續(xù)妊娠。

CHM&CF發(fā)生率1/22 000～1/100 000[1]，常合并重度子癇前期、甲狀腺功能亢進及滋養(yǎng)細胞腫瘤等，為避免不良妊娠結(jié)局，常建議孕婦終止妊娠；如胎兒染色體核型正常且無結(jié)構(gòu)畸形時，可在密切監(jiān)測下繼續(xù)妊娠。MASSARDIER等[2]報道14 例CHM&CF孕婦中，僅3例娩出健康新生兒，7例孕婦合并滋養(yǎng)細胞腫瘤。本組1例CHM&CF超聲于孕13周于臍帶胎盤入口見獨立正常胎盤組織，羊膜囊包圍胎兒和正常胎盤，囊性病變位于羊膜囊之外；孕17周+1孕婦血壓升高(180/100 mmHg)、尿蛋白(+++)，乃終止妊娠，行引產(chǎn)并抽取羊水行染色體核型檢測，結(jié)果未見異常。

部分性葡萄胎約4%侵及子宮，一般不發(fā)生轉(zhuǎn)移。PHM&CF時，胎兒多生長受限并存在結(jié)構(gòu)畸形，染色體核型多為三倍體(多余一套染色體來自父方)，常見核型為69 XXY、69 XXX或69 XYY，應建議孕婦終止妊娠。本組3例胎盤內(nèi)均可見大小不等的囊性無回聲區(qū)，與正常胎盤組織分界不清，且胎兒結(jié)構(gòu)畸形；遂引產(chǎn)并抽取羊水行染色體核型檢測，均為三倍體。

PMD系罕見胎盤血管異常，與多種圍產(chǎn)期結(jié)局有關，包括胎兒生長受限、胎死宮內(nèi)、早產(chǎn)及貝-維綜合征[3]；病理學表現(xiàn)為胎盤局部絨毛膜板及近端絨毛干血管瘤樣擴張，無滋養(yǎng)葉細胞增生。產(chǎn)前應抽取羊水行染色體核型檢測，以評估胎兒染色體核型；發(fā)現(xiàn)胎兒染色體核型正常且無結(jié)構(gòu)畸形及生長受限時，應持續(xù)監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況、羊水量及血管搏動指數(shù)(臍動脈、大腦中動脈、靜脈導管)。本組3例PMD中，1例胎盤病變于孕28周后范圍逐漸縮小，與文獻[4]報道相符；2例足月自然分娩，孕期胎盤超聲表現(xiàn)、胎兒情況與文獻[5]報道相符。

產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)早期胎盤水泡樣變時，應根據(jù)以下指標初步鑒別CHM&CF、PHM&CF及PMD：①水泡樣變范圍、演變過程；②與正常胎盤組織分界；③臍帶胎盤入口位置；④胎兒生長發(fā)育情況、有無結(jié)構(gòu)畸形；⑤羊水穿刺胎兒細胞染色體核型檢測結(jié)果。胎兒染色體核型結(jié)果對評估孕婦是否繼續(xù)妊娠和預后至關重要。CHM&CF和PHM&CF多伴惡性滋養(yǎng)層疾病，而PMD結(jié)局較好，應避免非必要終止妊娠。產(chǎn)前超聲結(jié)合孕婦臨床癥狀、胎兒發(fā)育情況及染色體核型分析可為臨床醫(yī)生提供診斷依據(jù)，并有助于選擇治療方案。