腕部軟組織透明細胞肉瘤一例

王敏哲，郭城，雷軍強

作者單位：1.蘭州大學第一臨床醫學院，蘭州730000；2.蘭州大學第一醫院放射科，蘭州730000

患者男，35 歲，入院前半年發現右腕部有一隆起性包塊，質硬，關節活動無影響，勞累后自感疼痛不適，腫物逐漸增大。于2021 年2 月17 日于蘭州大學第一醫院就診，入院查體：右腕部一大小約6.0 cm×6.0 cm 左右的隆起性包塊，包塊質硬，無壓痛，觸之不移位，局部皮膚無紅腫，右側第2、3、4 指伸指功能受限。MRI 示：右側腕管內梭形T1WI 等信號(圖1A)，T2WI 稍高信號腫物影(圖1B)，T2WI 壓脂呈低信號(圖1C)，邊緣不規則，其內可見分隔，大小約24 mm×23 mm×92 mm，腫塊部分包繞指深屈肌腱，指淺屈肌腱受壓移位，臨近軟組織腫脹，周圍諸骨信號未見明顯異常，考慮惡性腫瘤可能性大。患者完善相關檢查后，行上肢病損切除術，于術后給予惡性腫瘤維持性化療，4 個月后復查，發現右側腋窩淋巴結轉移。

手術記錄：以腫物為中心取右前臂橈骨掌側入路，依次切開皮膚、皮下組織及筋膜，見橈側腕屈肌及第2、3、4、5 指屈肌腱水腫，部分肌腱呈暗黑色，與周圍組織界限不清，遂逐一鈍性分離，切除壞死組織及病灶。

術后病理：鏡下見瘤細胞呈卵圓形、上皮樣，細胞核卵圓形、圓形，核仁較明顯，可見病理性核分裂象，胞漿豐富、粉染，其間可見散在少量多核巨細胞，呈巢狀、片狀及彌漫排列，部分區域可見顯著壞死，間質部分透明變性(圖1D)。免疫組織化學：INI-1 (+)，bc1-2 (2+～3+)，S-100 (2+～3+)，Melan-A(局部+)，HMB45 (2+～3+)，Syn (部分+)，vimentin (3+)，Ki-67(10%，局部20%)，p53 (少量核弱+)。病理診斷：軟組織透明細胞肉瘤。

圖1 男，35歲，軟組織透明細胞肉瘤。A～C：MRI示右側腕管內梭形T1WI等信號(A)，T2WI稍高信號(B)腫物影，邊緣不規則，其內可見分隔，T2WI壓脂呈低信號(C)，腫塊部分包繞指深屈肌腱，指淺屈肌腱受壓移位。D：病理圖，細胞核呈卵圓形、圓形，可見病理核分裂象，胞漿豐富、粉染，其間可見散在少量多核巨細胞，呈巢狀、片狀及彌漫排列，部分區域可見顯著壞死，間質部分透明變性(HE×100)。Fig. 1 Male, 35 years old, soft tissue clear cell sarcoma.A—C: MRI shows fusiform T1WI and other signals in the right carpal tunnel (A); T2WI slightly high signal (B) mass shadow, irregular edges, visible separation within, T2WI fat pressure shows low signal (C), the mass partially surrounds the finger deep flexor tendon, superficial flexor tendon is compressed and displaced. D: Pathological picture, the cell nucleus is oval and round, pathological mitoses are seen, the cytoplasm is rich, powdery, and a small number of multinucleated giant cells can be seen in the middle, which are nested, flaky and diffusely arranged, and significant necrosis can be seen in some areas,interstitial hyalinosis(HE×100).

討論 透明細胞肉瘤(clear cell sarcoma，CCS)是一種非常罕見的來源于神經嵴細胞的軟組織腫瘤，占所有軟組織肉 瘤 的1%[1]。1965 年 由Enzinger 等[2]首 次 報 道。CCS 多 見 于20～40歲中青年人，好發于四肢遠端的肌腱和腱膜，足和踝部為最常見部位，而本病例發生于腕部，較為罕見。CCS 多表現為無痛性、生長緩慢的可移動性腫塊，因此常被誤診為良性腫瘤。CCS患者易發生淋巴結、肺、骨骼和肝臟的轉移，且術后局部復發率高，預后較差，存活期約5～10 年[3]，所以對其早期正確診斷極為重要。

CCS在MRI上多表現為良性腫瘤的特征，與其他軟組織腫瘤較難鑒別，瘤組織在MRI上信號多表現為均勻性的，與肌肉組織信號強度相比，T1WI上呈等或稍高信號，T2WI多呈高信號。其中，T1WI呈現稍高信號，在其他軟組織腫瘤中很少見到，具有一定的特異性，增強掃描腫瘤呈明顯強化[4]。CCS患者臨近骨質的破壞及腫瘤內出血、壞死較為少見。本病例T1WI呈等信號，并沒有表現出特異性的稍高信號，且其內可見分隔，較為罕見。

CCS 需與以下疾病相鑒別：(1)滑膜肉瘤：好發于男性青壯年，以四肢鄰近關節處多見，由于其囊變、壞死、鈣化常見，MRI多表現為混雜信號，病灶內可見低信號分隔致病灶呈“鋪路石”樣改變[5]；(2)惡性黑色素瘤：為常見于皮膚的惡性腫瘤，MRI 表現為特征性的T1WI 高信號、T2WI 低信號[6]，CCS 因黑色素含量不同，也可表現為特征性等或短T1 信號,兩者鑒別較為困難，需依靠病理及免疫學診斷[7]。

總之，CCS在軟組織腫瘤中較為罕見，中青年發病率較高，MRI檢查無明顯特異性，最終仍需依靠病理及免疫學診斷與其他軟組織腫瘤相鑒別。

作者利益沖突聲明：全部作者均聲明無利益沖突。