為了“獨(dú)特的三十八萬(wàn)分之一”

“他會(huì)三種‘語(yǔ)言’：普通話、四川話，還有我們家鄉(xiāng)的雷州話。”談起自己兒子的優(yōu)點(diǎn)，楊梅（化名）驕傲地告訴記者，“他可聰明了。”

然而，眼前的小嘉（化名）14 歲了基本只能坐在推車上，有意無(wú)意會(huì)不時(shí)咬到自己的舌頭，還時(shí)常顯得有些躁動(dòng)不安。跟很多男孩子一樣，小嘉喜歡看動(dòng)畫(huà)片，但他的成長(zhǎng)過(guò)程注定不像其他男孩那樣平順。

在楊梅看來(lái)，2008 年是很特殊的一年，因?yàn)橐粋€(gè)新生命——她的第一個(gè)孩子小嘉，在這一年的10 月31 日出生。那時(shí)的楊梅對(duì)未來(lái)滿懷憧憬，希冀著將來(lái)小嘉能成為頂天立地的男子漢。

但也是從這一年開(kāi)始，楊梅和小嘉嘗到了太多悲傷和苦難。誰(shuí)也沒(méi)有料到，自己的孩子會(huì)成為那“獨(dú)特的三十八萬(wàn)分之一”。

38 萬(wàn)名新生兒中有1 例， 是Lesch-Nyhan 綜合征（以下簡(jiǎn)稱LNS）的發(fā)病率。這是一種極其罕見(jiàn)的X—連鎖隱性遺傳的先天性嘌呤代謝缺陷病。患兒大多在嬰兒期發(fā)病，可出現(xiàn)強(qiáng)迫性自傷行為、早期腎結(jié)石和痛風(fēng)癥狀、認(rèn)知和行為障礙等。和許多發(fā)病率極低、專業(yè)醫(yī)療資源少、社會(huì)關(guān)注度不高的罕見(jiàn)病一樣，LNS 患者往往需要很長(zhǎng)時(shí)間才能確診。作為這樣一名患兒的家長(zhǎng)，楊梅熬過(guò)將近12 年的時(shí)間，才正式了解到LNS 意味著什么。

腦癱還是癲癇都不是真正的病因

來(lái)不及仔細(xì)體味初為人母的喜悅，楊梅帶著6 個(gè)月大的小嘉，在醫(yī)院拿到了腦癱的診斷書(shū)。醫(yī)生說(shuō)：“堅(jiān)持給孩子做康復(fù)訓(xùn)練，少則三五年，多則一輩子。”這一句話對(duì)楊梅及其家人來(lái)說(shuō)仿佛就是晴天霹靂，而每年高達(dá)十幾萬(wàn)元的康復(fù)和住院費(fèi)用對(duì)這個(gè)家庭來(lái)說(shuō)也是天文數(shù)字。腦癱這個(gè)詞，在當(dāng)時(shí)楊梅的腦海中顯得很模糊，卻又很嚴(yán)重。她不死心，帶著孩子又輾轉(zhuǎn)到廣州各大醫(yī)院求治，得出的結(jié)論幾乎一致——是腦癱。

短短幾天，生活陡變。小嘉初次被診斷為腦癱的那天，楊梅回家后一整夜沒(méi)能合眼。再次從醫(yī)生那里得到準(zhǔn)確答案后，一家人在車上放聲大哭。而后，所有人默默努力，開(kāi)始了給小嘉的康復(fù)之路。在接受康復(fù)訓(xùn)練的過(guò)程中，小嘉時(shí)不時(shí)會(huì)痛哭、會(huì)反抗，比其他接受康復(fù)訓(xùn)練的孩子反應(yīng)更大一些，好在整體情況有所好轉(zhuǎn)。但到2010 年下半年，這個(gè)家已經(jīng)難以支付接下來(lái)的康復(fù)費(fèi)用。在帶著孩子回家的路上，楊梅幾近絕望。

有一天，小嘉在家于無(wú)意識(shí)之間咬破了自己的手指，連嘴唇也被咬破，一片血肉模糊。驚慌失措的楊梅再次帶著孩子，踏上了漫漫求醫(yī)路。往后7年間，這位母親心疼、害怕、生氣、崩潰，卻又不得不面對(duì)現(xiàn)實(shí)。

2017 年，身在老家的小嘉突然發(fā)病，他瞳孔張大、全身僵硬，呼之沒(méi)有任何反應(yīng)，被緊急送往醫(yī)院ICU，但醫(yī)生全都束手無(wú)策。當(dāng)時(shí)正在外地打工的楊梅立即趕回家，帶著小嘉來(lái)到深圳兒童醫(yī)院神經(jīng)科接受檢查。檢查結(jié)果出來(lái)后，醫(yī)生診斷為癲癇發(fā)作。

多年的求醫(yī)生涯已經(jīng)讓楊梅具備了處變不驚的“本領(lǐng)”，她聽(tīng)到診斷結(jié)果反而感覺(jué)輕松了一些。“當(dāng)時(shí)其實(shí)還有點(diǎn)高興，覺(jué)得找到原因就可以繼續(xù)吃藥控制了。”楊梅說(shuō)。

然而，無(wú)論腦癱還是癲癇，都不是小嘉真正的病因。

從自傷到結(jié)石經(jīng)歷“噩夢(mèng)中的噩夢(mèng)”

一直到2020 年年初，楊梅在瀏覽各社交媒體的過(guò)程中，發(fā)現(xiàn)有個(gè)孩子的癥狀竟然與小嘉一模一樣。楊梅抓住一絲線索，不斷深入搜索，這才真正意識(shí)到自己的孩子究竟得了什么病。

這是她第一次正式地接觸到LNS。

其實(shí)，小嘉此前的種種表現(xiàn)，都與LNS 的癥狀相吻合。

小嘉6 個(gè)月大時(shí)，就無(wú)法像同齡孩子一樣與大人互動(dòng)，后來(lái)也長(zhǎng)期有一定的睡眠障礙，晚上總是要醒很多次。

從3 歲開(kāi)始，小嘉出現(xiàn)了無(wú)意識(shí)自傷行為。楊梅只好在小嘉的口里塞滿布條，以防他咬傷自己。她奔波于各大口腔醫(yī)院，吃了無(wú)數(shù)閉門(mén)羹，就為了給小嘉找到合適的兒童牙套，中間甚至自制了各種防護(hù)用具。一開(kāi)始，小嘉只是咬自己的嘴唇，戴上牙套后有所緩解。但好景不長(zhǎng)，他開(kāi)始咬舌頭，有一次甚至咬掉了自己舌頭的1/3……

有時(shí)坐在輪椅上，小嘉還會(huì)無(wú)意識(shí)地向后砸自己的腦袋，偶爾也會(huì)出現(xiàn)打挺、驚厥癥狀。堅(jiān)強(qiáng)的楊梅邊學(xué)邊做，想了很多辦法，試圖緩慢控制小嘉的自傷行為。

2018 年，10 歲的小嘉上廁所時(shí)突然排出血尿，場(chǎng)面十分嚇人。這讓楊梅回憶起小嘉4 歲時(shí)也曾排出過(guò)血尿，當(dāng)時(shí)檢查后發(fā)現(xiàn)孩子體內(nèi)有幾顆小的腎結(jié)石，但醫(yī)生表示“影響不大”。這次，小嘉身上帶著這些年累積下來(lái)的傷口，再次來(lái)到醫(yī)院檢查時(shí)卻“驚到了”醫(yī)生。表面看上去已經(jīng)“慘不忍睹”的小嘉，體內(nèi)也在經(jīng)歷著重重磨難。檢查結(jié)果顯示，他的左腎幾乎已經(jīng)堵死。

如果說(shuō)孩子的腦癱和癲癇對(duì)楊梅來(lái)說(shuō)是一場(chǎng)噩夢(mèng)，那這次的檢查結(jié)果就是“噩夢(mèng)中的噩夢(mèng)”。小嘉開(kāi)始經(jīng)常發(fā)燒、疼痛難耐、哭到?jīng)]有聲音。結(jié)石甚至經(jīng)常堵住他的尿道，醫(yī)生只能手動(dòng)夾出。楊梅帶著小嘉跑遍了廣東省大大小小的醫(yī)院，做了各種手術(shù)，情況才稍有好轉(zhuǎn)。

是慌亂還是坦然愿生活“像沒(méi)事一樣”

楊梅說(shuō)，直到孩子確診為L(zhǎng)NS，她作為家屬也找到了“組織”——蠶寶兒LNS 罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)之家，她心里終于有了譜，才明白這一路走來(lái)的種種波折，都是因?yàn)槟恰蔼?dú)特的三十八萬(wàn)分之一”。

“孩子已經(jīng)被診斷為腦癱10 多年了，卻突然發(fā)現(xiàn)可能是這種罕見(jiàn)病。”

剛接觸到LNS 時(shí)，楊梅有些慌亂，“但好在不算太晚。”在蠶寶兒LNS 罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)之家的幫助下，楊梅終于帶著小嘉正式做了基因鑒定，拿到了最終的確診結(jié)果。她也認(rèn)識(shí)了一群有罕見(jiàn)病患兒的家長(zhǎng)，他們的孩子都是LNS 患者。這些可愛(ài)又特殊的孩子，都是那“三十八萬(wàn)分之一”。

如今，14 歲的小嘉接受針對(duì)性治療已經(jīng)一年多，逐漸控制住了尿酸，睡眠障礙有所緩解，自傷行為也逐漸減少。有時(shí)，小嘉會(huì)主動(dòng)要求媽媽給他戴上防止咬傷舌頭的護(hù)具。“苦難已經(jīng)發(fā)生，總要坦然面對(duì)。”楊梅略帶笑意地說(shuō)，“人嘛，總歸要往前看。”

這些年來(lái)，相比生理上的痛苦，楊梅覺(jué)得更大的壓力來(lái)自心理。生下來(lái)白白胖胖的孩子，不想?yún)s背負(fù)著如此巨大的苦難。雖然楊梅目前還沒(méi)有找到專門(mén)治療LNS 的醫(yī)院，但隨著政策環(huán)境逐漸向好，罕見(jiàn)病也得到越來(lái)越多的關(guān)注，一切都在“好起來(lái)”。雖然之前經(jīng)歷了漫長(zhǎng)的誤診，但“抱團(tuán)取暖”讓楊梅明白，這些年她自己的努力也在散發(fā)著暖人的微光。

自己經(jīng)歷過(guò)苦難，楊梅想要努力為更多人“遮風(fēng)擋雨”。罕見(jiàn)病極低的發(fā)病率難免讓人心存一絲僥幸，認(rèn)為如此“遙遠(yuǎn)”的事情不會(huì)發(fā)生在自己或自己的孩子身上，可當(dāng)這一切真正發(fā)生時(shí)，誰(shuí)又能像沒(méi)事一樣？

“像沒(méi)事一樣”，就是楊梅的朋友圈背景上的一句話。她一個(gè)人帶著小嘉、防止他自傷，一個(gè)人做飯、給小嘉洗澡，一個(gè)人哄小嘉睡著、獨(dú)自熬過(guò)不眠之夜……日常生活中的她就像普通人一樣兜兜轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)，像所有母親那樣悉心照顧著自己的孩子，“像沒(méi)事一樣”……