西藏地區先天性心臟病發病率篩查結果研究*

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拉薩市人民醫院 西藏拉薩 850000

先天性心臟?。╟ongenital heart disease，CHD）是胎兒時期所出現的心臟發育異常，其發病率高、危害大，也是導致新生兒死亡的主要原因[1]。先心病位居出生缺陷首位，活產新生兒發病率8.94‰，其中重癥先天性心臟病在活產新生兒中的發病率為2‰～3‰[2]。目前，不管是國外還是國內，新生兒篩查危重先心病已經成為許多國家的共識，越來越多的國家將新生兒時期的先天性心臟病篩查列入常規工作。不過，我國長期以來缺乏統一、簡便、準確的先天性心臟病篩查方案，因此，對于在新生兒早期發現重癥先天性心臟病、從而給予有效診治、改善預后所起的作用較有限。為此，本文于2020 年01 月～2020 年12 月期間，對西藏地區的先天性心臟病的發病率進行篩查，具體內容如下所示。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2020 年01 月～2020 年12 月期間在我院出生后6～72 小時的新生兒1418 例，其中包括男738 例，女680 例，早產兒78 例，足月兒1340 例；出生時的體重＜2.5kg 的新生兒106 例，出生體重≥2.5kg 的新生兒1312 例。所有參與的新生兒均經過我院的倫理委員會的同意以及審批，同時已經提前通知其家長并取得同意。

1.2 方法

所有參與此課題研究的學者全部采取統一的培訓，使用雙指標法[3]（經皮脈搏血氧飽和度以及心臟雜音聽診的篩查），檢查結果提示有下列一種檢查情況，則需要接著進行超聲心動圖進一步的明確診斷：（1）有先天性心臟病的家族史：需要有三代以內的直系親屬中有先天性心臟病的患者；（2）呼吸困難：是指新生兒的呼吸頻率大于60 次每分鐘，呼吸深大，節律不規則等；（3）新生兒皮膚青紫：中心性的青紫，口唇、甲床以及結膜的青紫，差異性青紫，除了肺部疾病所引起的青紫外，吸氧可以得到緩解的青紫；（4）面容特殊：是指各種染色體異常所引起的綜合征；（5）心臟聽診雜音：心臟聽診有雜音，并且雜音在Ⅱ／Ⅵ級以上；（6）其他的先天性畸形：比如出現巨結腸、脊柱裂、食道閉鎖、唇腭裂、先天性白內障等等；（7）經皮脈搏血氧飽和度出現異常：是指其測量值＜85%或上下肢差異＞3%。注意其測量值需要在新生兒出生后由兩名以上的醫師為其連續測量3 天以上，聽診的雜音為II 級以上時可初步認為是陽性。

1.3 觀察標準

把超聲心動圖的檢查結果為確診先天性心臟病的金標準。觀察動脈導管未閉、心房間的交通比（如卵圓孔未閉、房間隔缺損）

1.4 統計學方法

2 結果

2.1 先天性心臟病篩查結果

所有患兒中，男孩的發病率為41.6%（307/738），女孩的發病率為45.1%（307/680），兩種之間的發病率經過比較沒有統計學差異（P ＞0.05）；出生體重＜2.5kg 的新生兒發病率為80.2%（85/106），出生≥2.5kg為40.3%（529/1312），具有統計學差異P＜0.05；早產兒的發病率76.9%（60/78），足月兒的為41.3%（554/1340），具有統計學差異P ＜0.05。

2.2 發病部位

卵圓孔未閉合并動脈導管未閉255 例（17.9%），卵圓孔未110 例（7.8%），動脈導管未閉87 例（6.14%）、房間隔缺損1 例（0.07%），室間隔缺損2 例（0.14%）、動脈導管未必合并房間隔缺損11 例（0.78%）、動脈導管未閉合并室間隔缺損2 例（0.14%）等。

2.3 發生先心病的因素

調查結果發現：出生體重＜2.5kg 的新生兒發病率為80.2%（85/106）；早產兒的發病率76.9%（60/78）。低體重兒及早產兒為先心病的危險等。

3 討論

在我國國內的出生缺陷人群檢測以及醫院檢測中，先天性心臟病的檢查排在第一位，并且其發病率不斷的上升[4]。和一些外國的發達國家相比較，我國的先心病檢測結果不大理想，并且后期患兒的致殘率比較高，部分患兒生活不能自理，嚴重的影響了我國的人群健康水平，也給患兒的家庭甚至是社會均帶來了嚴重的經濟負擔[5]。

由于樣本研究數量不同以及研究方法不同，相應的先心病的發病率也不同[6]。近年來，復旦大學附屬兒科醫院課題組在大樣本、前瞻性的多中心研究的基礎上，確立了雙指標法（心臟雜音聽診+脈搏氧飽和度測量）篩查新生兒先天性心臟病的優化方案，此方法也得到了國內同行的認可。

相關學者[7]研究發現，心臟聽診出現雜音的首要原因為心臟有器質性病變，其次三尖瓣反流也會出現雜音，但要注意部分患兒可能不表現為雜音，雜音與先心病之間需要多次聽診才能夠更加有說服性。經皮脈搏血氧飽和度是一種無創、無痛檢查，應用于早期的先心病篩查且效果理想，本實驗中血氧飽和度異常的患兒有103 例（16.9%），其中嚴重的先心病患兒中均有II 級以上的心臟雜音并伴有血氧飽和度的異常。超聲心動圖可以檢查出大部分的先心病，而且其安全性高，可反復使用，是確診先心病的金標準，但是部分家庭可能會因為其較高的費用而不使用。

本研究使用雙指標法進行篩查，結果發現，新生兒先天性心臟病的發病率大約在43.3%，與國內研究結果相差較大，且經過研究發現，先心病發生數量較多的為卵圓孔未閉、動脈導管未閉合并室間隔缺損、動脈導管未閉以及房間隔缺損。而低出生體重新生兒以及早產兒發生先心病的幾率要大于正常出生的新生兒，低出生體重的新生兒先心病的發生率大約在80.2%，出生體重可以反映嬰兒心臟發育的一些情況，如果嬰兒出生時的體重過低，說明其在宮腔內有感染或者是其母親曾經接觸過藥物以及化學物品[8,9]。因此，在懷孕期間要加強孕婦的保健，同時也要提高對低出生體重嬰兒以及早產兒先心病的篩查，及早發現并進行干預。

綜上所述，西藏地區的先天性心臟病的發病率高于國內平均水平，其中早產兒以及低出生體重新生兒的先天性心臟病的發病率較高。對于西藏周邊地市縣的農牧民婦女進行孕期篩查和新生兒進行早期、有效的疾病篩查、診斷及治療，顯得非常重要。除了能降低新生兒的死亡率和病殘率、改善患者的生活質量之外，還能降低社會和家庭的巨大負擔。目前，雙指標法篩查作為目前國內統一、簡便、準確的先天性心臟病篩查方案，值得我們兒科醫師進一步推廣、應用。