正確認識癲癇

鄒蓉

癲癇，俗稱“羊角風”，是神經系統的一種疾病，由多種原因導致的腦部神經元高度同步化異常放電的一組臨床綜合征。主要表現是短暫的意識障礙，反復癲癇發作，如摔倒、身體抽搐或痙攣、兩眼發直、凝視前方、感覺異常和昏厥。研究顯示，目前癲癇的病因主要有以下六大類：結構性、遺傳學、代謝性、免疫性、感染性及不明原因性腦部疾病、全身或系統性疾病等都可能引起癲癇的發生。

如何判斷是否患了癲癇？

在癲癇診斷方面，長程腦電圖、視頻腦電圖及重癥患者腦功能監護可以大大提高癲癇性異常的診出率，同時對明確癲癇發作類別等起到重要作用。

在病因診斷方面，除了常規的CT、MRI影像檢查方法，功能磁共振成像、SPECT及PET-CT，對癲癇的病因學診斷及癲癇致癇灶的定位有著重要的作用。

癲癇是不治之癥嗎？

癲癇是可治的，但多數患者需要長期甚至終身治療。如果接受規范、合理的抗癲癇藥物治療，70%～80%的患者的發作是可以控制的，部分患者經過2～5年的治療可以停藥。

藥物控制欠佳的難治性癲癇患者，也可通過經顱磁刺激、迷走神經刺激、癲癇外科手術以及基因檢測和精準治療等方法和技術來達到緩解病情或控制其不發作的治療效果。

經顱磁刺激 這是一種非侵入式診療方式，通過時變磁場作用于大腦皮質，產生感應性生物電流，影響細胞的電活動，改變皮質的興奮性，從而發揮神經調控作用。重復經顱磁刺激通過抑制神經遞質γ？鄄氨基丁酸釋放而促使神經元興奮性降低，從而對腦干上行網狀激動系統功能產生抑制，促使睡眠質量、抑郁情緒以及癲癇發作等得到改善。

迷走神經刺激 迷走神經刺激術是近幾十年逐漸完善和臨床應用的新技術，屬非藥物性神經控制輔助治療系統。該系統主要由脈沖發生器、迷走神經螺旋狀電極和可控性程序調節器等所組成。刺激電極套置于左側迷走神經干，通過皮下通路與脈沖產生器相連接，可調節和改變刺激的頻率、強度以及持續時間等參數。它改變了以往局灶切除和傳導通路毀損的治療模式，是一種可逆的、體外無線程控的治療方法，對藥物不能控制且無法手術切除的難治性癲癇起到了積極的治療作用。

癲癇外科手術 癲癇外科手術方式很多，完善的術前評估及精準的定位是外科手術成功的關鍵。

基因檢測及精準治療

基因異常導致了超過70％的癲癇綜合征。因此基因檢測已成為兒科癲癇檢查不可或缺的一部分。基因檢測患者應包括存在難治性癲癇，或伴隨畸形、發育遲緩/認知退化、智力障礙的患者。基因檢測技術也在日新月異地發展和更新中。從單基因檢測轉變為多基因檢測、全外顯子測序、全基因組測序，以及應用于患有癲癇癥狀的嬰兒和兒童的基因芯片檢測。根據涉及的基因和特定分子改變為單一的癲癇綜合征提供治療方案，這就是精準治療。癲癇基因檢測除可以幫助我們盡早明確病因，及時治療，指導臨床精準治療，提高癲癇治愈率外，還可以協助臨床醫生判斷疾病預后，提供遺傳咨詢信息。基因確診后可明確患者預后情況，同時可以提前干預可能出現的并發癥。還可以為家屬提供患病風險評估，進行生育指導，避免不必要的焦慮。

對癲癇的常見認識誤區有哪些？

由于人們對癲癇疾病的誤解，使癲癇患者在教育、就業、婚姻、生活等方面遇到很多困惑。

1.“我不敢讓孩子上學、外出活動，怕他在外面發病，被別人看到……”

癲癇患者尤其是患兒的自卑和羞恥感，很大一部分來源于家庭。家長隱瞞病情和過度保護往往會對孩子心理產生負面影響，讓孩子認為癲癇是不光彩的事情，自卑心理也由此而生。

事實上，在癲癇控制良好的前提下，讓癲癇患兒和正常孩子一樣自由地活動在陽光下，對其生理、心理都有更好的幫助。

2.“得了癲癇就不能去上班了，人也會變傻，沒出息……”

除去部分導致癲癇的病因可能會影響患者的認知功能外，控制良好的癲癇對認知功能的影響很小，患者也完全可以從事力所能及的工作。當然，癲癇患者應避免從事駕駛、消防、高危、高空及水下作業等工作。

3.“癲癇患者不能結婚生子，疾病會遺傳給孩子。”

癲癇控制良好的患者，可以在專科醫生的指導下計劃妊娠。絕大部分癲癇患者是有明確的、非遺傳性病因的，這類癲癇不會遺傳。少部分癲癇是由遺傳性疾病引起的，可能會遺傳，主要包括結節性硬化癥、神經纖維瘤病等。

不過，的確有部分癲癇綜合征被證明存在一定遺傳傾向，如青少年肌陣攣癲癇、良性家族性新生兒驚厥、常染色體顯性夜間發作額葉癲癇等，但并不意味著這類癲癇綜合征一定會遺傳，只是下一代患癲癇的概率比正常人高而已。基因檢測是重要的輔助檢查方法。

遇到有人癲癇發作怎么辦？

讓患者順勢躺下、側臥，不要試圖去按壓或阻止抽搐，也不建議往患者嘴里塞東西，盡可能地避免撞傷、摔傷，避免誤吸、窒息，將大大減少癲癇發作對患者的傷害。

癲癇沒有傳染性，發作也沒有攻擊性，希望大家能勇敢地走上前去，在癲癇患者疾病發作時給予幫助。