405例胎兒頸項透明層增厚的超聲產前診斷及預后分析

黃惠甜 黃柳萍 寧麗潔 劉柳燕 劉玉英 李 玲

1.廣東醫科大學順德婦女兒童醫院(佛山市順德區婦幼保健院)超聲醫學科 (廣東 佛山 528300)

2.廣東醫科大學順德婦女兒童醫院(佛山市順德區婦幼保健院)醫學遺傳實驗室 (廣東 佛山 528300)

3.廣東醫科大學順德婦女兒童醫院(佛山市順德區婦幼保健院)放射科 (廣東 佛山 528300)

胎兒頸項透明層(nuchal translucency，NT)指的是在孕早期，在胎兒顏面部正中矢狀切面，對頸后皮膚高回聲線至皮下軟組織間無回聲區的厚度作出測量。產前超聲有助于發現孕早期胎兒NT增厚，有學者研究指出，胎兒NT增厚與結構異常、染色體異常、胎兒宮內死亡等相關[1]。總體來說，隨著NT增厚，胎兒發生不良妊娠結局的風險會增加。本研究回顧性分析了我院405例胎兒NT增厚的資料，探討胎兒NT增厚和胎兒結構、染色體異常以及不良妊娠結局的關系，為臨床醫師提供診療依據。

1 資料與方法

1.1 一般資料2016年1月至2019年12月在廣東醫科大學順德婦女兒童醫院就診，產前超聲提示頸項透明層增厚的胎兒405例，其中單胎385例，雙胎20例，孕婦年齡18～42歲，平均年齡(30.1±6.2)歲，孕周11～14周，平均孕周(12.6±1.2)周。

1.2 方法采用美國GE Voluson E10、E8、E6高端四維彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率為3.5MHz。胎兒在自然狀態下，避免過伸或過屈，在胎兒頸椎正中矢狀切面，局部放大，屏幕僅顯示胎兒頭頸部和上胸部，顯示皮膚和鼻骨強回聲線、間腦，頸后皮下無回聲區清晰顯示，明確區分羊膜和皮膚，然后進行頸項透明層測量，測量3次，記錄最大值。

1.3 分組根據NT值不同，分成4組：A組2.5～3.0mm，B組3.1～4.0mm，C組4.1～5.0mm，D組＞5.0mm。根據隨訪結局分成單純NT增厚組和不良妊娠結局組，其中不良妊娠結局組包括合并胎兒結構異常、染色體異常、自然流產或胎兒宮內死亡。

隨訪：對納入研究的所有病人均給予隨訪，隨訪時間至妊娠結束，總結各組病人的相關情況，并進行統計。

1.4 統計學方法采用SPSS 23.0統計學軟件，行數據統計分析，組間比較采用χ2檢驗。P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結 果

本組病例均為孕婦，年齡18～42歲，孕周11～14周，年齡分布見圖1。胎兒NT增厚的分組和分布情況見圖2。各組別合并結構異常和染色體異常的分布見表1。全組病例合并結構異常的類型見表2。

圖1 本組病例的年齡分布。圖2 胎兒NT增厚的分組和分布情況。

表1 各組別合并結構異常和染色體異常的分布

表2 合并結構異常的類型

由表3可知，不良妊娠結局的發生率最高是D組，其次是C組和B組，再次是A組，B組和C組間無顯著差異，D組與B、C組，A組三者比較有顯著差異(P＜0.05)。合并染色體異常病例的具體情況見表4。

表3 各組別發生不良妊娠結局的情況[n(%)]

表4 合并染色體異常的具體情況

3 討 論

在胚胎發育過程中，先有靜脈系統，然后再有淋巴系統,在靜脈系統和淋巴系統相通之前，會有短暫的淋巴液回流障礙，積聚在頸后皮膚下方，形成頸項透明層[2]。如淋巴系統和靜脈系統的連接機制發育延遲，會造成單純的NT增厚，而有些頸項透明層增厚并不由該原因所致，而是合并了結構異常或染色體異常，造成不良妊娠結局。

本研究把全部病例分成四組，分別對四組的相關資料進行統計。從表1可以看出，隨著NT值增厚，合并結構異常的發生率依次增加。A組、B組、C組、D組的發生率分別為13%、24%、33.3%、54.1%，與文獻相符。合并結構異常的胎兒有113例，包括胎兒系統結構異常、水腫和胎兒腹水等。其中，發生率最高的前三位分別是胎兒水腫、心臟異常和神經系統異常。根據文獻報道，胎兒NT增厚達一定程度，就形成頸部淋巴水囊瘤，此種胎兒常合并皮膚水腫，通常在孕11～14周被超聲檢查發現。而胎兒的心臟往往在NT檢查的時間段并不能很好顯示，該時期能檢出的心臟異常多數是單腔心，因此，對患者進行觀察非常必要。經追蹤隨訪，發現本研究病例合并的心臟異常包括法洛氏四聯癥、大動脈轉位、右室雙出口、下腔靜脈離斷等。在神經系統方面，發生的異常類型有全前腦、無腦兒、腦膜腦膨出等。因此，對于NT增厚的胎兒行超聲心動圖檢查尤為重要，同時，也要仔細觀察胎兒顱內結構。

在染色體異常方面，A組、B組、C組的發生率逐步增加，分別為2.7%、10.1%、21.2%，但是D組的發生率較C組低，為11%，原因是D組的胎兒常合并結構異常，孕婦直接選擇人工流產，而沒有進行染色體檢查。合并的染色體異常類型，包括18-三體、21-三體、13-三體和45，X等，其中發生率最高的前三位分別是21-三體、45，X和18-三體。其中從表3可以看出，A組、B組、C組、D組不良妊娠的發生率分別為14.7%、35.4%、57.6%、90.8%，發生率隨著NT值的增加而提高，與文獻報道一致[3-5]。當NT厚度大于4.0mm，不良妊娠的發生率超過了50%，而當NT厚度大于5.0mm，不良妊娠的發生率更是超過了90%。因此，早孕期的NT測量為臨床提供咨詢的依據。

由于NT增厚與胎兒機構異常及染色體異常有著密切關系，這就要求超聲醫生熟練掌握胎兒NT檢查的技巧，才能獲得準確的數據，有利于指導臨床咨詢及進一步檢查。在臨床工作中，若遇到胎兒位置不理想，應囑孕婦活動后復查，以獲得標準切面。

總之，胎兒NT增厚有重要臨床意義，當發現NT增厚時，需作進一步檢查以排除胎兒結構畸形和染色體異常。目前，檢查胎兒結構異常首選超聲檢查，而且隨著科技進步，超聲診斷儀的分辨力也在不斷提高，對胎兒結構顯示越來越好，能在孕11～14周敏感地發現胎兒頸項透明層增厚，為臨床咨詢和干預提高有效信息。