奇特的基因變異人

佚名

人類的基因有時只要稍有突變，就會擁有一些神奇的能力。比如5號染色體上FAM134B基因的變異能讓人們對疼痛免疫，變成不懼疼痛的超人;2號染色體上幾個基因的突變可能會賦予你一雙猶如戴著美瞳般的眼睛……除此之外，形似阿凡達的藍色人種、能看見一億種色彩的超級眼睛，都是基因賦予人類的“禮物”。

地球上的“阿凡達人”

美國肯塔基州東部的偏遠山區，有個叫“麻煩溪”的村莊，曾經，這里的人們都是藍色皮膚。他們與世隔絕100多年，直到1960年，飽受藍色皮膚困擾的麻煩溪村民終于決定求助于醫學。他們找到了肯塔基大學的血液學家麥迪遜·卡溫，卡溫和他的助理護士露絲·彭德格拉斯揭開了麻煩溪藍色人種的秘密。

原來，村民們患有一種叫作高鐵血紅蛋白癥的疾病。這種病使細胞不能合成一種細胞色素b5高鐵血紅蛋白還原酶，導致紅細胞中的高鐵血紅蛋白濃度比其他人增加了1%以上。我們知道，血紅蛋白在血液中起到運輸氧氣的作用，當氧氣充足時，血紅蛋白會呈現紅色，所以正常人血液通常是紅色的;當氧氣不足時，血紅蛋白就會呈藍綠色。而患有高鐵血紅蛋白癥的病人，他們的高鐵血紅蛋白已經失去了運輸氧氣的能力，無論在何時看起來都是藍綠色的。于是，麻煩溪人的皮膚也呈現出病態的藍色。

富蓋特家族

藍色皮膚的起因可能是后天的，但麻煩溪人的藍皮膚是代代相傳的，他們的病因顯然是先天性的。

卡溫教授檢查了麻煩溪人的遺傳圖譜，終于找到了疾病的源頭。整個村莊的祖先是一對叫馬丁·富蓋特和伊麗莎白·史密斯的夫妻，富蓋特當時已經表現出高鐵血紅蛋白癥的癥狀，而伊麗莎白則是該病的突變基因攜帶者，也就是說，她并沒有藍皮膚的癥狀，但是他們兩人的結合大大增加了高鐵血紅蛋白癥的發病率。果不其然，這對夫婦生了七個孩子，其中四個都有著藍色的皮膚。接著，悲劇還在繼續，因為麻煩溪是一個交通不便的小城鎮，這意味著這里的人們面臨著近親繁殖的困境，于是導致疾病的基因在村莊里傳播了100多年。

好在高鐵血紅蛋白癥除了給人們帶來藍色皮膚的不便之外，并沒有造成其他麻煩，這里的人們大多數都能活到八九十歲。后來卡溫讓村子里的人們服用亞甲藍片和避免近親繁殖，幫助他們恢復了正常的膚色。1975年，麻煩溪的最后一個“阿凡達”本杰明·史黛西出生后，這里的人們終于擺脫了藍色皮膚的困擾。

看見上億種顏色的女人

正常人能看見多少種顏色？科學家認為，人類的視錐細胞有三種感光色素，這三種感光色素能分辨不同顏色的深淺和疊加的變化，因此我們能分辨出100萬種不同的顏色。這已經很了不起了，畢竟沒有人能叫出這所有顏色的名字。但你知道嗎？世界上還存在著能看見一億種顏色的人，所有顏色在他們眼中都有著豐富的變化！

美國加州圣地亞哥市的油畫女教師康塞塔·安蒂科正是這樣一個能看見一億種顏色的人，她眼中的世界比一般人更豐富多彩。

比如說生活中最常見的節能燈發出的白光，正常人并不能看出白光究竟是由什么顏色融合而成的，但康塞塔可以，她能從一片白光中看到橙色、黃色、粉色和綠色，還有一些洋紅色和藍色。

又比如血液的顏色，在一般人看來，血液就是各種深淺不同的紅色，但康塞塔說不是，她透過皮膚看自己的血管，在不同的角度能看到自己的血液呈綠色、紫色、黃色和紅色等多種顏色。

康塞塔很開心自己具有這樣的能力，這種超凡的視覺能力讓她畫出的作品色彩更豐富，這是她獲得美國高級藝術獎的優勢之一。康塞塔的這種超能力源于她的視錐細胞有四種感光色素，比平常人多了一種。2012年，美國加州大學歐文分校的賈米森博士對康塞塔進行了基因測序，證明她確實是一個四色視者。基因給的“禮物”不會青睞所有人，康塞塔的女兒繼承了她變異的X染色體，但最終成了一名色盲患者。

康塞塔·安蒂科