■勻 琳
眾所周知,基因決定了你的容貌。那么,對面部特征的遺傳基因我們了解多少?我們可否通過一個人的DNA來可靠地推斷他/她的容貌?這對健康和疾病有什么影響?
對于這個問題,我們目前仍然沒有一個完整的答案。然而最新研究表明,有超過130個染色體區(qū)域跟面部形狀的特定方面有關(guān)系。確認這些區(qū)域,是了解遺傳學(xué)如何影響我們?nèi)菝玻约皩頃绾斡绊懭祟惤】档牡谝徊剑⑶乙彩欠浅jP(guān)鍵的一步。
為實現(xiàn)這一步,遺傳學(xué)家掃描了8 000多個人的DNA,以尋找大約700萬個遺傳標記(即遺傳密碼中的已知位置且因人而異)與從3D面部圖像中得出的數(shù)十個形狀測量之間的統(tǒng)計關(guān)系。這有助于我們找到染色體上DNA的精確區(qū)域。然后,位于該區(qū)域周圍的基因?qū)⒊蔀樗茉毂亲踊蜃齑叫螤畹闹饕蜻x者。雖然130多個染色體區(qū)域看上去數(shù)量龐大,但目前的研究很可能只是接觸了皮毛而已。遺傳學(xué)家預(yù)期,有上千個這樣的區(qū)域——也就是說有成千上萬個基因——跟我們的面部特征有關(guān)系。
當我們從整體上觀察這130多個DNA區(qū)域的暗示性基因時,發(fā)現(xiàn)你的鼻子,是你整張臉上,受基因影響程度最深的部位。其他部位如臉頰等,更容易受到飲食習(xí)慣等生活方式的影響。
基因影響容貌的方式也不完全相同。有些基因具有更明顯的局部作用,會影響面部非常特定的部位,而其他基因則具有更廣泛的作用,會影響面部多個部位。同時,這些基因中有很大一部分也參與了人體的基本發(fā)育過程——如骨骼的形成等,并且與罕見的綜合征和面部異常(如腭裂)等有關(guān)聯(lián)。
那么,是否可以通過DNA構(gòu)建出人的臉部的準確照片?在可預(yù)見的未來,這樣的事情不太可能發(fā)生。和任何復(fù)雜的遺傳特征一樣,預(yù)測一個人的容貌,是一項非常艱巨的任務(wù)。一是已經(jīng)確定的這130多個基因區(qū)域才解釋了不到10%的容貌差異;二是諸如面部形狀之類的復(fù)雜特征,不是簡單地將一堆個別基因的作用加起來就可以確定的。面部特征受到許多生物和非生物因素的影響;三是基因之間也存在相互作用,這讓事情變得更為復(fù)雜。所以,研究人員至今都沒能成功地從DNA中預(yù)測出一個人的面部特征。
深入了解基因如何影響面部發(fā)展的時間和速率,或?qū)⒊蔀榭谇徽g(shù)或再造手術(shù)等領(lǐng)域,用于計劃治療的重要工具。比如,如果有一天我們可以使用遺傳學(xué)來預(yù)測孩子的下巴什么時候會達到生長潛力的最大值,那么正牙醫(yī)師就可以利用這個信息,來確定最佳干預(yù)時機,從而實現(xiàn)最好的矯正效果。
同樣地,了解基因如何單獨發(fā)揮作用并共同決定面部大小和形狀,也可以為藥物治療提供新的分子靶標,以矯正面部生長缺陷。
最后,對塑造人類容貌的基因有更多的了解,或可幫助我們對先天性面部畸形的根本原因有新的認識,這或許會對那些受影響的患者和他們的家人帶來深遠的影響。