節(jié)段型神經(jīng)纖維瘤病一例

方 杰 張艾麗 王 娟 林偉清 汪靜莎

畢節(jié)市第一人民醫(yī)院，貴州畢節(jié)，551700

臨床資料患者，男，29歲。頸部咖啡斑、斑塊2年。2年前患者無意中發(fā)現(xiàn)頸前區(qū)皮膚出現(xiàn)突起性腫物，無疼痛及瘙癢，未做特殊處理。隨時間增長，類似皮疹逐漸增多，遂來診。該部位無外傷史及手術(shù)史，家族中無類似患者。眼、耳、口腔、喉部查體無異常，骨骼肌肉、神經(jīng)系統(tǒng)其他系統(tǒng)查體無異常。皮膚科情況：頸前正中可見不規(guī)則膚色斑塊及咖啡斑，部分斑塊可見毛發(fā)生長，皮損呈帶狀分布，面積約13 cm×3 cm大，與周圍皮膚界限清楚(圖1)，其余部位未見結(jié)節(jié)、斑塊及咖啡牛奶斑等表現(xiàn)。實驗室檢查：血、尿、糞常規(guī)及肝腎功能均無明顯異常。甲狀腺功能及性激素水平無異常。胸片、心電圖無異常。甲狀腺超聲、超聲心動圖及肝膽脾胰超聲均未見明顯異常。眼部裂隙燈檢查未見Lisch小結(jié)(虹膜黑素細(xì)胞錯構(gòu)瘤)，頭顱華氏位、脊柱正側(cè)位X線檢查無異常，頭顱CT檢查無異常。取近頦部及近喉結(jié)部位組織2塊，皮損組織病理示：表皮大致正常，真皮內(nèi)可見境界清楚的無包膜團(tuán)塊，其內(nèi)可見胞漿淡染的梭形細(xì)胞，細(xì)胞核扭曲變長，瘤體內(nèi)散在肥大細(xì)胞(圖2)。免疫組化：S-100陽性，CD34陽性(圖3)。診斷為節(jié)段型神經(jīng)纖維瘤病。目前隨訪中。

圖1 患者頸部不規(guī)則膚色斑塊及咖啡斑

圖2 表皮大致正常，真皮內(nèi)可見境界清楚的無包膜團(tuán)塊，其內(nèi)可見胞漿淡染的梭形細(xì)胞，細(xì)胞核扭曲變長，瘤體內(nèi)散在肥大細(xì)胞(2a：HE，×40；2b：HE，×400) 圖3 免疫組化(×200) 3a：S-100陽性;3b：CD34陽性

討論神經(jīng)纖維瘤是發(fā)生于周圍神經(jīng)系統(tǒng)中的一種良性腫瘤，可分為皮膚型、皮下型和叢狀型，多為數(shù)個大小不等皮損。若合并皮膚色素斑及口腔、 神經(jīng)、內(nèi)臟、眼、骨骼的病變，內(nèi)分泌異常等損害稱為神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis,NF)，又稱馮·雷克林豪森病、典型神經(jīng)纖維瘤病、周圍性神經(jīng)纖維瘤病[1,2]。神經(jīng)纖維瘤病可分為以下幾型：(1)NF1型：即傳統(tǒng)的神經(jīng)纖維瘤病，占85%以上，許多神經(jīng)纖維瘤和咖啡牛奶斑，多不伴發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害，可見Lisch小結(jié)(虹膜黑素細(xì)胞錯構(gòu)瘤)；(2)NF2型：中樞或聽力型，雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，無Lisch小結(jié)，咖啡牛奶斑和神經(jīng)纖維瘤很少；(3)NF3型：混合型，具有1型和2型特征；(4)NF4型：變異型，彌漫性咖啡牛奶斑和神經(jīng)纖維瘤，Lisch小結(jié)，中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤存在或缺乏；(5)NF5型：節(jié)段型或局限型，咖啡牛奶斑和神經(jīng)纖維瘤局限于身體的特定部位；(6)NF6型：僅有咖啡牛奶斑；(7)NF7型：遲發(fā)型，在30歲以后發(fā)病[1]。

節(jié)段型神經(jīng)纖維瘤病(segmemal neurofibromatosis,SNF)，1956年首次被描述，當(dāng)時被稱為扇形神經(jīng)纖維瘤病，1882年Riccardi將SNF分類為NF5型。SNF臨床罕見，患病率在0.0014%～43.002%之間，發(fā)病年齡呈雙峰分布，分別在10～30歲和50～70歲，男女發(fā)病比為1∶2，累及右側(cè)軀體較左側(cè)多(比例為4∶3)。臨床表現(xiàn)主要為皮膚神經(jīng)纖維瘤與牛奶咖啡斑同時或分別分布在一個或多個皮區(qū)內(nèi)，其中最具代表性的是多發(fā)性皮膚神經(jīng)纖維瘤，一般需要仔細(xì)檢查才能發(fā)現(xiàn)。臨床上，可以表現(xiàn)為僅有牛奶咖啡斑或神經(jīng)纖維瘤，或者兩者均有，也可以表現(xiàn)為僅有叢狀神經(jīng)纖維瘤。病變通常不會超過身體中線，也不會引起系統(tǒng)受累，一般沒有家族史[3]。

神經(jīng)纖維瘤主要病理表現(xiàn)為：界限清楚但無包膜的真皮或皮下腫瘤，其內(nèi)含有大量小的神經(jīng)纖維，由排列疏松的梭形細(xì)胞組成，胞質(zhì)少、淡染，核細(xì)長、波浪狀包埋于膠原背景中。S-100蛋白陽性僅見于30%～50%的細(xì)胞，CD34陽性率不等，有時可見EMA染色陽性[4,5]。本例患者斑塊臨床結(jié)合組織病理改變，符合神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)，與咖啡斑同時分布于頸前區(qū)，可診斷為節(jié)段型神經(jīng)纖維瘤病。

本病需與結(jié)締組織痣、色素性毛表皮痣、隆突性皮膚纖維肉瘤等疾病相鑒別。結(jié)締組織痣表現(xiàn)為膚色的丘疹、結(jié)節(jié)或斑塊。組織病理為境界不清的結(jié)節(jié)，伴膠原纖維增多，彈性纖維可正常或增多。色素性毛表皮痣的組織病理主要為表皮突下緣可呈直角狀，表皮角質(zhì)細(xì)胞中黑色素增加，但黑素細(xì)胞數(shù)正常，終毛毛囊數(shù)量可增多，可見到多數(shù)平滑肌束。隆突性皮膚纖維肉瘤為真皮內(nèi)豐富的的細(xì)梭形成纖維細(xì)胞和膠原增生，可擴(kuò)展至皮下組織，呈輪輻狀或席紋狀模式，細(xì)胞輕中度異型性，CD34陽性，S-100陰性，可予鑒別[6]。

本病可手術(shù)切除，因節(jié)段型神經(jīng)纖維瘤病少有惡變，本例確證后未予處理，目前隨訪中[7]。