疾病：人類進(jìn)化的遺產(chǎn)

為什么人會(huì)生病？為什么疾病與人終生相伴？

我的答案是，因?yàn)榧膊∈侨祟愡M(jìn)化的遺產(chǎn)。

從地球上出現(xiàn)第一個(gè)真核細(xì)胞開始，過了上億年的時(shí)間，人類才出現(xiàn)。經(jīng)過上百萬年的進(jìn)化，人類才逐漸成為我們今天的樣子。我們的身體里處處保留著進(jìn)化的痕跡，但進(jìn)化并沒有幫我們消除疾病。

比如，眼睛擁有這個(gè)世界上最精密的光學(xué)系統(tǒng)，卻可能患上820多種眼病中的任何一種。再比如，在人的一生中，心臟可以“撲通撲通”地跳25億至30億次，把血液精準(zhǔn)地輸送到身體的各個(gè)部位，但是供應(yīng)心臟自身用血的血管卻非常細(xì)，容易變狹窄甚至堵塞，導(dǎo)致心絞痛和心肌梗死。另外，人類需要尿道和腸道兩個(gè)通道排泄廢物。多一套系統(tǒng)，也就多了一重患病的風(fēng)險(xiǎn)，所以醫(yī)院設(shè)泌尿科和消化科，分別治療這兩條通道上的疾病。但是鳥類只需要一個(gè)排泄通道，進(jìn)化讓鳥類和人類走上了不同的道路。

醫(yī)學(xué)要做的是接受進(jìn)化帶來的一切，從結(jié)果去反推過程，推導(dǎo)人類與進(jìn)化、疾病與進(jìn)化的關(guān)系。這樣我們就可以站在一個(gè)更高的時(shí)空角度去審視疾病，為疾病的預(yù)防和治療提供更高維度的理解。

基因的不完美

絕大多數(shù)的疾病與基因具有相關(guān)性。很多慢性病的風(fēng)險(xiǎn)基因在我們出生之前，就已經(jīng)潛伏在我們的基因組中，等待發(fā)病年齡的到來，或者等待被激活的時(shí)機(jī)。就拿2型糖尿病來說，目前已有研究表明，有243個(gè)基因位點(diǎn)與2型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。很多遺傳病也都與基因有關(guān)，比如血友病、地中海貧血癥。基因是包含著我們生命遺傳信息的最基礎(chǔ)的東西，它在傳遞人類基本性征的同時(shí)，也將疾病或者疾病的風(fēng)險(xiǎn)傳遞了下來，這是基因不完美的第一個(gè)層面。

人類的基因能在細(xì)胞分裂時(shí)精確地復(fù)制自己，盡管在復(fù)制過程中會(huì)出現(xiàn)個(gè)別位點(diǎn)的錯(cuò)誤，但整體而言，這一過程是相對(duì)穩(wěn)定的。

如果基因組中產(chǎn)生的某種致病基因會(huì)讓人在生育年齡之前發(fā)病，那么攜帶這種致病基因的人，很可能還沒來得及生育就因病去世了。這種致病基因自然無法傳遞下去，從而消逝在進(jìn)化的長(zhǎng)河中。但是，像高血壓、糖尿病、冠心病、癌癥這些疾病，多數(shù)情況下是在人40歲以后才發(fā)病的，攜帶引起這些疾病的風(fēng)險(xiǎn)基因的人仍然可以生育，因此這些基因雖然不健康，但依然順利地傳了下來。也就是說，這些風(fēng)險(xiǎn)基因引起的疾病不會(huì)影響人類的繁衍，加上基因復(fù)制的相對(duì)穩(wěn)定性，這些不健康的基因會(huì)隨著人類繁衍傳遞下去。

基因不完美的另一個(gè)層面是基因突變。也就是說，健康的基因也可以突變成致病基因。基因突變是進(jìn)化的“原材料”，沒有基因突變，也就不會(huì)產(chǎn)生人類和其他物種的進(jìn)化。絕大多數(shù)基因突變不會(huì)產(chǎn)生顯著的影響和意義，一些基因突變甚至因?yàn)榫哂邢冗M(jìn)性，而得以在人類進(jìn)化的過程中迅速傳播。

但是，如果某些關(guān)鍵基因發(fā)生突變，就有可能使原本健康的基因變成致病基因。比如，癌癥基因就是我們基因組中正常的“原癌基因”，在細(xì)胞分裂過程產(chǎn)生了復(fù)制錯(cuò)誤、突變，就變成癌基因，然后引發(fā)癌癥。再比如，研究發(fā)現(xiàn)，我們的祖先可能在200萬到300萬年前丟失了一個(gè)基因（CMAH基因），這導(dǎo)致人類患心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加，其中多食紅肉者的患病風(fēng)險(xiǎn)增加得更多。

器官的不完美

除了基因的不完美，我們的人體器官也并非盡善盡美，所有器官的結(jié)構(gòu)和功能并不能達(dá)到絕對(duì)的理想狀態(tài)。

舉例來說，我們剛出生的時(shí)候不會(huì)走路，抵抗力也很差，甚至連吃奶被嗆到都會(huì)導(dǎo)致肺炎。如果母親的懷孕周期長(zhǎng)一些，等胎兒長(zhǎng)得強(qiáng)壯一些再生產(chǎn)，那孩子得病的概率就能降低很多。再比如，患有閱讀障礙癥的孩子非常多（據(jù)統(tǒng)計(jì)，學(xué)齡兒童的患病率為5%～12%），這意味著很多受影響的孩子將終身面臨學(xué)習(xí)困難。

那為什么進(jìn)化沒有讓人類去除這些不完美的地方呢？因?yàn)檫M(jìn)化不是手術(shù)刀，不能一刀把不完美的地方切除，只能敲敲打打、修修補(bǔ)補(bǔ)，進(jìn)化的邏輯是讓利益和風(fēng)險(xiǎn)平衡。

還拿哺育過程來說，很多動(dòng)物生下來就會(huì)走，比如剛生下來的小馬，它身體的各部位發(fā)育得相對(duì)健全。而嬰兒剛出生的時(shí)候非常脆弱，容易得病，尤其是得感染性疾病。但這是人類進(jìn)化的選擇——用器官發(fā)育的不完全換來了更大的腦容量。進(jìn)化讓胎兒的大腦在母體內(nèi)得到了更有優(yōu)勢(shì)的發(fā)育，人類腦容量的增長(zhǎng)又為出生后各種高級(jí)功能的逐步鍛煉和功能實(shí)現(xiàn)帶來了可能，所以人類比馬聰明，具有更強(qiáng)的思維能力，也具有更高級(jí)的語言功能、學(xué)習(xí)能力，以及更豐富的情感和更強(qiáng)的應(yīng)變能力。

進(jìn)化雖然解決了腦容量問題，但是也會(huì)導(dǎo)致胎兒的腦袋相對(duì)較大，所以進(jìn)化又選擇讓胎兒較早離開母體來解決這一問題，甚至有人說，人類都是“早產(chǎn)兒”。即便如此，相比于母親狹窄的產(chǎn)道，胎兒的腦袋還是偏大，所以有一部分母親會(huì)因此難產(chǎn)，甚至死亡。

所以，進(jìn)化做不到完美，它只是做到了平衡人類這個(gè)物種的整體利益和風(fēng)險(xiǎn)。再拿兒童閱讀障礙來說，進(jìn)化并沒有設(shè)計(jì)出一個(gè)獨(dú)立的大腦區(qū)域處理閱讀，人類的閱讀能力借用了大腦圖像識(shí)別區(qū)域和聽覺處理區(qū)域。當(dāng)大腦處理這兩部分的信息不協(xié)調(diào)時(shí)，閱讀障礙就會(huì)出現(xiàn)。

那為什么人類大腦沒有進(jìn)化出一個(gè)單獨(dú)的區(qū)域?qū)ｉT用于閱讀呢？這是因?yàn)檫M(jìn)化需要節(jié)約能量，以應(yīng)對(duì)環(huán)境的風(fēng)險(xiǎn)和不確定性。多進(jìn)化出一個(gè)大腦區(qū)域，就需要額外的能量維系，所以進(jìn)化舍棄了這個(gè)大腦區(qū)域，其代價(jià)就是少數(shù)孩子的閱讀速度會(huì)比別人慢得多，會(huì)出現(xiàn)閱讀障礙。進(jìn)化這么做同樣是為了整體利益和風(fēng)險(xiǎn)的平衡。

其實(shí)，我們身上的所有器官，都是進(jìn)化妥協(xié)和折中的結(jié)果，都不是完美的設(shè)計(jì)。比如，為了保持低溫和精子活力，男性睪丸位于體外，幾乎沒有任何防護(hù)，代價(jià)是易患精索靜脈曲張，還容易受到撞擊。還有視網(wǎng)膜，大家都說視網(wǎng)膜“貼反了”，容易發(fā)生視網(wǎng)膜剝離，有盲點(diǎn)，人到了晚上會(huì)看不清東西。但這種設(shè)計(jì)可能是為了讓眼睛在強(qiáng)光下免受傷害;到了晚上讓我們看不清東西，是想讓我們抓緊時(shí)間睡覺，讓身體進(jìn)入自我修復(fù)的狀態(tài)。進(jìn)化這么做還是為了利益和風(fēng)險(xiǎn)的平衡，而不是為了追求完美。

我們身上的所有器官，是進(jìn)化為了人類的生存和延續(xù)而“精心打造”的利益和風(fēng)險(xiǎn)的共同體，而疾病就是妥協(xié)和折中必須付出的代價(jià)。

人體適應(yīng)的不完美

人類進(jìn)化的速度趕不上環(huán)境變化的速度，這導(dǎo)致人體的適應(yīng)能力并不完美。

大約1萬年前，人類進(jìn)入農(nóng)耕時(shí)代，飲食結(jié)構(gòu)徹底改變。人類像做了個(gè)夢(mèng)，夢(mèng)里還處于饑餓和恐懼的狀態(tài)，可是一覺醒來進(jìn)入了新時(shí)代，食物一下子豐富了。但是，我們的身體、身體里的細(xì)胞、細(xì)胞里的基因，還停留在饑一頓飽一頓，不停奔跑追逐的記憶里。

身體適應(yīng)不了新環(huán)境，曾經(jīng)的優(yōu)勢(shì)就有可能帶來今天的疾病。比如，糖分是人體不可或缺的主要能量物質(zhì)，在古代，獲取糖分是一件很不容易的事。遠(yuǎn)古時(shí)代的人類想找點(diǎn)糖吃，可能就要冒著被蜜蜂蜇得渾身是包的風(fēng)險(xiǎn)，所以細(xì)胞遇到糖分趕緊存儲(chǔ)起來的行為，在當(dāng)時(shí)是能讓人活命的，這個(gè)功能就被保留了下來。但是，現(xiàn)在人類獲取糖分非常容易，基因保留下來的這種讓人不斷儲(chǔ)存糖分的行為就容易引起代謝性疾病（如糖尿病）。

再比如，在遠(yuǎn)古時(shí)代，站起來就能跑和跑得快的人容易活下來。因?yàn)檫h(yuǎn)古人要么獵殺動(dòng)物以獲取食物，要么被動(dòng)物追趕而忙于逃命，不能跑、跑不快就意味著餓死或者被野獸吃掉。血壓的快速上升能夠讓人在緊急狀態(tài)下迅速提升重要臟器的供血量，讓奔跑能力得以提升，這種讓血壓快速升高的功能也被保留了下來。今天，我們已經(jīng)不用再為一頓飯去打獵或者為了逃命和野獸賽跑，運(yùn)動(dòng)量的減少則容易帶來高血壓的問題。

不用使勁奔跑就可以獲得高脂肪、高熱量的食物，看起來是生產(chǎn)力發(fā)展帶來的福利，但與福利相伴的，是肥胖、高血脂、高尿酸等一系列代謝性疾病，其中肥胖還增加了人類患癌的風(fēng)險(xiǎn)。

除了環(huán)境變遷帶來的不適應(yīng)，人類自身的能力也不能“完美”地適應(yīng)越來越多的需求。人類進(jìn)化出了意識(shí)、理性和想象力，這促使人類不斷產(chǎn)生新的需求。人類文明進(jìn)程中涌現(xiàn)的科學(xué)技術(shù)、社會(huì)文化、文學(xué)藝術(shù)，激發(fā)著人類探索宇宙、探索自我的欲望。

但是面對(duì)長(zhǎng)壽、行為模式改變以及應(yīng)對(duì)多樣性環(huán)境等新的需求，人體的功能往往無法與之完美匹配，進(jìn)化還沒有賦予人類匹配新需求的能力。這時(shí)，強(qiáng)加在身體里的“硬件”和“軟件”的新需求就形成壓力，壓力逐步累積，就會(huì)帶來疾病。

比如，高齡給人類帶來了關(guān)節(jié)疼痛、血管老化和腰痛的問題。社會(huì)競(jìng)爭(zhēng)加劇，作息不規(guī)律的生活方式（比如熬夜）變得普遍，這又會(huì)增加生物鐘調(diào)控機(jī)制的壓力，以及情緒控制和修復(fù)能力的壓力，進(jìn)而導(dǎo)致疾病。我們的基因會(huì)突變，進(jìn)化給了我們修復(fù)基因的能力，但是外界環(huán)境還有人類的各種行為和不良的生活方式，比如吸煙、酗酒，都會(huì)加速基因的突變，使自我修復(fù)的速度趕不上基因突變的速度。基因突變累積，就有可能加大患上疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

我們永遠(yuǎn)沒有辦法消除進(jìn)化中的這些不完美，但是醫(yī)學(xué)始終在盡力幫助我們彌補(bǔ)這些不完美。“醫(yī)學(xué)做不到讓進(jìn)化完美，但是它在努力彌補(bǔ)不完美。”

（梁衍軍摘自中信出版集團(tuán)《薄世寧醫(yī)學(xué)通識(shí)講義》一書，劉 宏圖）