國內外最新科技發現和創新技術成果薈萃

◎ 本刊綜合報道

第一個完整的、無間隙的人類基因組序列發表

日前，被譽為生命科學“登月計劃”的人類基因組測序再次取得重大進展：國際科學團隊端粒到端粒聯盟（T2T）發表了第一個完整的、無間隙的人類基因組序列，

首次揭示了高度相同的節段重復基因組區域及其在人類基因組中的變異。這是對標準人類參考基因組，即2013年發布的參考基因組序列（GRCh38）的“重大升級”。新的無間隙版本被稱為T2T-CHM13，由30.55億個堿基對和19969個蛋白質編碼基因組成。增加了近2億個堿基對的新DNA序列，包括99個可能編碼蛋白質的基因和其中近2000個需要進一步研究的候選基因。新序列填補的空白包括人類5條染色體的整個短臂，并覆蓋了基因組中一些最復雜的區域。新序列還在識別和解釋遺傳變異方面具有重要改進，并揭示了關于著絲粒周圍區域的前所未見的細節。研究人員稱，這一完整的、無間隙的序列對于了解人類基因組變異的全譜和了解某些疾病的遺傳貢獻至關重要。

42 個阿爾茨海默病相關新基因揭示

阿爾茨海默病是一種極其復雜且多因素的疾病，60%～80%的疾病風險由基因導致。在迄今為止最大的阿爾茨海默病遺傳風險研究中，科學家日前發現了42個新的與該疾病發展相關的基因。研究結果表明，阿爾茨海默病患者大腦的退化可能與小膠質細胞有關。該研究發現，小膠質細胞在大腦中負責“清除垃圾”，是一種清除受損或死亡神經元的免疫細胞，在阿爾茲海默病患者體內起著關鍵作用。一些新發現的基因可能會導致小膠質細胞的清除效率降低，這可能會加速疾病進展。“這是阿爾茨海默病研究領域的一項里程碑式研究。”本研究合作者、卡迪夫大學的朱莉·威廉姆斯說，“遺傳學已經并將繼續幫助我們確定特定疾病機制。這項工作是我們研究阿爾茨海默病的重大飛躍，最終將促進延遲或預防這種疾病所需的治療方法的出現。”

我科研人員開辟天然彩色棉培育新途徑

日前從華中農業大學獲悉，該校棉花遺傳改良團隊在國際植物學雜志《植物生理學》上刊發論文稱，他們解析了一個海島棉和陸地棉種間雜交獲得的紅色植株突變體的遺傳機制，并利用纖維特異啟動子將目標基因在纖維中特異表達，獲得棕色纖維棉花。這項研究通過賦能普通基因發揮特殊功能，開辟出一種創造彩色棉花的新途徑。目前，團隊正在繼續開展棕色棉色素形成機理研究，通過連鎖作圖和關聯分析揭示棕色棉的遺傳基礎，確定控制棕色棉形成的關鍵基因，發現WD40蛋白可能是影響棕色棉著色深淺的重要因素。團隊成員汪念博士說，上述實驗結果為彩色棉研究提供了新思路，為創制更多顏色的棉花纖維奠定了基礎。

再生醫學突破,中國科學家誘導出人類全能干細胞

日前獲悉，中國科學院和深圳華大生命科學研究院等多家機構的研究者，通過體細胞誘導培養出了類似受精卵發育3天狀態的人類全能干細胞。這是目前全球在體外培養的“最年輕”的人類細胞，是再生醫學領域的又一顛覆性突破。相關研究成果在國際學術期刊《自然》上發表。據了解，研究者們開發了一種非轉基因、快速且可控的“雞尾酒”細胞重編程方法，能夠將人的多能干細胞轉化為全能性的8細胞期胚胎樣細胞，即相當于受精卵發育3天狀態的全能干細胞。該成果將助力實現未來人體器官的體外再生，對解決器官短缺、異體和異種移植排斥反應等問題，具有重大的意義。這是研究人員首次在真正意義上將人多能干細胞“轉化”為全能性的胚胎細胞，為未來使用患者本人細胞進行器官培養，并用于自身器官移植和替換，提供了科學依據。

細胞核內或隱藏著保持年輕的“密碼”

有“鐵絲網”覆蓋、隱蔽在核膜下方、“垃圾”基因打包運進來……細胞核里的“垃圾區”同人類世界的垃圾區有著相似特點：封鎖、隱蔽、垃圾打包、人跡罕至。日前，《自然》子刊在線發表的一篇論文聚焦一系列發生在“垃圾區”的“垃圾破壞”案件。研究表明，“破壞垃圾”竟能直接誘發衰老，導致老年癡呆、動脈粥樣硬化等疑難雜癥。論文通訊作者之一、中國科學院動物研究所研究員曲靜解釋，穩定異染色質的蛋白被載脂蛋白E（APOE）吃掉之后，垃圾基因被釋放激活，本不應表達的基因組序列異常高表達，驅動人干細胞加快衰老，誘發多種疾病。聯合研究團隊通過在人干細胞中過量表達載脂蛋白E發現其加速了衰老，而通過基因編輯的手段敲除載脂蛋白E基因又可以延緩人干細胞衰老。這些新發現為理解人類衰老、壽命調控、神經退行性疾病的致病機制提供了重要的線索和思路。

人類肺部發現擁有再生特性新細胞

日前，美國科學家在《自然》雜志上發表論文指出，他們在人體肺部深處發現了一種新的細胞類型，擁有再生特性，能使對肺泡正常功能至關重要的其他細胞再生，有望在治療人類肺部疾病中發揮關鍵作用。在這項研究中，賓夕法尼亞醫學院研究人員在分析人類肺組織時發現了這種新細胞，并將其命名為“呼吸氣道分泌細胞”（RASC）。這些細胞排列在位于肺部深處的微小氣道分支上，靠近肺泡（專門用來交換氧氣和二氧化碳的場所）。此外，RASC擁有類似干細胞的特性，能再生為對肺泡正常功能至關重要的其他細胞。而吸煙和與吸煙有關的慢性阻塞性肺病（COPD）會破壞RASC的再生功能，阻止這種破壞可能是治療COPD的好方法。

計算機解碼大腦，完全閉鎖患者腦信號可“解鎖”

英國《自然·通訊》雜志于日前展示了一項神經科學研究，歐洲科學家團隊使用計算機從腦信號解碼字母的方法，讓完全閉鎖狀態患者的腦信號被“解鎖”，以實現交流。這些發現表明，完全閉鎖患者或有望使用腦機接口（BCI）進行語言交流。喪失行動或說話能力的人可利用BCI恢復交流。該領域的研究重點是維持肌萎縮側索硬化癥（ALS，又稱運動神經元癥）患者的交流能力。通過植入患者大腦的聽覺神經反饋系統（一種BCI），來自德國圖賓根大學和瑞士維斯生物與神經工程中心等機構的科學家，發現一名34歲、完全閉鎖狀態的男性ALS患者（已無法控制隨意肌），可以每分鐘一個詞的速度形成單詞和詞組進行交流。這些發現可使當前無法交流的患者進行語言交流。