Ilizarov外固定架治療尺骨骨干續連癥的早期療效分析

曹 舒 方 科 肖 晟 劉 宏 李 欣 文 捷 唐仲文 曾 鳴 李 博 李范玲

骨干續連癥(diaphyseal aclasis)又稱遺傳性多發性骨軟骨瘤病(hereditary multiple exostoses,MHE)，是一種常染色體顯性遺傳病，其致病基因為EXT1和EXT2，分別位于染色體8q24.11和11p11.2，發病率約為1∶50 000[1,2]。MHE的病理特點為骨骺處軟骨化骨紊亂，干骺端被骨軟骨瘤取代引起畸形。臨床表現為全身多處腫塊，其中30%～60%的患者表現為前臂的嚴重畸形，影響腕、肘關節穩定和前臂旋轉功能，治療較為困難[3]。2014年2月至2017年2月，湖南省人民醫院收治尺骨骨干續連癥兒童17例(共20肢)，并應用Ilizarov外固定架治療，取得了滿意的近期效果，現總結報告如下。

材料與方法

一、臨床資料

本組尺骨骨干續連癥共17例(20肢)，左側5例，右側9例，雙側3例；男8例，女9例；手術時平均年齡8歲5個月(3歲1個月至15歲)；術后平均隨訪30個月(24～66個月)。20肢術前按照Masada分型，13肢為Ⅰ型，2肢為Ⅱa型，5肢為Ⅱb型[4]。患者基本資料見表1。

表1 17例尺骨骨干續連癥患者基本資料Table 1 Basic patient profiles病例編號性別年齡(歲)分型側別尺骨延長長度(mm)尺骨延長天數(d)外固定天數(d)DI(d/cm)EFI(d/cm)1女10.4Ⅰ右22.582826712.4118.252女11.6Ⅱb右31.683522311.04870.393男6Ⅱb右38.78322188.25256.214女1111ⅠⅡb右左26.7539.38346219319312.7115.7472.1549.005女12Ⅱb右35.264421312.4860.416男9.19.1ⅠⅡa左右33.6341.61607218718717.8417.355.6144.947女3.5Ⅰ右10.43159014.3886.298女15Ⅰ左20.77271601377.039女11.5Ⅰ右16.382420414.65124.5410男11.2Ⅰ右19.212518013.0193.7011女9.19.1ⅠⅠ左右19.3821.91262916516513.4213.2485.1475.3112女11Ⅰ右24.223415014.0461.9313男5.8Ⅰ左14.152813619.7996.1114女5.3Ⅱb左66.6110535415.7653.1515男7.4Ⅱa左14.552611417.8778.3516男6.3Ⅰ左20.312511412.3156.1317男5Ⅱ右22.303612716.1456.95

二、方法

(一)術前準備

術前患者拍攝標準尺橈骨全長正側位(含肘、腕關節)X線片確定分型，測量橈骨關節面角(radial articular angle,RAA)、尺骨短縮長度(ulnar shortening,US)和腕骨偏移度(carpal slip,CS)；完善MRI，確定軟骨帽厚度，排除骨軟骨瘤惡變可能。據文獻報道，對于兒童患者，軟骨帽厚度超過3 cm需高度懷疑惡變[5]。術前測量患肢長度、周徑以便選擇合適的Ilizarov環形支架。

(二)手術方法

17例均先切除尺骨、橈骨骨軟骨瘤，并行常規病理學檢查。對于橈骨畸形嚴重的患者，行橈骨楔形截骨鋼板螺釘固定。對于Masada Ⅰ型病例，將事先設計構型好的Ilizarov外固定架套入前臂，在尺骨擬截骨近端視前臂長度使用一個或兩個環，用兩枚直徑為1.5～2.0 mm的克氏針交叉固定尺骨于環上；在尺骨擬截骨遠端用兩個環，近端環及遠端環直徑均用1.5～2.0 mm的克氏針交叉固定尺骨。尺骨截骨位于尺骨中上1/3交界處。于前臂近端尺側，捫及尺骨緣，做一直行切口，切開皮膚、深筋膜及尺骨膜，將骨膜剝離并予以保護，顯露尺骨，用直徑1.0 mm克氏針沿尺骨中上1/3處環形鉆孔后，用骨刀截斷尺骨。試行撐開后可見尺骨延長，將撐開桿復原后沖洗傷口，縫合骨膜及切口。對于Masada Ⅱ型病例，手術方法與Masada Ⅰ型的唯一不同點是：對于尺骨擬截骨遠端用兩個環，近端環或遠端環用直徑1.5～2.0 mm克氏針一枚固定尺、橈骨，其余用直徑1.5～2.0 mm克氏針三枚固定尺骨。

(三)術后處理

術后第1天拍攝尺橈骨全長正側位X線片，術后第7天開始行尺骨延長，每日延長1 mm(分為4次，即每6 h延長0.25 mm)，延長過程中定期拍攝X線片，同時囑咐家屬加強患者肘、腕關節屈伸功能鍛煉，并加強外固定支架釘道護理。對于Masada Ⅱ型病例，若X線片提示橈骨頭已復位并達到尺骨冠突平面，需行調針手術，即拔除遠端環固定尺橈骨的克氏針，術后第1天繼續按上述方法延長尺骨。在尺骨延長過程中，需注意有無神經血管危象、釘道感染、成角畸形等并發癥發生。當X線片顯示尺骨遠端與橈骨遠端關節面平齊時，停止延長，繼續外固定架固定，至尺骨延長段出現3層骨皮質時拆除外固定架，管型石膏固定4周后行腕、肘關節和前臂康復鍛煉。

(四)臨床評價

術前及末次隨訪時均按照Fogel[3]提出的方法測量RAA、US和CS，同時測量前臂的旋前、旋后以及肘、腕關節屈、伸角度。外固定架固定期間，記錄相關并發癥，包括神經血管危象、釘道感染、成角畸形、骨延遲愈合、骨不愈合以及延長段骨折等。在拆除外固定架時，記錄尺骨延長長度、骨延長天數和外固定總天數，計算牽引指數(distraction index, DI)和外固定指數(external fixation index, EFI)，其中DI為尺骨延長長度除以骨延長天數，EFI為尺骨延長長度除以外固定總天數。

三、統計學處理

應用SPSS 17.0進行統計學分析，術前及末次隨訪時RAA、US、CS及前臂旋前、旋后和腕關節背伸角度均符合正態性分布，采用配對樣本t檢驗。P<0.05為差異有統計學意義。

結 果

一、患者治療結果

17例隨訪24～66個月，平均30個月。8例合并尺骨縮短明顯，行橈骨截骨內固定術。術前與末次隨訪時RAA、US、CS、前臂的旋前、旋后以及肘關節屈曲、腕關節屈、伸角度相比較，差異均有統計學意義(表2、表3)。所有病例伸肘無受限。尺骨延長長度、延長天數、外固定總天數、DI及 EFI結果見表4，與國內外文獻報道結果基本一致[6]。在治療過程中，1例出現釘道感染，通過口服抗生素及加強釘道護理治愈；1例拆除外固定架后發生尺骨延長段骨折，石膏固定4周后自行愈合，1例在末次隨訪時出現尺骨再發短縮。

表2 影像學檢查結果(x±s)Table 2 Results of radiographic parameters(x±s)指標觀測時間結果t值P值RAA(°)術前末次隨訪36.60±5.7230.35±8.763.2870.004US(mm)術前末次隨訪10.77±3.992.19±3.8910.09<0.001CS(%)術前末次隨訪66.88±17.2748.69±18.194.518<0.001 注 RAA表示橈骨關節面角(radial articular angle);US表示尺骨短縮長度(ulnar shortening);CS表示腕骨偏移度(carpal slip)。

表3 前臂旋轉及腕、肘關節屈伸結果(x±s)Table 3 Pre-and postoperative range of movement(x±s)指標觀測時間結果t值P值旋前(°)術前末次隨訪60.75±11.0473.75±5.82-6.023<0.001旋后(°)術前末次隨訪71.50±8.9082.00±4.70-5.921<0.001腕背伸(°)術前末次隨訪62.50±7.3572.75±3.43-7.427<0.001腕掌屈(°)術前末次隨訪60.25±6.3876.50±4.89-3.948<0.001屈肘(°)術前末次隨訪108.25±11.50119.00±6.41-3.687<0.001

表4 尺骨延長相關指標結果(x±s)Table 4 Parametric results of ulnar lengthening(x±s)變量尺骨延長長度(mm)尺骨延長天數(天)外固定天數(天)DI(天/cm)EFI(天/cm)數量26.99±12.9638.35±21.24182±59.1514.27±2.7073.58±22.01

二、典型病例

待延長尺骨愈合后，取出外固定架。Ilizarov外固定架固定天數為187 d，DI：左側每延長1 cm需要17.84天，右側每延長1 cm需要17.30天；EFI：左側每延長1 cm需要55.61天，右側每延長1 cm需要44.94天。末次復查時，雙側肘關節主動屈曲135°，伸直0°；雙側前臂旋前90°，旋后90°；雙側腕關節掌曲60°，背伸70°；RAA 左側30°，右側27°；US 左側0 mm，右側0 mm；CS 左側50%，右側50%。見圖1。

圖1 Ilizarov外固定架治療尺骨骨干續連癥病例圖片 A、B為術前左、右側尺橈骨正位片； C、D為術后第一天復查X線片； E為右側Ilizarov外固定架調針后X線片，可見橈骨小頭已復位； F、G為拆除外固定架后1個月復查左、右側尺橈骨正位片； H為術前大體外觀照； I、J為外固定架拆除后1個月大體外觀照

討 論

MHE于1814年首次被報道。其后，一些學者通過對患者的家系分析發現其具有遺傳性，同時總結了其臨床表現，提出了相關的發病機制[2,7]。直到20世紀90年代才有研究證實MHE發病與EXT基因突變相關[8]。關于MHE對前臂活動的影響，有些學者進行了相關分析，Estelle[9]認為MHE主要表現為前臂旋轉功能受限，尤其是對于Masada Ⅱ型患者。Clement[10]通過對106例患者進行多因素回歸分析，認為男性、骨軟骨瘤數目、尺骨相對短縮比例(尺骨長度/身高)以及橈骨小頭脫位是前臂旋轉受限的獨立相關因素，并指出尺骨短縮比例<13%(男性)或<12%(女性)，前臂旋轉活動范圍會<100°，導致日常生活受限；同時指出橈骨小頭脫位這一獨立因素會減少前臂旋轉活動約36°。本研究發現MHE患者前臂旋轉活動受限，以旋前障礙更明顯，腕、肘關節活動亦有受限。

一、MHE的手術適應證、手術時機及手術方式

關于MHE的手術適應證、手術時機及手術方式，國內外學者還沒有達成共識。Konrad[11]提出手術適應證為尺骨短縮2 cm、前臂活動受限>50%、CS>50%以及RAA>40°。Akita[12]通過對23例患者進行長達13年的隨訪指出，手術適應證為需改善前臂旋轉功能以及前臂外觀者。依據臨床經驗，我們認為手術指征為：尺骨短縮1 cm且畸形進展，合并橈骨小頭脫位，RAA>30°，CS>60%，前臂旋轉功能明顯受限，骨軟骨瘤引起疼痛或壓迫血管神經。對于手術時機的選擇目前存在爭議，有些學者推薦早期手術，因為早期手術可獲得更多生長潛力及塑形能力，可以達到更好的矯形效果[13]。有些學者推薦臨近骨骼發育成熟時手術，因為延遲手術能避免畸形復發[14]。我們的建議是：如果存在手術指征，就需要手術治療，不需考慮患者年齡。因為延遲手術患者(特別是出現橈骨小頭脫位者)其前臂旋轉功能以及腕、肘關節屈伸功能往往恢復不佳。但對于年齡較小患者，確實存在尺骨短縮復發風險，因此術前需和患者家屬交代有多次手術治療的可能。

MHE的手術方式是多樣的[4,15,16]。Fogel[3]指出單純切除骨軟骨瘤不會改善腕關節畸形，但能減緩尺骨短縮的發展；尺骨延長及骨軟骨瘤切除不會改善前臂旋轉及RAA、CS；尺骨延長、橈骨遠端橈側骨骺臨時阻滯及骨軟骨瘤切除可改善前臂畸形、RAA、 CS、US，并恢復前臂旋轉功能。Shin[17]比較了單純骨軟骨瘤切除、尺骨延長及骨軟骨瘤切除以及Sauvé-Kapandji術及骨軟骨瘤切除對MHE的治療效果，認為后者能提高腕關節穩定性、改善前臂功能及影像學表現。Kelly[18]分析了18例MHE患者資料，均采用橈骨遠端橈側骨骺臨時阻滯術，隨訪2年以上發現RAA、CS、US得到明顯改善，認為橈骨遠端橈側骨骺臨時阻滯術對于前臂畸形不嚴重的患者簡單、有效。

本研究采用Ilizarov外固定架延長尺骨、聯合骨軟骨瘤切除術，早期隨訪結果顯示明顯改善了前臂旋轉、肘腕關節功能及影像學表現。該外固定架力學上穩定性較好，同時使用多根克氏針交叉固定，可以避免截骨斷端移位、成角和旋轉，同時該外固定架采用多平面多針固定，可以矯正多個平面的畸形，在術后隨訪中方便矯正畸形、調整力線。不同于單純的尺骨延長，對于合并橈骨小頭脫位患者多采取分步延長法，通過調整克氏針，逐步復位橈骨小頭，改善肱橈關系，糾正腕關節尺偏，同時Ilizarov外固定架特有的環形結構也保證了延長和下移過程中良好的線性和穩定性。

目前很多學者應用單邊可延長外固定架治療MHE，取得了較好療效。他們認為單邊外固定架固定牢靠、重量輕，不易損傷神經血管，適用于兒童。本研究所有病例采用Ilizarov外固定架，主要是其安放技術難度低，易于操作，延長過程中更容易保持力線及穩定性，患者家屬易于護理，術后并發癥少[19]。 但Ilizarov外固定架比單邊外固定架重、體積大，尤其是對于小年齡患者而言，在治療過程中患者常訴雙側上肢不平衡。另外，Ilizarov外固定架在拍X線片時有遮擋作用，需拍特定體位X線片才能明確矯正效果。

本研究僅隨訪30個月，患者預后良好。但Akita[12]隨訪13年后發現，尺橈骨截骨或延長對于改善畸形及功能無作用，最有益的手術是骨軟骨瘤切除。因此，該手術方式的長期療效還需要進一步隨訪。