膀胱外翻產前超聲特征及漏誤診原因分析

侯晴沙，顏 芳，董旭東，劉煥玲，李秀玲，陳 醇

膀胱外翻是以膀胱黏膜裸露為主要特征的綜合畸形，該病非常罕見，在新生兒中的發生率為1/25 000～1/50 000[1-2]，男女比例約為2∶1。膀胱外翻的胚胎發生機制復雜，主要為妊娠第4周胎兒腹部外胚層和泄殖腔之間的間充質細胞遷移障礙，導致前腹壁肌肉和膀胱前壁缺失[3]。另一些研究認為，泄殖腔膜異常分割阻止中胚層融合導致膀胱外翻，常合并骨盆異常、恥骨聯合分離等[4]。該病出生后容易診斷，但產前診斷率僅有15%，漏診和誤診率較高[5]。膀胱外翻患兒的膀胱和腹壁如能在出生后48 h內關閉，骨盆支能較好融合，對患兒解剖學修復與功能性重建非常重要[6]。因此，產前正確診斷對孕婦選擇終止妊娠或出生后治療決策有重要的指導意義[7-8]。收集2018年1月—2021年1月我院產前超聲確診的3例胎兒膀胱外翻，其中2例外院誤診，1例外院漏診。總結胎兒膀胱外翻的超聲圖像特征，分析漏診和誤診的原因及防范措施。

1 病例資料

【例1】女，30歲。孕1產0，宮內單胎妊娠24+5周。孕期無毒物、放射性物質接觸史，無特殊用藥史，無家族遺傳史，產檢無異常，查體無特殊，母體血清學唐氏篩查結果為低風險。因外院B超檢查疑似胎兒尿道下裂來我院會診。超聲表現：動態觀察胎兒雙側臍動脈間膀胱未顯示，臍帶腹壁入口位置低下，外生殖器探查困難，似探及短小的陰莖樣結構。見圖1和2。診斷為胎兒膀胱外翻合并尿道上裂可能。孕婦要求終止妊娠，引產后證實為膀胱外翻合并尿道上裂。

圖1 超聲檢查胎兒雙側臍動脈中的膀胱未顯示(女，30歲，妊娠24+5周)

圖2 超聲檢查胎兒臍帶腹壁入口位置低下，外生殖器探查困難(女，30歲，妊娠24+5周)

【例2】女，23歲。孕2產0，宮內單胎妊娠23+3周。孕期無毒物、放射性物質接觸史，無特殊用藥史，無家族遺傳史，產檢無異常，查體無特殊，孕期無創DNA檢查結果為低風險。因外院B超檢查胎兒外生殖器顯示不清，尿道下裂待排查來我院會診。超聲表現：反復探查胎兒膀胱均未見顯示，臍帶腹壁入口位置低下，胎兒陰莖短小。見圖3。診斷為胎兒膀胱外翻，尿道上裂？孕婦要求終止妊娠，引產后證實為男性胎兒，膀胱外翻、尿道上裂、隱睪。

圖3 超聲檢查發現胎兒陰莖短小，形態異常(女，23歲，妊娠23+3周)

【例3】女，35歲。孕3產1，宮內單胎妊娠28+1周。孕期產檢無異常，查體無特殊，孕期無特殊用藥史，無家族遺傳史，無創DNA檢查結果為低風險。因外院B超聲檢查發現胎兒前下腹壁皮膚增厚、回聲增強，多次檢查胎兒膀胱未顯示前來我院會診。超聲表現：胎兒超聲動態觀察24 h，反復探查胎兒膀胱未見顯示，臍帶腹壁入口位置低下，前下腹壁皮膚增厚、回聲增強，外生殖器形態未見明顯異常。見圖4。診斷為胎兒膀胱外翻可能。孕婦回當地醫院足月順產一男嬰，經臨床檢查證實為膀胱外翻，后續行外科手術修復治療。

圖4 超聲檢查發現胎兒臍帶腹壁入口位置低下，前下腹壁皮膚增厚、回聲增強(女，35歲，妊娠28+1周)

2 討論

2.1疾病概述 膀胱外翻是一種罕見的、可手術矯正的泌尿系統畸形，主要特征為下腹壁大面積皮膚缺損，膀胱后壁外翻[9]。膀胱外翻是尿道上裂-膀胱外翻綜合征的主要類型[4]，或與肢體-體壁綜合征相關[10]。產前超聲是篩查胎兒膀胱外翻的首要檢查方法，但該病產前診斷率較低。

正常情況下，妊娠14周胎兒膀胱顯示率可達100%，每隔30～40 min膀胱充盈與排空1次[11]，而膀胱外翻的胎兒由于膀胱后壁與腹壁連續，膀胱壁上輸尿管外露，尿液直接排入羊膜腔內，膀胱內沒有尿液充盈而不能顯示[12]。胎兒檢查過程中如能觀察到尿液直接排入羊膜腔內這一征象，可證實膀胱外翻診斷，但此征象不適用于回顧性研究。孕中期結構篩查時對胎兒膀胱的動態觀察非常重要，特別是當胎兒雙腎形態未見明顯異常，羊水量正常時動態觀察雙側臍動脈間膀胱持續未充盈(30～60 min)時要高度懷疑本病[4]。本文3例均有膀胱未顯示這一超聲征象，該征象是診斷膀胱外翻的重要線索。然而胎兒膀胱存在充盈和排空交替現象，易被產前超聲醫師忽略，當超聲檢查膀胱未充盈時，需間隔30 min再次觀察胎兒膀胱。

臍帶腹壁入口位置低下是前腹壁破裂的結果，是膀胱外翻的特有征象。本文3例均有臍帶腹壁入口位置低下的表現。然而目前超聲及MRI均沒有評價胎兒臍帶腹壁入口位置的客觀參照點[13]，對臍帶腹壁入口位置的判斷主要依靠超聲醫師的經驗。GILBOA等[14]通過測量妊娠12～18周胎兒正中矢狀切面臍帶腹壁入口至生殖結節的距離發現，測值低于正常值范圍的第5百分位時對膀胱外翻診斷有提示。但是17周以上的胎兒該切面獲取困難，降低了該方法在診斷膀胱外翻中的應用價值。

臍下膨出包塊為膨出的膀胱后壁和腸管，包塊多位于臍帶入口下方。但由于受到臍帶入口遮擋、腹腔內壓低、外翻的膀胱平坦不外突等影響，臍下膨出包塊的檢出率較低[11]。本文3例膀胱外翻均未探及明顯臍下膨出包塊，僅例3表現為前下腹壁皮膚增厚、回聲增強，可見臍下膨出包塊這一超聲特征，但并不典型。近年來也有學者提出，MRI成像技術對臍下膨出包塊的檢查優于超聲，產前超聲檢查懷疑膀胱外翻但未探及臍下膨出包塊時，建議行胎兒MRI檢查以輔助診斷[15]。

膀胱外翻常伴恥骨聯合分離，產前超聲可以通過測量胎兒恥骨聯合的距離而確定恥骨聯合分離程度，但產前觀察恥骨聯合分離較困難，且該方法在孕周較大的胎兒可行性不高[7]。膀胱外翻常合并外生殖器異常，本文3例中有2例合并尿道上裂，產前超聲檢查胎兒外生殖器可以對膀胱外翻的診斷提供重要依據。男性胎兒常合并陰莖短小、尿道上裂，女性胎兒常合并陰蒂分裂、陰道縮短、陰道口狹窄[16-17]。因外生殖器異常種類多，產前超聲和MRI檢查均較困難，當胎兒性別難以確定時，可建議臨床進行胎兒染色體檢查。

2.2鑒別診斷

2.2.1泄殖腔外翻綜合征：泄殖腔外翻綜合征也稱OEIS綜合征，其解剖結構比較復雜，包括臍膨出、內臟外翻、肛門閉塞、脊柱畸形，其上緣為臍膨出，下緣為暴露的腸和膀胱，膀胱外翻且在中線處被腸黏膜區分成兩半，分隔膀胱的腸區上部有近端腸口，下部有遠端腸口。近端腸口常脫垂，表現為典型的“象鼻”畸形[18]。當產前超聲圖像觀察到胎兒下腹壁巨大前壁缺損伴內臟凸出、閉合性脊柱裂、膀胱缺失和外生殖器異常時，應首先考慮泄殖腔外翻綜合征這一診斷[19-20]。該病的另一個重要超聲特征為“象鼻”征，代表擴張的終末段回腸[18]，可與膀胱外翻相鑒別。

2.2.2臍尿管未閉伴膀胱脫垂：該病非常罕見，臍尿管未閉是由臍和膀胱前上側壁的尿囊管腔不完全閉合形成的，表現為胎兒膀胱上后方的圓形低回聲結構[21]。孕晚期隨尿量增加囊壁破裂，部分膀胱壁隨破口脫出。該病產前超聲圖像與膀胱外翻相似，但二者的發病機制及預后截然不同。臍尿管未閉伴膀胱脫垂是臍尿管未閉的繼發性改變，膀胱和泌尿生殖竇發育良好。而膀胱外翻則會導致嚴重的并發癥，需要復雜的手術治療。主要鑒別點為妊娠早期尿道口囊腫伴膀胱內充滿尿液及是否合并骨盆異常[21]。

2.2.3臍膨出：臍膨出產前超聲征象可表現為下腹壁包塊，包塊內常含有腸管、胃，甚至肝臟等腹腔內容物。臍膨出通常合并有其他先天性畸形、染色體異常等[22]。二者最重要的區別為臍膨出的胎兒膀胱可以正常顯示。

2.3誤漏診原因分析及防范措施 ①首檢超聲醫師對該病特點不熟悉。膀胱未顯示是產前診斷膀胱外翻的重要線索，然而膀胱存在充盈及排空變化這一現象，特別是雙腎正常，羊水量正常的胎兒，超聲醫師檢查時容易忽略對膀胱的探查。本文2例外院誤診病例均忽略了對膀胱的檢查，故在進行胎兒畸形篩查時如雙側臍動脈中膀胱未見顯示，一定要動態觀察膀胱充盈變化。②檢查者鑒別診斷能力欠缺。行產前超聲檢查時，除注意觀察膀胱情況外，還應觀察胎兒臍帶腹壁入口位置，臍帶腹壁入口位置低下是膀胱外翻的特有征象。但目前超聲及MRI均沒有評價胎兒臍帶腹壁入口位置的客觀參照點，經驗欠佳的超聲醫師難以觀察到臍帶腹壁入口位置的改變。臍下膨出包塊可以作為產前診斷膀胱外翻的標志，但該征象產前超聲檢出率較低，檢查時需仔細觀察前下腹壁皮膚回聲及形態，也可結合MRI檢查進一步明確診斷。同時還需要觀察胎兒外生殖器形態避免漏診和誤診。