脊髓小腦性共濟失調10型1例并文獻復習

林 康 王共強 馬心鋒

作者單位： 230061 安徽合肥 安徽中醫藥大學神經病學研究所附屬醫院

1 病例資料

患者,女性，54歲。因“漸進性頭暈、行走不穩、言語欠清近3年”入院。患者2019年夏季無明顯誘因下出現頭暈，頭暈與體位變化有關，起立后明顯，嚴重時不能行走，移步即暈，先后就診多家醫院，考慮“多系統萎縮、共濟失調”等，予以“中藥、鹽酸米多君”等口服，癥狀改善不明顯。2020年夏季出現行走不穩，同時自覺雙手很難完成精細動作，癥狀逐漸加重, 日常生活自理能力受限，就診他院診斷“共濟失調”，予以“屈昔多巴50 mg一天兩次、丁螺環酮5 mg一天兩次”治療后, 自覺癥狀略有緩解。2020年8月，家人發現患者言語含糊不清，隨即就診安徽中醫藥大學神經病學研究所附屬醫院。病程中，患者汗出增多，無大小便障礙，飲食正常，睡眠欠佳。查體：神清，言語略欠清晰，步入病房，行走不穩，呈“闊基底步態”，雙眼可引出水平I度眼震。四肢肌力V度，四肢肌張力偏低，雙側橈骨腹反射(++)，雙側膝腱反射(+)，右側Babinski征(-)，雙手指鼻試驗不穩不準，雙手快復輪替動作略笨拙，跟膝脛試驗不穩不準， Romberg征睜閉眼均搖晃。輔助檢查：入院查自身抗體、免疫組合及腫瘤指標等均未見異常。臥立位顱內血管彩超及膀胱殘余尿檢查報告：①雙側椎動脈血流速度減慢；②雙側大腦中動脈血流速度減慢；③立位較臥位探查，所檢血管血流速度未見明顯減慢；④排尿后，膀胱殘余尿量約5 mL。頭顱MRI檢查報告：小腦萎縮。肌電圖檢查未見明顯異常。臥立位血壓監測報告：臥位108/63 mmHg (1 mmHg≈0.133 kPa)，立位99/74 mmHg。(迪安診斷)基因檢測提示ANO10_intron6 c.1163-2A>G雜合剪接突變(圖1)。診斷考慮“脊髓小腦性共濟失調10型(SCA10)”。住院及門診予以艾地苯醌、枸櫞酸坦度螺酮、輔酶Q10等綜合治療，患者癥狀較前改善。

注：(迪安診斷)基因檢測提示ANO10_intron6 c.1163-2A>G雜合剪接突變。

2 討論

目前，脊髓小腦共濟性失調按基因分型已達40余型，其中最常見的包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7等，SCA10亞洲人群中較罕見，主要以歐美洲人群為主，發病年齡12～83歲不等[1]。研究[2]表明，SCA10臨床表現主要以緩慢進展的小腦癥狀和癲癇為主，可伴隨輕微的錐體束損害，周圍神經病變和神經心理障礙也可同時存在。癲癇發作以全面性發作為主，但也可見部分運動性發作或復雜部分性發作[3]。有學者在墨西哥和巴西人群中發現了許多SCA10患者家族，SCA10是這兩個國家第二常見的遺傳性共濟失調。阿根廷和拉丁美洲也有相關SCA10家族史報告[4-5]。SCA10遺傳方式為常染色體顯性遺傳，也可見常染色體隱性遺傳，其發病機制尚未闡明，但可能涉及RNA轉錄過程[6]。

符合以下情況者應考慮SCA10[7-8]：①緩慢進行性小腦性共濟失調，最初表現為平衡不良和步態不穩；②步態共濟失調后出現構音障礙、吞咽困難和上肢共濟失調；③常染色體顯/隱性遺傳；④美洲或東亞人血統；⑤癲癇全面性發作和/或復雜部分性發作。SCA10輔助檢查：①腦部MRI，局限于小腦白質萎縮，小腦、腦干、丘腦和殼核廣泛的灰質損害；②腦電圖：發作間期腦電圖顯示皮質功能障礙伴或不伴局灶性癲癇樣放電的證據；③神經生理學：多發性神經病。基因檢測仍然是SCA10診斷的金標準。患者臨床以共濟失調為主要表現，雖無家族史和癲癇發作，結合輔助檢查及基因檢測報告，可考慮該病。

目前，臨床對于SCA10尚無特異性治療方法，僅能對癥支持治療，包括控制癲癇發作、改善共濟失調及神經康復等。對于共濟失調患者，可以輔助使用如手杖、步行器、活動椅輔助行走，避免跌倒外傷，或控制體質量以避免行走和活動困難。對于吞咽困難患者，可以放置胃管預防誤吸和維持營養攝入。對于構音障礙患者，應注意加強言語治療和言語或交流輔助設備。溫和的鎮定劑可能有助于那些焦慮的患者；輔酶Q10對于改善SCA10患者共濟失調有一定療效，本例患者嘗試使用輔酶Q10效果良好。