卡波西樣血管內皮瘤一例

婁琴，黃瓊，趙純風，猶露，徐春艷，李邦國

病例資料患兒，男，6個月，因“左側腰背部包塊伴皮膚淤青3月余”入院，專科檢查：左側腹部稍膨隆，可觸及一邊界不清包塊，右緣未過臍中線，背部見一大小約13 cm×8 cm包塊，延伸至左側腹盆腔，表面皮膚可見瘀斑，質稍軟，無觸痛，局部皮溫不高，無紅腫及破潰，邊緣不清。雙側肩部、腰部及臀部見散在青紫(圖1a)，無觸痛。血常規(guī)：血小板21×109/L，纖維蛋白原1.51 g/L。MRI：左側腹盆腔、腹膜后及腰背部見巨大混雜信號腫塊，內見短T1、長T2脂肪信號成分(圖1b、1c)，增強掃描腫塊呈明顯不均勻強化(圖1d)，腫塊邊界不清，沿腰大肌、髂腰肌走行，上至左腎下緣，下達左側髖關節(jié)平面，腫塊跨腹壁生長，部分達左側腰背部皮下。左側髂骨、骶骨翼及腰2-5椎體、左側附件見斑片狀長T1信號，增強掃描呈不均勻強化。CT：左側腹盆腔、腹膜后及腰背部見巨大混雜密度腫塊，邊界不清，跨腹壁生長(圖1e)，增強掃描腫塊呈明顯不均勻強化。病理檢查：鏡下見特征性的“腎小球”樣結構(圖1f)。病理診斷：卡波西樣血管內皮瘤。

圖1 患兒，男，6個月。a)雙側腰部、臀部見散在青紫；b)左側腹盆腔、腹膜后及腰背部見巨大混雜信腫塊(箭)，內見短T1脂肪信號成分；c)左側腹盆腔、腹膜后及腰背部見巨大混雜信腫塊(箭)，內見長T2脂肪信號成分；d)MRI增強掃描示腫塊呈明顯不均勻強化(箭)；e)CT示左側腹盆腔、腹膜后及腰背部巨大混雜密度腫塊(箭)，邊界不清，跨腹壁生長；f)鏡下可見特征性的“腎小球”樣結構(×100，HE)。

討論卡波西樣血管內皮瘤(kaposiform hemangioendothlioma，KHE)是由zukerberg于1993年首先提出的同時具有血管瘤和卡波希氏肉瘤雙重特征的腫瘤，2014年國際脈管異常研究協(xié)會將其歸為具有局部侵襲行為或交界性脈管腫瘤[1]。KHE極其罕見，每10萬人中約有0.91人發(fā)病，主要見于嬰幼兒及兒童[2,3]，多發(fā)生在四肢軟組織。

KHE的發(fā)病機制尚不完全清楚，根據(jù)其組織或器官受累的程度，將其分為淺表型、混合型和深部型。當病變累及真皮、皮下組織及深筋膜時為淺表型;累及縱隔、腹膜后、內臟、骨骼和關節(jié)的非皮膚病變時為深部型；混合型為皮膚病變，但深度浸潤至肌肉、骨骼、胸腔或腹膜后等部位。本例病例屬于混合型。

KHE是引起兒童卡梅現(xiàn)象(Kasabach-Merritt phenomenon,KMP)的主要腫瘤之一，當伴發(fā)KMP時，臨床表現(xiàn)為廣泛出血、紫色的體表包塊，實驗室檢查為低血小板血癥和凝血功能嚴重異常，可危及生命，病死率高達20%～30%[4]。病理學特點為腫瘤結節(jié)內有類似腎小球樣結構，結節(jié)周圍有月芽狀裂隙[5]。本病例血小板21×109/L，纖維蛋白原1.51 g/L，病理學檢查鏡下見特征性的“腎小球”樣結構，其表現(xiàn)與文獻報道一致。

KHE的影像學表現(xiàn)國內外極少有報道，綜合文獻[6-8]并結合本例表現(xiàn)，KHF的影像表現(xiàn)總結如下：①邊界不清，混雜密度或信號腫塊，MRI以等T1、長T2信號為主；②KHE為富血供腫瘤，增強掃描病灶明顯強化；③鄰近組織多受累，可累及多個部位。

KHE需與以下疾病進行鑒別：①嬰兒型毛細血管瘤。兩者均好發(fā)于嬰幼兒和兒童，但嬰兒型毛細血管瘤病灶邊界清晰，T2WI信號高，增強掃描強化均勻，不伴有鄰近骨質破壞；而KHE則為無明確邊界，信號混雜且強化不均，侵犯周圍骨質結構等。②卡波西肉瘤。多見于伴有人類免疫缺陷病毒感染的成年人，且為多灶性；而KHE則多見于嬰幼兒及兒童。

關于KHE的治療，在全球范圍都是一個極富挑戰(zhàn)性的難題，以手術切除和藥物治療為主。目前尚缺乏單一有效的治療方法，激素曾是治療KHE的首選藥物，但其停藥后復發(fā)率高且激素治療存在副作用；手術往往不能完整切除病灶。四川大學華西醫(yī)院小兒外科吉毅提出，mTOR受體阻滯劑西羅莫司，可以考慮作為治療KHE的首選藥物或者聯(lián)合用藥的首選藥物之一[9]。

總之，KHE的臨床表現(xiàn)、影像表現(xiàn)缺乏特異性，其診斷需要聯(lián)合臨床表現(xiàn)、影像學特征、實驗室檢查及組織病理學檢查。