致心律失常性右室心肌病并植入ICD一例

廖海玲，陳冬冬

暨南大學附屬第一醫院心血管內科，廣東 廣州 510000

致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一種主要累及右室，以心肌組織逐漸被纖維脂肪替代為病理特征的遺傳性疾病，是青年男性致心律失常性心臟驟停的主要原因之一。ARVC常常以室性心律失常、心源性猝死(SCD)為首發癥狀。該病為進展性疾病，預后差，目前尚無特異性的治療，主要包括改變不健康的生活方式、藥物治療、導管消融、植入埋藏式心臟轉復除顫器(ICD)、心臟移植幾種治療手段。SCD是導致ARVC患者死亡的重要原因，植入ICD治療是預防SCD的極為重要的手段。我院收治ARVC并植入ICD患者一例，現報道如下：

1 病例簡介

患者，男性，24歲，因“陣發性心悸伴黑矇1年，再發加重2個月”于2020年6月入院。患者1年前開始在劇烈運動時反復出現心悸，伴有黑矇、胸悶，無伴暈厥、胸痛、呼吸困難、頭暈、頭痛、惡心、嘔吐等不適，每次持續約數秒，休息后癥狀可緩解，患者未予重視。2個月前患者在打籃球過程中再次出現上述癥狀，并伴有面色蒼白、大汗淋漓、呼吸困難、暈厥，在場人員立即通知家屬將患者送至當地醫院急診，急診血壓(BP)69/23 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，心率229次/min，心電圖提示室性心動過速，給予同步直流電復律后患者轉為竇性心律，心悸、胸悶癥狀緩解，后轉至心內科住院治療。24 h動態心電圖示：竇性心律；頻發室早；室早二聯律；室早三聯律伴短陣室速。結合臨床考慮患者發生SCD的風險大，當地醫院醫生建議患者植入ICD治療，但由于當地醫院無植入ICD的條件，患者為求進一步診治，遂于2020年6月至我院就診。否認高血壓、糖尿病、冠心病、高脂血癥病史，否認傳染病史，否認家族性心臟病病史。入院查體：體溫(T)36.2℃，心率(P)78次/min，呼吸(R)18次/min，BP 110/69 mmHg；神清，精神可，皮膚鞏膜無黃染，頸軟，頸靜脈無怒張；雙肺呼吸音清,未聞及干濕性啰音；心率78次/min，律齊，各瓣膜聽診區未聞及病理性雜音；腹軟，全腹無壓痛及反跳痛；雙下肢無水腫。入院心電圖(圖1)示：竇性心律不齊；ST段抬高(Ⅴ4、Ⅴ5)；T波倒置(Ⅲ、Ⅴ1、Ⅴ2)；心臟逆鐘向轉位；Ⅴ2導聯S波升支(終末激動時限TAD)≥55 ms。入院輔助檢查:血常規、凝血功能、肌鈣蛋白I、心肌酶、pro-BNP、D二聚體、血脂全套、電解質、腎功能、甲狀腺功能均未見明顯異常。丙氨酸氨基轉移酶(ALT)128 U/L、天冬氨酸氨基轉移酶(AST)68 U/L，尿酸(URIC)609.9μmol/L。胸部CT示：右肺上葉纖維增殖灶；雙肺尖肺大泡。肝膽脾胰彩超未見明顯異常。超聲心動圖提示：右室內見多個條索狀回聲。右室擴大(胸骨旁左室長軸切面右室26 mm)；右室流出道增寬(胸骨旁左室長軸切面35 mm，體表面積校正為19.66 mm/m2)；三尖瓣極輕度返流。心臟磁共振(CMR)(見圖2)：右室邊緣擴大(右室舒張末期橫徑55 mm)，右室前、下壁變薄，室壁心外膜下可見脂肪浸潤；右室流出道擴大。入院后考慮“致心律失常性右室心肌病”，完善相關檢查，并評估患者屬于SCD的高危人群，有ICD植入指針，與患者積極溝通后行ICD植入術，患者術后恢復良好，出院后規律隨訪，隨訪期間患者一般情況良好，未發生不良心血管事件。

圖2 心臟磁共振

2 討論

致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一種進展性的遺傳性心肌疾病，以心肌細胞逐漸被纖維脂肪組織替代為病理特征，常以室性心律失常和心源性猝死(SCD)為首發臨床表現[1]。目前認為，ARVC相關基因突變使心肌細胞發生炎癥、壞死、纖維化及纖維脂肪組織產生導致心臟傳導功能和泵功能發生障礙是其主要的發病機制[2-3]。過去認為ARVC病變局限于右室，但近年來越來越多左心室受累的ARVC病例被報道。

由于ARVC患者臨床表現無特異性，部分患者無任何癥狀，部分可表現為心悸、胸悶、頭暈等不典型癥狀，部分患者以室速、室顫、SCD為首發癥狀，因此單純的臨床癥狀不是診斷ARVC的標準，ARVC的診斷還需要借助其他輔助檢查。超聲心動圖是評估心臟結構及運動功能常用的檢查手段，可以方便快速地對患者進行檢查。心臟磁共振(CMR)在顯示心肌的組織特征方面具有獨特優勢，尤其是晚期釓增強(LGE)對于評估ARVC患者心肌纖維脂肪化有較高的價值，2019年ITF提出將CMR作為評估心室容量、收縮功能、室壁運動和心肌組織成分的金標準[4]。本例患者影像學檢查提示患者出現了右室擴大、右室流出道增寬的心臟結構改變，右室前壁、下壁心肌組織減少以及心外膜脂肪浸潤的心肌組織變性，但患者心室運動功能未見明顯異常，考慮可能與患者處于疾病早期、心肌病變較輕相關。

ARVC患者在出現心臟結構改變的同時也會影響心電傳導進而出現心臟的電活動異常。Epsilon波曾被認為是ARVC患者特征性的心電圖改變，其在心電圖上的表現為在QRS波群末尾或ST段起始處有一個低振幅、持續幾十毫秒的不規則小棘波，在心前區導聯V1～V2最為突出，也可出現其他導聯[5]，但Epsilon波檢出率低，敏感性低，易造成漏診。另外，右胸導聯T波倒置、右胸導聯QRS波延長、右胸導聯S波升支(終末激動時限TAD)≥55 ms是診斷ARVC的其他心電圖標準。TDA延遲是指在沒有完全性右束支阻滯的情況下，Ⅴ1～Ⅴ3導聯中任一導聯S波升支≥55 ms。有研究發現在部分ARVC患者中，TAD延長是唯一的心電圖異常表現[6]。目前認為伴有右胸導聯終末激動時限(TAD)≥55 ms的T波倒置是ARVC的特異性心電圖改變[7]。本例患者入院心電圖出現了Ⅴ1、Ⅴ2導聯的T波倒置及Ⅴ2導聯TAD延遲的心電復極及除極異常，但涉及的導聯較為局限，考慮可能為患者受累心肌組織范圍較小所致。

室性心律失常是ARVC患者較常出現的心律失常類型，其中持續性室速(SVT)、室顫(VF)等惡性心律失常(MVA)是導致SCD的主要原因。因此，對ARVC患者發生MVA/SCD進行風險評估是極為重要的。研究發現多橋粒蛋白基因突變[8-9]、高強度運動[10-11]、男性[12]、先證者[13-14]、心源性暈厥[15]、心室病變嚴重程度[16]、心肌電不穩定性[17]、持續性快速室性心律失常是SCD的危險因素。

SCD是ARVC患者死亡的重要原因，而ICD作為預防SCD的有效手段已成為國際共識并廣泛地用于ARVC患者的一級預防。在部分回顧性研究中對植入ICD的ARVC患者進行隨訪發現，約1/4至2/3的一級預防患者需要ICD恰當放電以終止惡性心律失常[18-19]。但是盡管如此，植入ICD的并發癥是臨床工作中不容忽視的問題，因此面對每個ARVC患者都需對發生SCD風險進行評估，對植入ICD的適應證進行嚴格把控。2015年ITF專家共識指出對于出現過血流動力學不穩定、SVT或VF以及有右心室、左心室或雙心室嚴重收縮功能障礙的ARVC患者應植入ICD；對于有血流動力學穩定的持續性室速發作病史、不明原因暈厥、中度心力衰竭、非持續性室速等主要危險因素的ARVC患者以及具有次要危險因素的患者在經過嚴格評估風險與獲益后的ARVC患者，均應考慮植入ICD[20]。本例患者是位青年男性，既往有過血流動力學不穩定的持續性室速發作病史，屬于SCD的高危人群，有ICD植入指針。

植入ICD可以降低ARVC患者SCD發生率，除此之外，通過其他的治療方式改善患者癥狀、提高生活質量、延緩心室功能障礙及心衰的進展同樣重要。改變不良的生活方式是ARVC患者綜合管理的重要部分，運動對ARVC患者預后造成不良影響已被多項研究所證實，因此對于確診的ARVC患者禁止參加耐力運動。抗心律失常藥物可緩解患者癥狀，目前研究較多、使用較為廣泛的包括β受體阻滯劑和胺碘酮。對于一些反復出現室性心動過速、藥物治療無效的ARVC患者，射頻消融也是一種可選擇的治療手段，早期研究發現其復發率高、成功率低[21]，但近期有研究發現，選擇合理的手術策略、進行熟練的手術操作可以取得滿意的療效[22]。在疾病晚期，部分患者出現右心衰竭或全心衰竭，對于此類ARVC患者應給予標準規范的抗心衰治療方案。對于終末期的ARVC患者而言，心臟移植是挽救生命的一線希望。