把好人生健康“第一關”

賈偉

新生兒疾病篩查，作為預防和減少出生缺陷的重要抓手，是提高我國出生人口素質，助力健康中國建設的重要舉措。

通過采集新生兒血液進行專項篩查，促進先天性、遺傳代謝性疾病早發現早診斷早治療，避免新生兒在發育過程中身體臟器受損，造成智力、身體發育障礙，給父母及家庭帶來沉重的經濟負擔和巨大的心理壓力。

那么，新生兒疾病篩查主要有哪些項目？為什么要做篩查？又該怎樣做？針對此，《民生周刊》記者近日專訪了首都醫科大學附屬北京婦產醫院（北京婦幼保健院）新生兒疾病篩查科主任孔元原。

遺傳代謝性疾病，又稱先天性代謝缺陷病，是一種起病隱匿、臨床表現復雜多樣、人體多個器官和系統均可受累的疾病，若不及時診治，給患兒智力、身體發育等方面造成不可逆轉的損害，可導致殘疾，嚴重時甚至危及生命。

遺傳代謝性疾病種類繁多，常見的有500～600種，其中發病率較高的有苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發性肉堿缺乏癥等。雖然此類疾病單一病種患病率較低，但疊加一起，其總體發病率相對較高，不容小覷。

為此，孔元原提示，為防患于未然，新生寶寶都應該做疾病篩查。“即使家族無遺傳病史，也應做到應篩盡篩、應查盡查。由于遺傳代謝病大多是常染色體隱性遺傳病，雖然沒有家族史，但攜帶的致病基因仍有可能傳遞給下一代，因此，新生寶寶患病的可能性依然存在。”

此外，她還強調：“如果第一胎篩查出遺傳代謝病，那么第二、三胎家長就要注意及早進行遺傳咨詢、產前篩查及產前診斷，加強預防，盡可能規避風險。”

如今，隨著醫學技術的發展，醫護人員僅需在新生兒出生72小時后，采集3～5滴足跟血便可完成化驗篩查，“取血少，損害小，不會影響寶寶的身體健康”。

我國自1981年開展新生兒疾病篩查，目前全國各地已為新生兒提供3種篩查服務（先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、聽力障礙）。

在此基礎上，各地根據實地情況調整篩查病種。以北京為例，篩查項目包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、先天性心臟病、聽力異常、發育性髖關節脫位和新生兒耳聾基因篩查。

我國是出生缺陷的高發國家之一，相關數據顯示，每年有80萬～120萬名缺陷患兒出生。

為從源頭上提高國民健康水平，多年來，我國采取三級預防措施，積極構建和不斷完善孕前檢查、產前檢查和新生兒篩查三道防線，著力推動出生缺陷綜合防治體系建設與優生優育工作的緊密結合。

第一道防線，婚前、孕前檢查，即關口前移。主要是通過醫學檢查、衛生指導與咨詢服務、風險評估等方式進行綜合干預和科學指導，預防和控制傳染病、遺傳病、精神病，提高優生知識和意識，減少影響優生的風險因素。

第二道防線，產前檢查，即早期介入。主要是通過產前篩查、產前診斷、孕期保健等方式觀察胎兒發育情況，盡早識別、盡早診斷胎兒是否患有先天性疾病，同時“準媽媽”在助產機構建立健康檔案，規范進行孕期保健，保障母嬰安全。

“對于前兩道防線，公眾并不陌生，并有一定的防范意識。但值得注意的是，寶寶出生后，仍有一些潛在的缺陷可能會影響其正常發育，這就需要通過第三道防線，也就是新生兒疾病篩查才能發現。”孔元原說。

她進一步介紹，寶寶剛出生時，一些遺傳性、先天性疾病臨床表現并不明顯，不易被察覺，只有通過血液等樣本檢測才能確診。

除此之外，家長還可以為寶寶做串聯質譜篩查，進一步篩查更多種類的遺傳代謝病。據了解，截至目前，北京婦幼保健院已累計為10萬名新生兒進行串聯質譜篩查，診斷遺傳代謝性疾病10余種，為推進出生缺陷綜合防治工作發揮重要作用。

工作中，孔元原發現，“很多家長一聽先天性缺陷，就覺得是不治之癥，事實上，很多早期篩查出來的新生兒疾病，通過藥物、飲食調理等方法就能治療，并且療效很好”。

她舉例介紹，苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥可導致患兒智力發育障礙;先天性腎上腺皮質增生癥可導致患兒身體發育障礙和性發育異常。如果早發現早診斷早治療，那么患兒發育狀況基本跟正常兒童一樣。

“根據此前收治的患兒治療情況來看，他們中很多已經參加工作，其中還有人成為醫務工作者。”孔元原說。

作為北京市唯一的新生兒遺傳代謝病篩查中心，北京婦幼保健院每年完成近16萬例新生兒代謝病篩查。為孕產婦提供全周期、全鏈條、全方位的婦幼健康服務。

同時，結合“我為群眾辦實事”實踐活動，北京婦幼保健院積極開展宣教、義診和咨詢等活動，向社會大眾科普宣傳預防出生缺陷相關知識，增強育齡夫婦的自我保健意識和能力，努力降低出生缺陷的發生。

“寶寶的出生對于每個家庭來說都是一件大事，而寶寶的健康成長則承載著全家人的希望。”為此，孔元原呼吁，重視新生兒篩查，正確認知相關知識，家長與醫生攜手，共同為新生寶寶把好健康的第一關。