慢性粒細(xì)胞白血病靶向治療合并海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥1例

全桂紅　陳海斌

關(guān)鍵詞：慢性粒細(xì)胞白血病、CML、海藍(lán)組織細(xì)胞、慢性髓系白血病、泡沫細(xì)胞

【中圖分類號】R733.7???????????? 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A???????????? 【文章編號】2107-2306（2021）12--01

1臨床資料

患者女，41歲，急性起病，病程4天，既往：無特殊。主要表現(xiàn)為4天前外傷后出現(xiàn)左腕部及左側(cè)大腿皮下瘀斑，予外涂云南白藥處理，瘀斑一直未消退，到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診查血常規(guī)提示白細(xì)胞異常升高，患者平素偶有頭脹，無明顯頭痛，無胸悶、胸痛、氣促、心悸、無咳嗽、咳痰、腹痛、腹脹、惡心、嘔吐、無畏寒、發(fā)熱、盜汗、消瘦等，精神、食欲、睡眠尚可。2020-10-25因“外傷后皮下瘀斑4天，發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞增多1天”入住梧州市人民醫(yī)院。

2結(jié)果

2020-10-25入院后行實(shí)驗(yàn)室相關(guān)檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞287.97x109/L，紅細(xì)胞3.39x1012/L，血紅蛋白99.00g/L，紅細(xì)胞壓積28.70%，血小板356.00x109/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞百分比6.14%，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對值0.2081x1012/L;生化：尿酸603umol/L，乳酸脫氫酶1118U/L，C反應(yīng)蛋白12.96mg/L，超敏C反應(yīng)蛋白15.57mg/L。2020-10-26貧血三項(xiàng)：維生素B12>2000.00pg/ml，鐵蛋白194.60ng/ml;外周血涂片（瑞特染色，以下簡稱瑞特）：原始細(xì)胞1%，早幼粒細(xì)胞5%，中幼粒細(xì)胞4%，晚幼粒細(xì)胞20%，白細(xì)胞形態(tài)：有核細(xì)胞數(shù)顯著增多;2020-10-27 CT：1、右肺中葉內(nèi)側(cè)段纖維增殖灶。2、兩肺下葉滲出性病變。3、脾臟增大。2020-11-02骨髓細(xì)胞學(xué)（瑞特）：骨髓增生極度活躍，G/E=18.10;粒系增生極度活躍，中、晚幼粒顯著增多，胞漿顆粒減少，嗜酸細(xì)胞比例增多;紅系增生減低，形態(tài)無異常;淋巴細(xì)胞比例減少，考慮慢性粒細(xì)胞白細(xì)胞可能性大，建議做融合基因分析。輔助檢查：1、骨髓活檢（金域）：形態(tài)符合慢性粒細(xì)胞白細(xì)胞（MF-0級）。2、免疫表型（金域）：流式結(jié)果提示標(biāo)本中可見約0.65%髓系原始細(xì)胞，粒細(xì)胞相對比例明顯增多，CML可能性大，BCR-ABL p210（+）。3、染色體核型分析：核型：46，XY，t（9;22）（q34;q11.2）。入院后予羥基脲降細(xì)胞、水化、堿化尿液，對癥支持治療。2020-11-02起予伊馬替尼400mg/d靶向治療。2020-11-06復(fù)查血常規(guī)：血小板509.00x109/L，紅細(xì)胞3.31x1012/L，白細(xì)胞163.01x109/L，紅細(xì)胞壓積28.80%，血紅蛋白91.00g/L，患者病情好轉(zhuǎn)出院。出院后一直在家休養(yǎng)，近一周出現(xiàn)乏力，于2021-9-7再次入院查實(shí)驗(yàn)室相關(guān)檢查發(fā)現(xiàn)：血常規(guī)：白細(xì)胞5.95x109/L，紅細(xì)胞3.83x1012/L，紅細(xì)胞壓積35.50%，血紅蛋白116.00g/L，血小板118.00x109/L;外周血涂片（瑞特）：白、紅細(xì)胞形態(tài)正常，血小板形態(tài)分布稍減低，形態(tài)正常;骨髓細(xì)胞學(xué)（瑞特）：有核細(xì)胞增生活躍，G/E=1.93。粒系增生活躍，分類中性桿狀核細(xì)胞比例稍減低，余階段細(xì)胞比例大致正常，形態(tài)大致正常;紅系增生活躍，分類各階段幼紅比例大致正常，可見少量巨中幼紅細(xì)胞;瀏覽全片可見海藍(lán)組織細(xì)胞。

3討論

3.1慢性粒細(xì)胞白血病是一種起源于造血干細(xì)胞的克隆性骨髓增殖性腫瘤，全球年發(fā)病率1.0/10萬～1.5/10萬，占所有成人白血病的15%～20% 。主要累及粒系，表現(xiàn)為外周血白細(xì)胞數(shù)量顯著增多，出現(xiàn)不同分化階段的幼稚粒細(xì)胞。90%以上CML患者的血細(xì)胞中出現(xiàn)Ph染色體，即t（9;22）（q34;q11），9號染色體長臂上abl原癌基因易位至22號染色體長臂的斷裂點(diǎn)集中區(qū)（bcr），形成BCR-ABL融合基因，并表達(dá)BCR-ABL融合基因。利用羥基脲和伊馬替尼治療因?yàn)榱u基脲是一種DNA合成抑制劑，它可以在較短時(shí)間內(nèi)迅速控制白細(xì)胞數(shù)量;伊馬替尼是酪氨酸激酶抑制劑，具有良好的療效和特異性治療CML，是治療慢性粒細(xì)胞白血病的首選藥物。

3.2海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥是常染色體隱性遺傳病，以肝、脾腫大，皮膚有瘀斑，血小板減少等癥狀為主要臨床表現(xiàn)，細(xì)胞大小約20-70um，圓形或橢圓形，邊緣可不規(guī)整，核常偏位，胞漿豐富，胞漿中充滿大小不一的深藍(lán)色至藍(lán)綠色顆粒，泡沫不明顯。

3.3 慢性粒細(xì)胞白血病中出現(xiàn)海藍(lán)組織細(xì)胞的意義：CML屬于骨髓增殖性疾病，海藍(lán)組織細(xì)胞屬于泡沫細(xì)胞，實(shí)質(zhì)是正常酶系統(tǒng)的過度負(fù)荷或酶缺陷而使泡沫細(xì)胞內(nèi)蠟樣物質(zhì)或神經(jīng)鞘糖磷脂的過度貯積所形成。靶向治療慢性粒細(xì)胞白血病骨髓中出現(xiàn)海藍(lán)組織細(xì)胞的病例為數(shù)不多，慢性期可有外周血白細(xì)胞升高，無貧血及血小板減少，多有肝脾腫大，外周血以中性粒細(xì)胞為主，嗜酸、嗜堿性粒細(xì)胞增多;骨髓象中粒系、紅系增生活躍，中性桿狀核粒細(xì)胞分布稍減低。

參考文獻(xiàn)：

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作者簡介：全桂紅，女，漢，2001年12月出生，廣西貴港人，專科，廣西科技大學(xué)第二臨床醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)，研究方向：醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)。