以血小板減少及高膽紅素血癥為首發癥狀的新生兒先天性肝臟血管內皮細胞瘤1例

王小雨 郭金珍

作者單位： 750000 陜西西安 西北婦女兒童醫院新生兒科

1 病例資料

患兒，女，日齡2天，2021年3月28日因“皮膚黃染1天”于外院就診。患兒足月順產娩出，出生時體質量3 500 g，出生史及家族史無特殊。生后1天發現患兒膚色黃染，測經皮膽紅素14.4 mg/dL，口服“茵梔黃口服液”治療1天未見好轉。當地醫院以“新生兒高膽紅素血癥”收住新生兒科治療。給予抗感染、防出血及藍光退黃治療等處理，查血常規提示血紅蛋白及血小板數值明顯降低，胸片提示左側鎖骨骨折。當地醫院考慮免疫性溶血不能除外，遂以“新生兒血小板減少癥、新生兒高膽紅素血癥”轉入西北婦女兒童醫院新生兒重癥監護室治療。入院查體：神清，全身皮膚蒼黃，黃染可達四肢末端。腹隆，肝臟肋下可觸及約5 cm，脾臟肋下2 cm。血常規：白細胞總數9.54×109/L，血紅蛋白 78 g/L，血小板計數 30×109/L；肝功能：總蛋白 43.48 g/L，白蛋白 30.99 g/L，總膽紅素 261.75 μmol/L，間接膽紅素 245.08 μmol/L，谷草轉氨酶 74.61 U/L，肌酸激酶同工酶 62.47U/L。凝血系列：活化部分凝血活酶時間 60.3 s，血漿凝血酶時間 27.0 s，血漿纖維蛋白原0.39 g/L，D-二聚體 12.57 ug/mL。溶貧九項正常。腹部B超：肝右葉可探及一混合回聲腫塊，范圍約81 mm×80 mm×63 mm，考慮嬰兒型血管內皮細胞瘤。腹部增強CT：肝右后葉巨大混雜密度腫塊，考慮肝血管內皮細胞瘤可能性大(圖1)；肝尾葉稍大，強化稍延遲，上腔靜脈受壓變細并內移。臨床診斷：新生兒先天性肝臟血管內皮細胞瘤、新生兒血小板減少癥、新生兒高膽紅素血癥、新生兒貧血、左側鎖骨骨折。入院第4天，前額及下頜皮膚出現紫紅色皮疹，略高出皮面，壓之不褪色。予口服普萘洛爾后，顏面部血管瘤逐漸消退。住院期間定期復查腹部B超，肝內血管瘤大小變化不顯著。生后6月齡隨訪，貧血、血小板減少及凝血功能明顯恢復，肝臟血管瘤瘤體(圖2箭頭處)較前明顯縮小。

圖1 腹部增強CT(箭頭示上腔靜脈受壓變細并內移)

圖2 腹部CT(箭頭示瘤體較前明顯縮小)

2 討論

根據國際血管異常研究學會修訂并發布的血管腫瘤與脈管畸形分類(2018)方法[1]，血管腫瘤根據性質不同分為良性、局部侵襲性及惡性3個亞類。本例患兒診斷為先天性肝血管瘤(congenital hepatic hemangioma，CHH)，是胎兒和新生兒最常見的肝臟良性腫瘤[2-3]。目前認為[4]，單發的、體積較小的CHH通常對胎兒和新生兒無顯著影響，大部分出生后可快速消退。較大的CHH或合并血管畸形可導致新生兒出現心力衰竭、貧血、血小板減少及凝血功能障礙等，甚至危及胎兒或新生兒生命。CHH的臨床診斷主要依賴于臨床表現及影像學檢查。由于CHH具有自然消退的特性，對于瘤體較小的新生兒，只需定期觀察，而巨大肝血管瘤需綜合評估新生兒情況，必要時予藥物、介入或手術切除[4-5]。

本例患兒生后1天發現血小板減少及高膽紅素血癥，伴有凝血系列異常，腹部查體可觸及巨大肝臟，腹部超聲及腹部增強CT均考慮巨大肝臟血管內皮細胞瘤。該疾病雖然可自然消退，但仍需動態復查血常規、凝血系列及腹部B超等監測疾病變化過程。如若瘤體呈進行性增長并出現壓迫癥狀，甚至破裂、出血，應考慮外科手術治療，少數患兒可能發展為呼吸、循環衰竭。雖然臨床上嬰兒肝臟血管瘤并不少見，但是首發癥狀為高膽紅素血癥及血小板減少時，容易誤考慮為血液系統及免疫性疾病，應該引起臨床醫師的重視。