胎兒染色體異常的產(chǎn)前超聲特征分析及其對(duì)優(yōu)生優(yōu)育的作用

葉容茶

（東莞市沙田醫(yī)院功能檢查科，廣東 東莞 523000）

隨著社會(huì)科技與工業(yè)化的不斷發(fā)展和進(jìn)步，現(xiàn)人們生存環(huán)境面臨的污染問題越來越嚴(yán)重，胎兒畸形發(fā)生率呈日益增加的趨勢(shì)[1]。染色體異常是導(dǎo)致胎兒畸形極為重要的一項(xiàng)原因。目前我國(guó)孕婦產(chǎn)前檢查普及率相對(duì)較高，可產(chǎn)前檢查過程中及時(shí)發(fā)現(xiàn)并確診胎兒染色體異常，避免殘缺胎兒出生[2]。臨床常用有創(chuàng)檢查和無創(chuàng)檢查兩種產(chǎn)前檢查方式，有創(chuàng)檢查即羊水穿刺、臍血穿刺等，無創(chuàng)檢查即超聲檢查、血清學(xué)篩查等。有創(chuàng)檢查通過科學(xué)的染色體核型分型，但容易引發(fā)胎兒感染或出血，影響妊娠結(jié)局[3]。超聲技術(shù)作為無創(chuàng)檢查，具備操作簡(jiǎn)便、無創(chuàng)、經(jīng)濟(jì)等諸多優(yōu)勢(shì)，應(yīng)用廣泛。基于此，本研究旨在觀察分析染色體異常胎兒產(chǎn)前超聲診斷的影像學(xué)特征，探究其對(duì)優(yōu)生優(yōu)育的作用，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2015年5月-2022年10月東莞市沙田醫(yī)院接收的22例胎兒染色體異常孕中晚期孕婦為研究對(duì)象，均經(jīng)上級(jí)醫(yī)院羊水穿刺或臍血有創(chuàng)檢查證實(shí)胎兒染色體異常。排除標(biāo)準(zhǔn)：臨床資料不完整者；不配合病例隨訪或中途失訪者。孕婦年齡25～43歲，平均年齡（33.53±4.75）歲；孕周20～36周，平均孕周（25.83±3.46）周。本研究所有孕婦及其家屬均知情同意，并簽署知情同意書。

1.2 方法 所有孕婦入院后均接受產(chǎn)前超聲檢查，采用E8彩超診斷儀（美國(guó)GE公司）以及西門子S2000超聲診斷儀，探頭頻率參數(shù)為3.0～5.5 MHz；嚴(yán)格按照孕中晚期胎兒超聲檢查規(guī)范進(jìn)行操作，對(duì)胎兒所有規(guī)范切面加以檢查，注意觀察胎兒是否有皮下組織水腫、脈絡(luò)膜囊腫、臍膨出等現(xiàn)象；孕中期到孕晚期通常羊水量出現(xiàn)減少，胎兒位置相對(duì)固定，超聲檢查不便于查明各個(gè)器官狀態(tài)和信息，因此檢查期間醫(yī)師應(yīng)放慢檢查速率，以胎兒頭圍、腹圍、各個(gè)臟器結(jié)構(gòu)和大小為主，全面、仔細(xì)、耐心地掃查每個(gè)切面，避免畸形篩查出現(xiàn)疏漏；收集匯總所有胎兒超聲檢查圖像結(jié)果，由2名以上有3年以上產(chǎn)前超聲檢查的醫(yī)師共同會(huì)診。

1.3 觀察指標(biāo) 隨訪追蹤孕婦羊水或臍血染色體核型，記錄異常胎兒超聲圖像特征及畸形結(jié)果、染色體檢查結(jié)果。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS 20.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件處理本研究數(shù)據(jù)，計(jì)量資料以（±s）表示，組間比較行t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料以[n（%）]表示，組間比較行χ2檢驗(yàn)；以P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果 經(jīng)超聲診斷檢出的22例孕中晚期胎兒畸形，其中單發(fā)畸形6例（27.27%），多發(fā)畸形16例（72.73%）。

2.2 染色體檢查結(jié)果 22例胎兒畸形病例中均發(fā)生染色體畸形，包括21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及Turner綜合征，具體畸形信息見表1。

表1 胎兒染色體檢查結(jié)果（n=22）

3 討論

染色體異常可導(dǎo)致胎兒孕期或出生后存在畸形缺陷，甚至發(fā)生死亡[4，5]。為保證優(yōu)生優(yōu)育，孕產(chǎn)婦進(jìn)行篩查具有重要意義。超聲檢查屬于一種無輻射的檢查，對(duì)人體完全無害，懷孕期間可進(jìn)行4～5次超聲檢查；同時(shí)超聲檢查非常便捷，與其他檢查相比，價(jià)格也較便宜，可用于篩查疾病或者復(fù)查；此外超聲檢查具有實(shí)時(shí)性，有利于圖像的動(dòng)態(tài)觀察以及實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)對(duì)比。

近年來，受不斷加重的環(huán)境污染影響，新生兒染色體異常發(fā)生率持續(xù)增長(zhǎng)，臨床以21-三體綜合征最為常見。本研究中11例21-三體綜合征胎兒中多為多發(fā)畸形，僅1例為單純心臟畸形。21-三體綜合征臨床也叫先天愚型或Down綜合征，染色體異常表現(xiàn)為多了一條21號(hào)染色體。研究表明[6]，高齡產(chǎn)婦比其他年齡段產(chǎn)婦發(fā)生21-三體綜合征的幾率可高出2～3倍；而約有60%的患兒在孕早期即流產(chǎn)，存活的患兒則表現(xiàn)為明顯的多發(fā)畸形、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙、智能落后，有極高的先天性心臟畸形發(fā)生率。臨床診斷主要采用羊水和臍血穿刺染色體試驗(yàn)方式，確診產(chǎn)婦及高風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)婦可選擇終止妊娠[7]。18-三體綜合征也是較為常見的染色體異常疾病，患病胎兒以多發(fā)畸形為主要表現(xiàn)[8]。本研究中有6例18-三體綜合征，以多發(fā)畸形為主，如胎兒肢體畸形、心血管系統(tǒng)畸形及神經(jīng)系統(tǒng)畸形，多見并趾畸形。13-三體綜合征又稱Pateau綜合征，發(fā)病率相對(duì)較低，但患兒多發(fā)畸形表現(xiàn)嚴(yán)重，尤其是顱腦畸形。全腦畸形、小頭畸形都是最常見的13-三體顱腦畸形，但由于本次此畸形但樣本量少，本研究中的13-三體無此表現(xiàn)而多表現(xiàn)為心臟畸形；有研究指出[9]，13-三體綜合征患病胎兒中90%以上伴有心臟畸形，與本研究數(shù)據(jù)一致，說明產(chǎn)前超聲檢查重點(diǎn)掃查心臟構(gòu)造可有效提高臨床診斷準(zhǔn)確率。特納綜合征（Turner）指新生兒先天性卵巢發(fā)育不全，系性染色體畸形突變導(dǎo)致[10]。患病胎兒卵巢組織由條束狀纖維構(gòu)成，女性激素缺乏，從而形成原發(fā)性閉經(jīng)，表現(xiàn)為第二性征不發(fā)育，在所有胚胎死亡中占比達(dá)6.5%[11]。XO也是唯一人類可存活的單體綜合征[12，13]。胎兒產(chǎn)前超聲檢查時(shí)沒有任何典型表現(xiàn)，極易漏診，本研究中2例特納綜合征均表現(xiàn)為泌尿系統(tǒng)畸形。

綜上所述，有明顯畸形表現(xiàn)的孕中晚期胎兒染色體異常發(fā)生率極高，因此行產(chǎn)前超聲診斷并分析影像學(xué)特征提示胎兒畸形可作為染色體異常篩查依據(jù)。產(chǎn)前超聲診斷結(jié)合羊水或臍血穿刺綜合分析能夠有效提高染色體異常胎兒檢出率，對(duì)降低缺陷胎兒出生率有重要作用。