表現為肝臟占位的髓外造血組織增生1例報告

陳龍 朱曉雯 潘光棟

摘要：文章報道1例表現為肝臟占位的髓外造血組織增生，希望通過該案例提高臨床醫生對此疾病的認識，了解肝臟髓外造血組織增生的臨床特點，從而早期識別，及時治療。

關鍵詞：髓外造血;地中海貧血;肝臟占位

【中圖分類號】R4 【文獻標識碼】A 【文章編號】1673-9026（2021）11-01

1.病歷資料

患者，女性，33歲，2020年8月11日下午17時無明顯誘因下出現發熱，伴胸悶、氣促、頭暈、四肢乏力，送至當地縣人民醫院急診科就診，治療后無明顯緩解，于2020年08月12日送至我院。

既往史：10余年“地中海貧血”病史，有多次輸血史;其余無特殊。

入院查體：T：36.4℃，P：105次/分，R：18次/分，BP：90/53mmHg;貧血貌，心、肺查體未見明顯異常。腹部稍膨隆，腹壁見一陳舊性手術瘢痕，長約25CM;肝肋下4CM可觸及腫大，表面不平，質地軟，無觸痛;脾肋下3CM可觸及腫大;腸鳴音減弱。其余無特殊。

實驗室檢查：血常規：紅細胞計數2.10×10^12/L，血紅蛋白濃度56.0g/L，血小板計數54×10^9/L，單核細胞百分數10.5%。C—反應蛋白（CRP）：57.54mg/L。

影像學檢查：全腹部CT提示：1.肝脾增大，胸椎旁彌漫多發軟組織占位，腦顱骨、頜面骨、胸廓、腰椎、骨盆骨密度不均勻減低，考慮地中海貧血髓外造血所致。2.肝臟多發占位，肝膿腫？腫瘤性病變待排。3.少量腹、盆腔積液。4.左肺下葉炎癥，心臟增大。5.兩側額竇、上頜竇及右側篩竇、蝶竇炎癥。

經加強抗感染、支持、對癥治療，病情無好轉，持續高熱，肝內病灶增大。不排除肝膿腫，行肝臟占位穿刺活檢。

穿刺病理檢查結果：送檢肝組織部分區可見片狀彌漫分布的小細胞成分，部分細胞胞漿紅染，略折光，似有核紅細胞，免疫組化此類細胞：CD235a（+）、CD99（+）、CD34（-）、CD117（-）、CD3（-）、CD20（-）、CD79a（-）、CD61（-），MPO、CD15、Lyso散在少許（+），結合免疫表型，符合髓外造血。骨髓活檢免疫組化：CD34、CD117個別（+），MPO粒細胞（+），CD3、CD20淋巴細胞（+），CD235a紅系（+），CD61（-）、CK（-），骨髓纖維化。

經強有力抗感染、持續物理降溫、反復輸血、腸內腸外營養支持、呼吸機輔助呼吸等器官功能維持治療，以及其他對癥支持治療后，患者病情仍持續進展，仍持續發熱，需呼吸機輔助呼吸、血管活性藥物維持血壓，死于膿毒性休克。

2.討論

髓外造血（ extramedullary hematopoiesis，EMH） 是一種比較罕見的疾病，屬于良性病變[1]。髓外造血常表現為骨髓外出現造血成分，其中以腹部髓外造血最為常見，主要累及肝臟和脾臟[2]，但幾乎所有身體部位都可能受到影響，大約5%的EMH病例被認為位于肝臟或脾臟之外[3]。目前髓外造血的產生機制尚不明確，大多數學者認為最主要的發病機制是機體應對骨髓造血功能的不足產生的代償性造血[4-5]。髓外造血患者常無明顯臨床癥狀，常因體檢或者其他疾病就診時發現，同時髓外造血因罕見，影像學的漏診及誤診率較高，影像學檢查常誤診為其他疾病，但影像學檢查可提供髓外造血組織增生的位置、密度等情況，對進一步鑒別診斷有重要意義[6]。對于髓外造血來說，一般原發病有慢性溶血性疾病（如地中海貧血） 、造血功能障礙疾病（如白血病）等 [7-8];據報道，其中地中海貧血約有15%的病例發生髓外造血 [9]，本例病因也是如此。髓外造血可以通過穿刺活檢來診斷，雖說穿刺有導致髓外造血增生組織出血的風險，但穿刺損傷小，取材簡單，可避免組織學活檢帶來的創傷，減輕病人痛苦，盡早診斷[10]。以肝臟多發占位的髓外造血并不多見，本例患者貧血程度重，既往有地中海貧血病史多年，符合髓外造血發生高危人群，表現為肝脾增大、高熱、肝臟多發占位，同時CT影像檢查考慮為肝膿腫，很容易誤診為肝膿腫。通過此例患者的治療及查閱相關文獻，目前對骨髓外造血，尚無明確有效治療方法，近年來有報道使用小劑量放療、多次輸血等治療骨髓外造血有一定效果[11]，[12]，[13]，但明確有效治療方法需醫務工作者進一步研究和發現。同時醫務工作者在臨床工作中對于地中海貧血病高發區域患者，當輔助檢查時提示肝臟異常占位，同時有進行性肝脾增大和（或）有肝硬化表現者，在排除常見的原因后，應高度注意此病的可能[14]，當影像學檢查難以明確性質時，及時穿刺活檢病理可在早期發現病變， 有助于患者的早期診斷，減少誤診，促進患者恢復，減少患者治療費用。

參考文獻：

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