MRI 誤診睪丸表皮樣囊腫一例并文獻復習

楊夢格 孫良學 金玲玲

95%睪丸內腫瘤是惡性腫塊，其中90%～95%是生殖細胞腫瘤，所以通常采用根治性睪丸切除術進行治療[1]。如果在術前可預測到良性病變的存在，可以很大比例選擇相對保守手術方式，保留睪丸功能。睪丸表皮樣囊腫是一種罕見的良性腫瘤，占睪丸內腫瘤的1%[1-2]。筆者報道1 例臨床上碰到罕見的術前磁共振影像（MRI）誤診睪丸表皮樣囊腫案例，查閱相關文獻，對睪丸表皮樣囊腫的流行病學、術前輔助檢查、手術方式選擇及本案例誤診原因等方面進行報道，為臨床上睪丸表皮樣囊腫的診治提供參考。

1 病歷資料

患者，男性，20 歲。2021 年7 月29 日因“發現右側睪丸腫塊6 天”入院。入院前患者于當地醫院行陰囊B 超檢查提示右側睪丸內見大小約34mm×23mm×32mm 低回聲區，邊界清，內部回聲不均，內見多個強回聲光團，彩色多普勒血流顯像（CDFI）示其內未見明顯血流信號，首先考慮診斷表皮樣囊腫。患者既往無高血壓、無糖尿病病史，無肺部、心臟、肝臟疾病史，無家族相關疾病史，無吸煙史，無酗酒史。入院后查體：生命體征平穩，心肺無殊，腹部平軟，右側睪丸可觸及一腫塊，質軟，活動度可。入院檢查：天門冬氨酸氨基轉移酶12U/L（參考值15～40U/L），尿酸345μmol/L（參考值208～428μmol/L），尿隱血±（參考值陰性），尿蛋白+（參考值陰性），尿白細胞29/μL（參考值0～17/μL），血常規、凝血功能、甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）、糖類抗原19-9（CA19-9）、糖類抗原12-5（CA12-5）、前列腺特異性抗原（PSA）、乙肝系列、梅毒抗體、丙肝抗體、HIV 檢測均正常。胸部CT 提示右肺下葉小結節，長徑約5mm，CT 值-148Hu。陰囊MRI 檢查提示右側睪丸內可見一結節狀異常信號，T1W1 呈低信號，T2WI+FS 呈高低混雜信號，擴散加權成像（DWI）呈等信號，病灶邊界清楚，大小約2.9cm×2.7cm×2.8cm，增強后病灶內可見小條狀強化，MRI 診斷考慮精原細胞瘤（見圖1-4，圖中紅色箭頭表示異常信號結節所在位置）。患者入院后診斷右側睪丸腫瘤，術前相關檢查排除手術禁忌證，2021 年07 月29 日于全麻下行右側陰囊探查+右側睪丸腫瘤切除術。取右側腹股溝區斜行切口，長約4cm，切開皮膚、皮下組織，切開腹外斜肌腱膜，將腹內斜肌拉向上方，于腹股溝區內環處提起精索，無粉手套牽拉阻斷精索血管及輸精管，將遠段精索及輸精管輕輕向上牽拉，鈍性分離遠端精索及輸精管，逐漸將陰囊內容物在無擠壓的情況下拉出切口外，見右側睪丸腫塊，腫塊包膜完整（見圖5-6），沿腫塊表面完整切除腫塊，腫塊行術中冰凍切片檢查，提示（右側睪丸腫瘤）考慮表皮樣囊腫，考慮良性病變，但常規病理不能完全排除惡性腫瘤。根據冰凍切片結果予保留剩余睪丸，3-0 可吸收線連續縫合睪丸白膜，松開牽拉之手套，見精索及睪丸血供良好。手術經過順利，次日患者予以出院。術后隨訪患者無陰囊腫痛，切口愈合良好。術后常規病理提示：送檢灰白色腫物一枚，切面呈囊性，內容豆渣樣物，鏡下見纖維組織間質見囊腔，內襯鱗狀上皮，內含角化物，周邊見少量曲細精管，病理診斷考慮右側睪丸皮樣囊腫（見圖7）。患者是否出現右側睪丸萎縮需進一步長期隨訪。

圖1 T1 相，腫瘤呈低信號

圖2 DWI 相，腫瘤呈等信號

圖3 T2 相，T2WI+FS 呈高低混雜信號

圖4 增強相，可見小條狀強化

圖5 腫塊位于睪丸底部，包膜完整

圖6 腫塊從睪丸上完整剝離

圖7 睪丸表皮樣囊腫1 例組織病理學顯示纖維組織間質見囊腔，內襯鱗狀上皮，內含角化物，周邊見少量曲細精管（HE染色×100）

2 討論

表皮樣囊腫在睪丸上發病相對少見，但在身體其他器官常見。在1940 年Ewing 最早報道了2 例睪丸的鱗狀上皮殘余物，隨后在1942 年，Dockerty 和Priestley 以睪丸表皮樣囊腫報道了1 例臨床案例[3]。睪丸表皮樣囊腫是發生在睪丸的腫瘤，往往質地堅硬，邊界清楚，孤立的無痛性病變，臨床上難以與惡性病變區分。其發病年齡主要發生在20～40 歲之間，最常見的部位是右側睪丸（54%比46%）。本文報道的案例年齡及發病部位與上述相符。具有隱睪病史的患者相對好發，雙側發病很少見[4-5]。

超聲是目前診斷睪丸腫塊的必要手段，其靈敏度90%[6]，甚至接近100%[7]。表皮樣囊腫的超聲表現因其成熟程度、角蛋白含量及壓實程度不同而各異，主要由混合性囊性病變轉變為實性團塊樣病變，難以與惡性腫瘤鑒別。睪丸表皮樣囊腫與周圍的實質明顯分離，由一個高回聲環與周圍的纖維或鈣化層相對應。盡管“洋蔥層”或“靶”圖像具有特征性，但并不具有特異性，一些文獻報道了表皮樣囊腫和畸胎瘤的超聲表現具有相似之處[8]。典型的模式包括交替的同心圓圖像，分別代表致密的角蛋白層和脫屑的鱗狀細胞層。有文獻等報道，多普勒檢查中缺乏內部血管化是鑒別表皮囊腫和實體瘤的另一個因素[9]。

MRI 對診斷睪丸表皮樣囊腫的價值近些年才被研究。在MRI 中，表皮樣囊腫最常見的表現為實體外觀的腫瘤，因為其富含角蛋白。最常見的圖像“靶”或“靶心”已被報道過，但也會在T1 和T2 出現中、高信號強度不均勻的模式。囊型在T1 低信號、T2 高信號少見。典型的“牛眼”形式或圖像包括低強度核心、中等高強度區域和T1、T2 的外圍低強度區域[10]。低強度是由于中央區域的鈣化和致密殘留物，以及外圍區域致密的角蛋白纖維。中高強度區為脫皮的表皮樣細胞，脂質和水分含量高[11]。該圖像亦是典型的超聲圖像表現，但不具有特異性。

從組織學上看，表皮樣囊腫是一種腫瘤，由完全或部分由鱗狀上皮組織內襯的纖維壁組織，含有上皮和角蛋白碎片。表皮樣囊腫的診斷是基于Price 在1969 年提出的5 種特異性標準：（1）囊腫位于睪丸實質；（2）囊芯被角蛋白碎片取代；（3）囊壁由纖維組織組成，纖維組織全部或部分內襯鱗狀組織（可能存在鈣化區，很少有骨化）；（4）睪丸實質腫瘤內未見畸胎瘤或附件真皮成分（皮脂腺或毛囊）；（5）睪丸實質無瘢痕[12]。使用這些標準可以區分良性表皮樣囊腫和兩種難以診斷的惡性情況。第一種是存在兩層或三層皮樣層，皮脂腺、毛發或任何其他中胚層或內胚層成分，形成睪丸畸胎瘤。第二種情況是生殖細胞癌的轉移性播散，未見睪丸腫瘤，但可見實質瘢痕。關于睪丸表皮樣囊腫的組織發生已提出了多種理論，但仍存在爭議。有些作者認為囊腫是由畸胎瘤的表皮分化（僅外胚層表皮部分）引起的。病變睪丸內無睪丸內上皮瘤變，且表現為良性，生長速度緩慢，無局部復發或轉移發展，與畸胎瘤的進化有很大不同，與前述理論相悖[13]。

睪丸表皮樣囊腫體積小，呈珍珠黃色，有薄膜，便于摘除。手術是主要的治療方式，既可以明確診斷，亦可以切除囊腫。盡管有臨床表現、典型的影像學特征、腫瘤標志物陰性，最終診斷仍需要病理證實。術前活檢穿刺的結果與最終的病理診斷高度一致，約97%～98%[14]。但筆者認為，在睪丸腫瘤性質無法明確前，行睪丸穿刺活檢可能引起睪丸結核或睪丸惡性腫瘤等疾病的播散，建議慎重選擇。如果腫瘤的外觀和表皮囊腫一致，術中冰凍切片證實診斷的情況下，可進行睪丸修復。根治性腹股溝區睪丸切除術是過去的標準程序，因為無法區分良性和惡性。Price 在其綜述中報道了85%的根治性睪丸切除術[9]。一旦被證實為良性疾病，保守手術包括摘除或部分切除是首選，以保留精子的發生和激素的產生，同時患者雙側睪丸的存在對其心理健康有益[15]。一些研究支持這些病變為良性，其中最重要的一項研究報道，在超過37 年的隨訪中，沒有復發或轉移[16]。在另一項14 例睪丸表皮樣囊腫患者的研究，7 例接受了根治性睪丸切除術，另外7 例接受了保守型睪丸切除術，兩組均進行了長達10 年的隨訪，沒有發現惡性腫瘤的證據[13]。有研究建議，當懷疑為表皮樣囊腫時，應采取保守手術，保持腹股溝入路，對病灶及鄰近睪丸實質進行活檢[18]。對診斷無法明確的患者，行根治性切除仍是推薦的治療方案。

本案例報道中，患者術前MRI 誤診為精原細胞瘤，術前已做好行睪丸根治性切除準備，術中采取腹股溝區入路，冰凍切片結果提示表皮樣囊腫，遂行保守手術方案，術后常規病理結果證實為睪丸表皮樣囊腫。分析誤診原因如下：（1）精原細胞瘤為最常見的睪丸腫瘤。（2）表皮樣囊腫多見發病部位為軀干上部和面部，睪丸發病少見。（3）睪丸表皮樣囊腫的MRI 影像相對多樣性及放射科醫師經驗缺乏亦是導致術前誤診的原因。本案例中術前睪丸MRI 檢查為T1W1呈低信號，T2WI+FS 呈高低混雜信號，DWI 呈等信號，通過參考術后病理結果，再次復閱MRI 影像，發現T1W1 相中腫塊存在小范圍稍高信號區域，此區域在增強相中被誤認為強化，導致MRI 結果的誤診。

睪丸表皮樣囊腫是種臨床上少見的良性腫瘤。由于該病發病人群相對年輕及術前輔助影像檢查存在誤診可能，需要臨床醫師及放射科醫師積累經驗，盡可能明確診斷，保守睪丸功能。