松滋市2017~2020年出生缺陷監測及診斷情況分析

張愛梅　魏子剛

摘要：目的? 分析松滋市出生缺陷監測及診斷情況，為進一步制定出生峽陷三級防控措施提供依據。 方法? 分析松滋市2017-2020年出生缺陷臨測資料。結果? 松滋市 2017-2020年出生缺陷發生率為72.49/萬，前5位分別是先天性心臟病（19.97/萬），多指（趾）（15.53/萬）、外耳及其他畸形（7.03/萬）、并指（趾）（6.29/萬）及唇腭裂（5.18/萬）。圍生兒出生缺陷相關因素中男性高于女姓、居住在鄉村的出生缺陷發生率較高、母親年齡25-29歲的出生缺陷發生率較高。出生缺陷的診斷主要依據臨床（54.1%）和超聲（21.94%），產前診斷占23.47%，治療性引產率15.82%。結論? 降低出生缺陷發生率需進一步加強三級預防措施，構建覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷綜合防治體系。

關鍵詞：出生缺陷;監測分析;圍生兒

【中圖分類號】G644.5???????????? 【文獻標識碼】A???????????? 【文章編號】2107-2306（2022）1--01

出生缺陷日益成為我國嚴重的公共衛生問題和社會問題，是造成兒童殘疾和死亡的主要原因。出生缺陷在嬰兒死亡中的構成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達到19.2%。出后缺陷致殘是兒童殘疾的重要原因，先天致殘占殘疾人總數的9.6%，其中30%在5歲前死亡，40%為終生殘疾。出生缺陷還加重了經濟負擔，導致因病返貧。本研究通過分析松滋市2017～2020年出生缺陷醫院監測系統資料，分析出生缺陷的發生及診斷情況，為進一步制定出生缺陷三級防控措施提供依據。

1資料與方法

1.1資料來源? 2017-2020年松滋市全部6家助產醫療機構內住院分娩的孕滿28周至產后7 d的圍生兒，包括活產兒、死胎和死產，共計27038例。

1.2方法? 按《中國婦幼衛生監測工作手冊》的要求，采用以醫院為基礎的監測方案，對出生缺陷病種進行定義和診斷，由專業人員收集、整理和錄人資料，對結果進行描述性統計分析。

2結果

2.1 圍生兒出生缺陷發生情況? 2017-2020年共監測圍生兒27038例，出生缺陷196例，出生缺陷發生率為72.49/萬。數據顯示，2017-2020年圍生兒出生數由8122人降至5307人，出生數呈逐年下降趨勢。2017-2020年圍生兒出生缺陷發生率由55.4/萬上升到124.36/萬，呈逐年上升趨勢。

2.2圍生兒出生缺陷發生順位及構成比? 2017-2020年松滋市出生缺陷順位前10位是先天性心臟病（19.97/萬），多指（趾）（15.53/萬）、外耳及其他耳畸形（7.03/萬）、并指（趾）（6.29/萬）、唇腭裂（5.18/萬）、尿道下裂（3.33/萬），直腸肛門閉鎖或狹窄（3.33/萬）、腎臟缺如或重復腎（2.59/萬）、食道閉鎖或狹窄（1.85/萬），馬蹄內翻足1.48/萬）。先天性心臟病以19.97/萬居第一位，神經管畸形缺陷退出前十。

2.3圍生兒出生缺陷監測特征構成? 圍生兒出生缺陷發生率男性高于女性，鄉村高于城鎮。25～歲孕婦年齡組的出生缺陷發生率最高，然后依次是30～歲年齡組、35～歲年齡組、20～歲年齡組，<20 歲年齡組最低。第二次懷孕組出生缺陷發生率高于第一次懷孕組。

2.4 2017-～2020年出生缺陷診斷及轉歸 ? 2017-2020年松滋市共診斷出生缺陷196例，其中產前診斷確診46例，占23.47%;產后診斷確診150例，占76.53%。診斷主要依據臨床和超聲。

3 討論

3.1 根據本研究從上述數據可以看出，松滋市2017-2020年醫院監測的出生缺陷發生率為72.49/萬，其中2017 -2020年從55. 4/萬快速上升到124.36/萬。其主要原因可能是松滋市是全國計劃生育“十強”縣市，80年代及以后出生的育齡人群減少;松滋是流出人口（外出打工）大縣，45歲及以下育齡女性大量流出，20178年全面二兩孩政策出臺至2020年，全市出生數下降34.7%，出生人口基數下降是出生缺陷發生率升高的原因之一。

3.2 松滋市出生缺陷發生順位中居首的是先天性心臟病，出生缺陷構成比是27.55%，發生率為19.97/萬。一方面松滋市于2018年啟動實施新生兒先天性心臟病篩查項目，采用心臟聽診和經皮脈搏血氧飽和度檢測的“雙指標法”為出生后6-72小時的新生兒進行篩查，提高了先天性心臟病的篩查率和檢出率。另一方面松滋市連續10年實施增補葉酸預防神經管缺陷項目，為7.2萬名農村育齡婦女補服了葉酸，項目實施效果顯著。

3.3 25～-35歲以上孕婦年齡組的出生缺陷構成比90.31%，25歲以下孕婦年齡組的出生缺陷構成比9.69%。第二次懷孕組出生缺陷發生率高于第一次懷孕組。說明全面二兩孩政策放開后，二孩、高齡孕產婦比例上升，“二孩”媽媽往往因第一個孩子非常健康，而忽視第二胎的優生檢測、產前篩查。要降低出生缺陷發生率需進一步擴大婚前檢查、孕前優生健康檢查的目標人群，做好孕期保健。

3.4 松滋市出生缺陷的診斷產前占比為23.47%，診斷依據主要是臨床和超聲檢查結果。隨著分子醫學的快速發展，核型分析、熒光原位雜交、高通量測序和染色體基因組芯片等技術逐漸應用于產前篩查和產前診斷，為出生缺陷的二級防控提供了強有力的手段。這些適宜技術和新技術需要進一步在基層單位普及應用。

綜上所述，降低出生缺陷發生率需進一步加強三級預防措施，構建覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷綜合防治體系，做到婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、補服葉酸、，產前篩查、產前診斷、，新生兒疾病篩查、出生缺陷兒救治工作相互銜接。

參考文獻：

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[2] 回薪，孔旭，陶凱.先天性多指畸形[J]. 中國美容整形外科雜志，2017， 28 （10）： 629-632.

作者簡歷：張愛梅，女，1978年9月2日出生，本科學歷，2014年12月取得副主任護師資格，現任醫院副院長。電話：13797443388

魏子剛，男，1963年5月1日出生，本科學歷，2011年12月取得主任醫師資格，現任醫院院長。