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奇特的基因變異人

2021-12-18 07:32:15
文萃報·周二版 2021年46期

人類的基因有時只要稍有突變,就會擁有一些神奇的能力。比如5號染色體上FAM134B基因的變異能讓人們對疼痛免疫,變成不懼疼痛的超人;2號染色體上幾個基因的突變可能會賦予你一雙猶如戴著美瞳般眸色不同的眼睛。

在地上爬行的家庭

有一些人,他們學不會直立行走,只能在地上爬行,那就是烏納塔恩綜合征患者。

2005年,土耳其庫庫羅瓦大學的心理學教授烏納·塔恩首次在土耳其南部的一個名叫烏拉斯的小村子里發(fā)現(xiàn)了這種疾病。他在村子中總共發(fā)現(xiàn)了4戶家庭的孩子表現(xiàn)出四足行走的癥狀,其中最嚴重的一家,17個孩子中,有5個都患有烏納塔恩綜合征。

除了四足爬行外,烏納塔恩綜合征患者的智力水平也很低,五兄妹無法說出完整的句子,甚至不能從一數(shù)到十。

原來,這還是近親繁殖惹的禍。烏納發(fā)現(xiàn),村子里的夫妻通常是表親關系。因為近親繁殖,患者的17號染色體上的數(shù)個基因發(fā)生了突變,這種突變同時影響了大腦和小腦的發(fā)育,所以患者的智力、語言能力和小腦平衡能力等都受到了影響。

看見上億種顏色的女人

正常人能看見多少種顏色?科學家認為,人類的視錐細胞有三種感光色素,這三種感光色素能分辨不同顏色的深淺和疊加的變化,因此我們能分辨出100萬種不同的顏色。

美國加州圣地亞哥市的油畫女教師康塞塔·安蒂科卻能看見一億種顏色,她眼中的世界比一般人更豐富多彩。

比如說生活中最常見的節(jié)能燈發(fā)出的白光,而康塞塔能從一片白光中看到橙色、黃色、粉色和綠色,還有一些洋紅色和藍色。

又比如血液的顏色,在一般人看來,血液就是各種深淺不同的紅色,但康塞塔說不是,她透過皮膚看自己的血管,在不同的角度能看到自己的血液呈綠色、紫色、黃色和紅色多種顏色,血液干涸時會從黃橙色轉變成藍紫色,不同人的血液顏色也有細微的差別。

康塞塔這種超能力源于她的視錐細胞有四種感光色素。

地球上的“阿凡達人”

美國肯塔基州東部的偏遠山區(qū),有個叫“麻煩溪”的村莊,村里的人們都是藍色皮膚人。他們與世隔絕100多年,直到1960年,麻煩溪村民終于決定求助于醫(yī)學。

原來,村民們患有一種叫做高鐵血紅蛋白癥的疾病。這種病使細胞不能合成一種細胞色素b5高鐵血紅蛋白還原酶,導致紅細胞中的高鐵血紅蛋白濃度比其他人增加了1%以上。

教授卡溫檢查了麻煩溪人的遺傳圖譜,終于找到了疾病的源頭。整個村莊的祖先是一對叫做馬丁·富蓋特和伊麗莎白·史密斯的夫妻,富蓋特當時已經(jīng)表現(xiàn)出高鐵血紅蛋白癥,而伊麗莎白則是該病的突變基因攜帶者,也就是說,她并沒有藍皮膚的癥狀,但是他們兩人的結合大大增加了高鐵血紅蛋白癥的發(fā)病率。果不其然,這對夫婦生了7個孩子,其中4個都有著藍色的皮膚。因為麻煩溪是一個交通不便的小城鎮(zhèn),這意味著麻煩溪的人們面臨著近親繁殖的困境,于是導致疾病的基因在村莊里傳播了100多年。

不過卡溫和助手讓村子里的人們服用亞甲藍片和避免近親繁殖,幫助他們恢復了正常的膚色。1975年,麻煩溪的最后一個“阿凡達”本杰明·史黛西出生后,這里的人們終于擺脫了藍色皮膚的困擾。

(摘自《奇聞怪事》)

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